Brugadan oireyhtymä

Kardiologien tekemä tutkimus äkillisen sydänkuolemisen syistä sepelvaltimotautia sairastavilla ihmisillä johti siihen, että Brugadan oireyhtymä on löydetty. Sitä pidetään tärkeimpänä "syyllisenä" odottamattomasta kuolemasta, joka on puolet alle 40-vuotiaista, joilla ei vielä ole vakavaa ateroskleroottista verisuonitautia, ja sydäntä on testattu toistuvasti ja sitä pidetään terveinä kaikissa kriteereissä.

Brugadan oireyhtymän eristämistä itsenäiseksi nosologiseksi yksiköksi ICD-10: ssä, jossa on koodi I 42.8, voidaan pitää eräänlaisena saavutuksena diagnoositasolla. Loppujen lopuksi puoli vuosisataa sitten monet nykyisistä menetelmistä eivät olleet käytettävissä. Lääkärit voivat keskittyä vain post mortem -tutkimuksen tuloksiin.

Atlanta-kardiologit totesivat tarpeen hoitaa oireyhtymää erillisenä sairautena 1980-luvulla, jolloin havaittiin epätavallinen "hyppy" äkillisten kuolemantapausten esiintyvyydessä Aasian syntyperäisten nuorten miesten keskuudessa.

Mitä tiedetään yleisyydestä?

Brugadan oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee maapallon eri alueilla yksittäisistä tapauksista 10: een 10 000: sta väestöstä. Se on yleisempää Etelä- ja Aasian maissa, harvemmin - eurooppalaisten keskuudessa (Laosin väestöstä - 1 tapaus 10 000, Thaimaa - 2,6–3,8).

Venäjän alueilla eniten tapauksia on Kaukasuksen maahanmuuttajille. Useimmat sairaudet raportoidaan miesten keskuudessa. Harvoin havaittiin samanlaisia ​​häiriöitä lapsilla ja nuorilla.

Mitkä ovat kuuluisat Brugadan veljet?

Ensimmäistä kertaa saatiin kuvaus tapauksesta, jossa kolmivuotias tyttö kuoli äkillisen rytmihäiriön hyökkäyksestä lääkkeiden epäonnistuneen käytön ja sydämentahdistimen käytön taustalla. Merkittävä oireiden yhdistelmä: tajunnan menetys ja kammiovärinä. Autopsia vahvisti sydämen ja verisuonten orgaanisen patologian puuttumisen.

Vuonna 1992 espanjalaiset kardiologit, kolme Brugadan veljestä (jotka nyt työskentelevät eri klinikoilla), yhdistivät useita perheen tapauksia yhdeksi kliiniseksi EKG-oireyhtymäksi, jolla oli suuri äkillisen kuoleman riski.

He tutkivat ja julkaisivat kahdeksan tällaista tapausta koskevan tutkimuksen tulokset. Kuusi miestä ja kaksi naista sairasivat usein tajuttomuutta rytmihäiriöillä ja kliinisen kuoleman alkamisella.

Sydänsairauksien sulkemiseen käytimme: EKG: tä, jossa oli stressitestejä, angiografiaa, ehokardiografiaa ja elektrofysiologisia indikaattoreita. Neljä onnistui tekemään sydänlihaksen biopsiaa.

Hyökkäyksen aikana seurannan aikana paritut kammion ekstrasystolit rekisteröitiin siirtymällä kammiotakykardiaan. Lähes kaikilla potilailla oli kouristuksia illalla ja yöllä. Tämä rytmi vahvisti vagus-hermon roolin rytmihäiriöiden aktivoinnissa (aamutunnit ovat ominaista akuutille sydänlihaksen iskemialle).

Tämän jälkeen neljä potilasta sai sydämentahdistimen istutuksen, ja kaksi sai hyviä tuloksia β-salpaajien hoidossa. Yksi käsiteltiin amiodaronilla ja difenyylihydantoiinilla samanaikaisella sähköstimulaatiolla. Toinen kuoli äkillisesti sydämentahdistimen implanttikirurgian aikana.

Kardiologien saamat tiedot mahdollistivat Brugadan oireyhtymän eristämisen ottaen huomioon EKG-indikaattorit ja tietyt kliiniset oireet.

Moderni näkemys Brugadan oireyhtymän patogeneesistä

Kliiniset ja EKG-oireet viittaavat sydämen normaalin rytmin äkilliseen paroksysmaaliseen muutokseen kammion takykardiaan, joka todennäköisesti aiheuttaa henkilön kuoleman. Miten terve sydän menee kuolemaan?

Tämän ilmiön tutkiminen on johtanut sydänlihassolujen (myosyyttien) heikentyneen ärsytettävyyden geneettisten syiden selvittämiseen. Osoittautui, että tietyt geenimutaatiot aiheuttavat muutoksia tärkeimpien elektrolyyttien, jotka tuottavat sähkökemiallisen viritysprosessin, kuljetusproteiineissa. Näitä ovat natrium, kalium, kalsium ja magnesium.

Normaalisti tietty suhde ja pitoisuus solun sisällä ja sen ulkopuolella luovat toimintapotentiaalin.

Brugadan oireyhtymässä natrium estyy myosyyteissä. Tällöin on mahdotonta järjestää tarvittavaa lihasrelaksaatiota. Eniten altis oli oikea kammio. Tässä vyöhykkeessä muodostuu anomaalista aktiivisuutta, joka aiheuttaa viritysparoksismeja.

syistä

Brugadan oireyhtymän ainoa syy on perinnöllisyys. Lähetystapaa kutsutaan autosomaaliseksi. Tämä tarkoittaa sitä, että geneettinen ominaisuus menee välttämättä lapselle, jonka todennäköisyys on 50%, jos joku vanhemmista on sitä.

Kyky havaita tauti on korkea:

• nuoret miehet, jos perheellä oli jo 40 vuoden ikäisiä epäselvää äkillistä kuolemaa;
• henkilöt, jotka kärsivät kohtuuttomasta pyörtymisestä;
• potilailla, joilla on paroxysmal ventrikulaarinen takykardia.

Tässä ryhmässä äkillisen ei-sepelvaltimon kuoleman riski on erittäin korkea.

Mitä oireita Brugadan oireyhtymä osoittaa?

Kliiniset vaihtoehdot mahdollistavat 2 oireyhtymän valinnan:

• syncopal - etenee tajunnan menetys;
• ei-synkooppinen - tajunnan menetys ei ole, ihminen esittää käytännössä mitään valituksia.

Kliinisten oireiden vakavuuden ja natriumkanavien vahingoittumisasteen välillä todettiin korrelaatio:

• jos häiriintyy vähemmän kuin ¼ kanavien kokonaismäärästä, rytmin muutos tapahtuu vasta sen jälkeen, kun on otettu käyttöön natriumkanaviin estäviä vaikutuksia aiheuttavia aineita;
• tavallisemman leesion kanssa, takavarikointi päättyy äkilliseen kuolemaan.

"Iloisen" hyökkäyksen kliininen kuva koostuu useista ominaisuuksista ja oireista:

• usein edeltää fyysinen tai emotionaalinen stressi, lämpötilan nousu infektion aikana, alkoholijuomien käyttö;
• suosikkiaika on myöhäistä illalla ja yöllä (unen aikana hyökkäys kirjattiin 87%: lla potilaista, päivällä 13%);
• yhtäkkiä on yleinen huonovointisuus;
• huimaus;
• tila uupumus;
• tunne jolts sydämessä;
• "Kärpästen ja pisteiden välkkyminen" silmien edessä;
• raskas hikoilu.

Hyökkäyksen lopussa tietoisuus palautuu täysin, uhri on riittävä. 11%: lla potilaista hyökkäys aiheuttaa kliinisen kuoleman, lopputulos riippuu välittömästä elvytyksestä.

Diagnostiset EKG-patologiset kriteerit

Aluksi Brugadan oireyhtymän diagnoosin edellytykset määritettiin vain EKG-ilmentymille. Tätä varten elokuvan on oltava:

• kuva epätäydellisestä tai täydellisestä Hänen pakettinsa tukosta;
• kammion QRS-kompleksin päätyosan nousu ST-segmenttiin siirtymispaikassa (depolarisaation rikkominen);
• ST-välien nostaminen yli 1,5 mm: n yläpuolella isoleiinin yläpuolelle "satulan" tai "kaaren" muodostamiseksi.

Usein "kaaren" muoto esiintyy oireyhtymän synkooppisen muunnoksen ja synkoopin "satulan" kanssa.

Lasten diagnosointi on vaikeaa, koska EKG-merkit havaitaan viiden vuoden kuluttua.

EKG-valvonnan piirteitä on noudatettava, jotta vahingon merkkien havaitseminen olisi mahdollisimman suuri:

• jos EKG: ssä ei ole patologiaa tajunnan menetysjaksojen läsnä ollessa, on suositeltavaa ottaa EKG uudelleen ottamalla käyttöön oikeat elektrodit 2 reunoja, jotka ovat normaalia suurempia kuin normaalit kohdat;
• Holterin seurannan avulla voit tallentaa lyhytaikaisen rytmihäiriön kammion takykardiaan päivän aikana ja unen aikana;
• EKG-poiston testi natriumkanavasalpaajien (Novocainamide, Aymalin) laskimonsisäisen annon jälkeen suoritetaan vain valmistetuissa elvytysolosuhteissa, kammion paroxysm-ilmentymiä pidetään positiivisena tuloksena.

Muut tutkimukset

Diagnoosin kannalta on välttämätöntä sulkea pois muita tajunnanmenetyksen syitä. Tätä varten tarvitset:

• neurologin kuuleminen;
• holding neurosonography;
• aivojen magneettikuvaus.

Jotta saataisiin tarkempia tietoja sydämen oikean kammion muutoksista kiinteässä ympäristössä, transesofageaalinen stimulaatio suoritetaan EKG-tallennuksella.

hoito

Brugadan oireyhtymää ei ole hoidettu patogeenisesti. Kaikkien tapaamisten tarkoituksena on estää hyökkäykset, pysäyttää kammion rytmihäiriöt ja estää äkillinen kuolema.

Antiaryyttiset lääkkeet ovat rajoitettuja käytettäväksi:

• Luokka 1A - se sisältää Ritmodanin, kinidiinin, Disopyramidin, Cordaronen, Amiodaronin;
• β-estäjät - propranololi.

Voimakkaasti vasta-aiheiset lääkkeet, jotka estävät natriumkanavia: Novocainamide, Propafenon, Aymalin.

Erikoisen sydämen sydämentahdistin-sydänsuojaimen asentamista pidetään tehokkaimpana hoitomenetelmänä. Elektrodit sijaitsevat sisäisesti. Se voi tunnistaa rytmihäiriöt ja liittyä vain hyökkäyksen aikana, kun myöhemmin aktivoidaan sydänaktiivisuutta.

Kardiologin suositukset

Sitä suositellaan potilaille, joilla on tai epäillään Brugadan oireyhtymää:

• Älä ylikuormita liikuntaa, urheilua, kuntoilua;
• välttää stressiä, hermostuneita ja emotionaalisia tilanteita;
• älä tupakoi, sulje pois minkäänlaista alkoholia (mukaan lukien olut);
• suunnitella ulkoilua;
• pidättäytyä juomien stimuloinnista (kahvi, hiilihapotetut mehut);
• noudattaa hyvän ravitsemuksen periaatteita (vähemmän eläinrasvaa, enemmän kalaa, vihanneksia ja hedelmiä), älä ylikuormitu;
• ottaa rytmihäiriölääkkeitä elämään, kardiologi (jos se on saatavilla, rytmihäiriö), sydänkirurgin asentamisen jälkeen.

näkymät

Nykyaikaisella hoidolla jopa 11% potilaista, joilla on vakiintunut diagnoosi, kuolee äkillisesti seuraavien kolmen vuoden aikana. Luku pieneni Brugadin veljiin verrattuna vuonna 1992 (30%), mutta on edelleen olemassa suuri riski äkilliseen kuolemaan ja nuorten miesten menettämiseen.

Tietoja potilaiden selektiivisestä kuolleisuudesta niiden iän mukaan ja sepelvaltimon muutosten lisääminen ei ole vielä saatavilla.

Mitä perheenjäsenet tekevät?

Jos joku perheenjäsenistä on diagnosoitu, loput tulee läpäistä suositeltu tutkimus ja ottaa lääkkeitä ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin.

Lapsen suunnitteleminen edellyttää geneettisen neuvonnan vierailua ja kohtuullisen päätöksen tekemistä sen tulevaisuudesta. Nainen raskauden ja synnytyksen aikana suoritetaan hyvin huolellisesti, useammin hänen täytyy aina olla erikoistuneessa osastossa. Hyökkäyksen sattuessa hoito kohdistuu ensisijaisesti äidin elämään.

Venäjän asiantuntijat Moskovan tiede- ja tutkimuslaitokselta toimivat yhdessä Brugadan oireyhtymän kansainvälisen rahaston kanssa. Potilaiden lääkärit saavat mahdollisuuden kuulla. Molekyyligeneettisiin tutkimuksiin luodaan tietokanta (International Registry). Tutkimus on suositeltavaa siirtää kaikille potilaille, joilla on epäselvä tajunnan menetys, häiriötön perheen historia.

Brugadan oireyhtymän EKG

Brugadan oireyhtymällä on geneettisiä juuria. Tällä taudilla on äkillinen sydänkuolemisen vaara. Oireyhtymän muutoksia voidaan havaita elektrokardiogrammilla. Ensimmäistä kertaa tämä oireyhtymä havaittiin vuonna 1992 espanjalaisten asiantuntijoiden toimesta, mutta nykyään lääkärit eivät edes tiedä mitään tästä taudista. Puhutaanpa siitä, mitä Brugadin oireyhtymä EKG: ssä on: merkit ja hoito.

Brugadan oireyhtymästä kärsivien ihmisten määrä kasvaa nopeasti maailmassa, etenkin Aasian etelä- ja itäosissa. Useimmiten tauti vaikuttaa keski-ikäisiin. Samalla miehillä on suurempi riski sairastua lähes yhdeksän kertaa.

Nykyään tätä oireyhtymää pidetään kliinisenä sairautena. Potilailla sydämen orgaanisia patologioita ei havaita, ja EKG: ssä näkyy BPNPG. Myös joissakin rintakehissä havaitaan ST-segmentin kasvua.

Kehityksen syyt

• Geneettinen oireyhtymä on joidenkin tämän anomalian kehittymisestä vastuussa olevien geenien mutaatio. Siksi näiden geenien mutaatiot voivat olla tämän taudin syy. Monilla potilailla ei kuitenkaan ole geneettistä vahvistusta oireyhtymästä;
• Myös Brugadan oireyhtymän syy voi olla myös patologiset häiriöt muissa geeneissä, joiden pitäisi olla vastuussa proteiineista;
• Lisäksi lääkärit ovat taipuvaisia ​​ajattelemaan, että autonomisen hermoston toiminta on syyllinen myös oireyhtymän esiintymiseen, kun eston aikana havaitaan rytmihäiriöiden lisääntymistä. Tämä selittää sen, että oireyhtymässä on useimmissa tapauksissa hyökkäyksiä illalla tai yöllä.
  

Merkkejä

• Brugadan oireyhtymän tunnusmerkkinä on sekä syncopal-lajien tila että SCD. Lähes potilailla, joilla oli äkillinen kuolema, historiassa havaittiin synkooppisia kohtauksia;
• Vaikeissa sairastustapauksissa synkooppi esiintyy mukana tulevilla kouristuksilla. Joillakin potilailla kouristuksia esiintyy täydellä tajunnalla, mutta siinä on terävä heikkous, iho muuttuu vaaleaksi ja sydän toimii ajoittain;
• Yleensä tämän patologian kliinisen tilan oireille on tunnusomaista takykardian ja kammion fibrilloitumisen esiintyminen. Niitä esiintyy useammin alle 40-vuotiailla miehillä, mutta niitä esiintyy lapsilla ja ihmisillä 50 vuoden kuluttua;
• Brugadan oireyhtymä, kuten edellä mainittiin, tapahtuu yöllä, kun syke on alhainen. Pieni osa patologiasta tulee kuitenkin kehitykseen kovan työn ja alkoholin käytön jälkeen.
  

Diagnostiset menetelmät

Elektrokardiografia on yksi tärkeimmistä ja tehokkaimmista tutkimuksista eri sydänsairauksien, kuten Brugadan oireyhtymän, osalta. Tämä menettely voi havaita taudin, jonka seurauksena ryhdytään ajoissa toimenpiteisiin sen torjumiseksi. Moskovan elektrokardiogrammi voi määrittää BPNPG: n ja ST-segmentin korkeuden esiintymisen rintakehässä. Ja tämä mahdollistaa tämän oireyhtymän diagnoosin määrittämisen ja tarkan määrittämisen.

Brugadan oireyhtymä on perinnöllinen patologia, joten se käyttäytyy hyvin salakavalasti. Tämän taudin merkkejä esiintyy EKG: ssä vain viiden vuoden kuluttua. Kuitenkin on olemassa tosiasia, että elektrokardiografialla ei aina ole mahdollista havaita taudin kehittymistä.

On totta, että taudin oireet näkyvät EKG: ssä säännöllisesti, ja tämä aiheuttaa vaikeuksia tarkan diagnoosin määrittämisessä. Tällöin tärkein tekijä on kuitenkin ST-segmentin muutos, joka nousee tietyissä johdoissa ja jolla on täysin erilainen muoto terveelle sydämen elimelle. Siten lääkäri näkee SAT-muodon kussakin tapauksessa.

Jos lääkärin on elektrokardiografian aikana vaikea määrittää taudin läsnäoloa, potilaalle tarjotaan sama menettely vain kuormituksen yhteydessä. Sympatomimeetit annetaan potilaalle, minkä seurauksena kaikki aiemmin havaitut SC: n tapaukset vähenevät. Kun astut procainamidiin, ilmentymät päinvastoin lisääntyvät. Tässä tapauksessa lääkärillä on mahdollisuus määrittää oikea diagnoosi ja määrätä tehokas hoito.

On syytä huomata, että syy siihen, että Brugadan oireyhtymää ei pystytty määrittämään elektrokardiografialle, voi olla osa niistä lääkkeistä, joita henkilö ottaa tällä hetkellä. Se voi olla psykotrooppisia lääkkeitä, sekä salpaajia ja erilaisia ​​antiarytmisiä lääkkeitä. Tässä tapauksessa asiantuntija määrää toistuvan elektrokardiogrammin näiden lääkkeiden ottamisen jälkeen.

hoito

Tätä tautia määriteltäessä lääkäri määrittelee ensin rytmihäiriölääkkeet. Hän määrää lääkkeitä kullekin potilaalle erikseen. Älä ota lääkkeitä itse, koska ne voivat olla täysin hyödyttömiä ja joissakin tapauksissa jopa haitallisia. Yleensä tällaisia ​​lääkkeitä, kuten amiodaronia ja kinidiiniä, määrätään Brugadan oireyhtymän hoitoon Moskovassa.

ICD: tä pidetään kuitenkin tehokkaimpana tapana käsitellä tätä tautia. Tässä tapauksessa ilmavoimien esiintymisen riski on lähes nolla. Hoitomenetelmänä on, että potilas on leikkauksessa, jonka aikana kehon sisään istutetaan antiarytminen lääke. Tämä laite pystyy hallitsemaan sydämen rytmiä. Tietokoneen pieni koko toimii sujuvasti ja ohjaa kehon työtä.

Tämä laite voi olla hyödyllinen myös kammiovärähtelyssä. Muussa tapauksessa voi tapahtua kliininen kuolema, jos kiireellistä elvytyshoitoa ei saavuteta.

Brugadan oireyhtymä: Brugadin veljien uusimmat tiedot

Elokuun lopussa JACC julkaisi Brugadan oireyhtymän, jonka kaksi kirjoittajaa oli Brugadan veljekset. Tämä tarkoittaa, että nämä tiedot ovat alkuperäisestä lähteestä. Alla annan lyhyen mutta informatiivisen puristuksen omasta tuotannostani tästä artikkelista (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Brugadan oireyhtymän nykyinen tila: JACC: n uusin katsaus,
Yhdysvaltain kardiologiakollegion lehti,
Osa 72, numero 9,
2018
Sivut 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugadan oireyhtymä on geneettisesti määritelty vika, joka ilmenee eräänlaisena EKG-grafiikalla ja jolla on suuri todennäköisyys johtaa kammion fibrilloitumiseen ja äkilliseen kuolemaan rakenteellisesti muuttumattoman sydämen kanssa.

Vuonna 1992 ensimmäistä kertaa tätä oireyhtymää kuvattiin kahdeksan reanimoidun potilaan tietojen perusteella, joilla oli kammiovärinä ja alkuperäinen EKG-grafiikka.
Aluksi oireyhtymää kutsuttiin Hänen, ST-segmentin pysyvän kohoamisen ja äkillisen kuoleman oikean jalan tukkeutumiseen.
Vuodesta 1996 lähtien tätä oireyhtymää kutsutaan Brugadan oireyhtymäksi.
Todennäköisesti sitä, mitä nyt kutsutaan Brugadan oireyhtymäksi, on kuvattu aiemmin. Esimerkiksi vuonna 1917 Filippiineillä kuvattiin selittämätön yökuolema.
Vuonna 1998 oireyhtymän havaittiin liittyvän geneettiseen poikkeavuuteen.

Miehet sairastuvat 10 kertaa useammin.
Testosteronin asiat: lapsilla oireyhtymä on harvinaista, ja t on testosteronin taso tytöissä ja pojissa lähellä. Kastroinnin jälkeen Brugadan oireyhtymän grafiikka voi kadota miehillä.
Oireyhtymän arvioitu esiintyvyys on 1: 2000–5000.
Brugadan oireyhtymä aiheuttaa 4-12% kaikista äkillisistä kuolemista ja 20% äkillisistä kuolemista rakenteellisesti muuttumattoman sydämen kanssa.
Lapsilla oireyhtymä on harvinaista, luultavasti naamioitu ja hylätty vanhemmalla iällä.

Diagnostiset kriteerit:
ST-segmentin kohoaminen vähintään yhdessä V1-V3-johdosta vähintään 2 mm.
Morfologian tyyppi 1 (katso kuva). Tyyppi 2 ei ole diagnostinen kriteeri Brugadan oireyhtymälle, mutta lisää sen läsnäolon todennäköisyyttä.
Tyypillisiä grafiikoita voidaan kiinnittää 1 ja 2 välikappaleisiin V1-V3: n yläpuolella. Epäilyttävissä tapauksissa on suositeltavaa tallentaa EKG: tä paitsi vakiojohtimissa, mutta myös 1 ja 2 ristikohdan tiloissa.
Aymaliinin, prokaiiniamidin tai flekainidin antamisen jälkeen voi olla ominaista grafiikka tai se voi tulla selvemmäksi.
EKG-grafiikka ei ehkä ole aivan tyypillistä.

Brugadan oireyhtymän kaksi EKG-grafiikkaa
Tyyppi 1: ainoa oireyhtymän diagnostiikka. Korkeus ST, suora tai kaareva ylöspäin, 2 mm ja enemmän, muuttuu negatiiviseksi T. Vähintään yhdessä V1-V3: n johdossa.
Tyyppi 2. Ei diagnostinen Brugadan oireyhtymälle, mutta lisää sen todennäköisyyttä ja on osoitus farmakologisesta testistä. Satula alaspäin kaareva ST-korkeus on vähintään 0,5 mm. V1: ssä T voi olla mikä tahansa, V2-V3: ssa T on positiivinen.

Lisäkriteerit tyypin 2 osalta:

Ylemmän luvun beeta-kulma, joka on vähintään 58 astetta, on paras ennustaja tyypin 2 tyypin 1 grafiikan transformoinnista farmakologisen testin aikana.
Kolmion pohjan pituus, jonka korkeus on 5 mm ST-segmentin korkeimmasta korkeudesta. 4 mm tai enemmän EKG-nopeudella 25 mm / s puhuu Brugadan oireyhtymästä, herkkyys 85%, spesifisyys 96%.

Kliiniset oireet:
Synkooppi, kouristuskohtaukset, agonaalinen hengitys unen aikana.
Polymorfinen kammiotakykardia ja kammiovärinä.
Äkillinen kuolema. Useimmiten unessa tai kuumeen aikana. Kuume voi paljastaa EKG-merkkejä.
Äkillisen kuoleman keski-ikä on 41 +/- 15 vuotta.

Farmakologiset testit:
Indikaatiot: mahdolliset oireet oireyhtymästä (esimerkiksi syncope tai VF), Brugadan tyypin 2 oireyhtymän grafiikka.
Testi on positiivinen, jos tyypin 1 grafiikka näkyy.
Käytetään aymaliinin, prokainamidin tai flekainidan käyttöön tai sen sisään. Jos se ei ole käytettävissä, voit käyttää propafenonia tai flekainidia per os.
Testi lopetetaan, jos esiintyy usein ventrikulaarisia ekstrasystoleja ja monimutkaisempia rytmihäiriöitä sekä QRS-laajennuksella yli 130% alkuperäisestä kestosta.
25% kaikista testeistä on vääriä negatiivisia. On suositeltavaa toistaa testi eri lääkkeillä.
Huumeiden annoksia ei ole kuvattu katsauksessa.
Kuinka vaarallisia testit eivät ole selviä.

Kuka hoitaa? Riskikartoitus
Ilmeinen riskitekijä on kammion rytmihäiriöstä johtuva synkooppi.
Ilman oireita ei ole selkeitä suosituksia. Hoito on yksilöllistä. Positiivisen EFI: n avulla voit harkita cardioverterin asentamista.
Cardioverter on luotettavin tapa hoitaa.
Joillekin potilaille tehdään epikardiaalinen ablaatio, mutta pitkäaikaisia ​​tuloksia ei ole, eikä vaikutus ole selvä.

Brugadan oireyhtymä (SBS): käsite, syyt, ilmenemismuodot, diagnoosi, miten hoitaa

Brugadan oireyhtymä (SB) on perinnöllinen patologia, johon liittyy rytmihäiriöiden aiheuttama äkillisen kuoleman suuri riski. Useimmiten nuoret kärsivät siitä, useammin miehistä. Ensimmäistä kertaa he alkoivat puhua taudista viime vuosisadan lopulla, jolloin espanjalaiset lääkärit, veljekset P. ja D. Brugada kuvailivat tätä ehtoa ja muotoilivat sen tärkeimmän EKG-ilmiön.

Lääkärit ovat jo pitkään niittäneet äkillisen sydämen kuoleman ongelman, mutta sitä ei ole aina mahdollista selittää. Jos kroonisessa iskeemisessä sydänsairaudessa sydänkohtaus on enemmän tai vähemmän selvä, sydämessä esiintyy tiettyjä muutoksia, rytmihäiriöiden, myös tappavien, esiintymiselle on substraatti, niin monissa muissa tapauksissa, varsinkin nuorten potilaiden kohdalla, äkillinen kuolema on ratkaisematta.

Lukuisat tutkimukset ja modernin lääketieteen mahdollisuudet ovat antaneet meille mahdollisuuden löytää mekanismeja äkillisistä rytmihäiriöistä ja sydämen pysähtymisestä näennäisesti terveillä ihmisillä. Tiedetään, että tällainen patologia voi olla luonteeltaan geneettinen, mikä tarkoittaa, että paitsi sydämen rytmihäiriöillä olevat geenikantajat ovat vaarassa, mutta myös heidän sukulaisiaan, joita ei ole tutkittu.

Syndroomien alhainen havaitsemisnopeus, johon liittyy äkillinen kuolema nuorena, kliinikkojen lääkäreiden riittämättömät huomiot johtavat siihen, että oikeaa diagnoosia ei usein tehdä edes kuoleman jälkeen. Pieni määrä tietoa patologian piirteistä ja rakenteen poikkeavuuksien puuttumisesta sydänlihaksen ja sydämen aluksista "kaadetaan" melko epämääräisiin johtopäätöksiin, kuten "akuuttiin sydämen vajaatoimintaan", jonka syytä ei voi selittää kuka tahansa.

Brugadin oireyhtymä, muun muassa potilaiden äkillinen kuolema, on kaikkein "salaperäinen" tauti, josta kotimaisessa kirjallisuudessa ei ole käytännössä mitään tietoa. Yksittäisiä patologisia tapauksia kuvataan, mutta niissä ei kaikissa ole riittävästi tietoa kurssin ominaisuuksista. Maailman tilastot osoittavat, että yli puolet kaikista rytmihäiriöistä, jotka eivät liity sydänlihaksen ja sepelvaltimoiden tappioon, esiintyvät täsmälleen SC: ssä.

Tarkkoja lukuja SAT: n esiintyvyydestä ei ole saatavilla, mutta tutkimukset ovat jo osoittaneet, että Kaakkois-Aasian, Kaukasian ja Kaukoidän asukkaat ovat potilaiden keskuudessa. Äkillisen yökuoleman esiintymistiheys Japanissa, Filippiineillä ja Thaimaassa on korkea. Sitä vastoin afrikkalaiset amerikkalaiset eivät kärsi tällaisesta sydämen poikkeavuudesta, joka johtuu todennäköisesti geneettisistä ominaisuuksista.

Brugadan oireyhtymän kehityksen syyt ja mekanismit

Brugadan oireyhtymän syistä ilmenee geneettisiä poikkeavuuksia. Todettiin, että patologia on yleisempää yhden perheen jäsenten keskuudessa, mikä oli syy rytmihäiriöistä vastuussa olevien geenien etsimiseen. Jo kuvattu viisi geeniä, jotka voivat olla rytmihäiriöiden ja sydämen pysähtymisen syy.

Pedro Brugada - eponima-oireyhtymäkielen yhteis kirjoittaja

Brugadan oireyhtymän siirron autosomaalinen hallitseva variantti on vahvistettu, ja kolmannessa kromosomissa sijaitseva SCN5a-geeni pidetään kaiken syyllisenä. Saman geenin mutaatiot rekisteröidään myös potilailla, joilla on muita heikentyneen impulssijohtumisen muotoja sydänlihassa ja joilla on suuri äkillisen kuoleman todennäköisyys.

Sydänlihaksen muodostavissa sydänlihassoluissa on lukuisia biokemiallisia reaktioita, jotka liittyvät kaliumin, magnesiumin, kalsiumin ja natriumin ionien tunkeutumiseen ja erittymiseen. Nämä mekanismit tarjoavat kontraktiilisuutta, oikeaa vastetta pulssin saapumiseen sydämen johtamisjärjestelmän kautta. Brugadan oireyhtymässä sydämen solujen natriumkanavan proteiinit kärsivät, mikä johtaa heikentyneeseen sähköimpulssien havaitsemiseen, herätevaalan toistuvaan "tuloon" sydänlihassa ja sydämen pysähtymistä uhkaavan rytmihäiriön kehittymiseen.

Sydämen aktiivisuuden heikkenemisen merkkejä esiintyy yleensä yöllä tai unen aikana, mikä liittyy parasympaattisen hermoston fysiologiseen vallitsevuuteen, sydämen supistusten tiheyden vähenemiseen ja impulssien intensiteettiin unen aikana.

Brugadan oireyhtymän kliiniset ja elektrokardiografiset ominaisuudet

Brugadan oireyhtymän oireet ovat vähäisiä ja hyvin epäspesifisiä, joten diagnoosi voidaan arvata vain sen kliinisten ominaisuuksien perusteella. Erityisen huomionarvoisia ovat potilaat, joilla on seuraavat ilmiöt, joiden perheessä nuorten sukulaisten selittämätön kuolema unessa on jo tapahtunut.

Brugadan oireyhtymän merkkejä on havaittu:

• Usein pyörtyminen;
• Sydämentykytys;
• Tukehtuminen yöllä;
• Defibrillaattorin toiminnan jaksot unessa;
• Äkillinen sepelvaltimon pysähdys, pääasiassa yöllä.

Yleensä tauti ilmenee keski-ikäisillä, noin 40 vuotta, mutta on kuvattu patologian ja lasten keskuudessa, samoin kuin rytmihäiriöiden puhkeaminen ja tajunnan menetys vanhuksissa ja jopa vanhuudessa. Äkillinen kuolema yli 90 prosentissa tapauksista ilmenee, kun potilas nukkuu, useammin yön toisella puoliskolla, joka johtuu parasympaattisen sävyn yleisyydestä tällä vuorokaudella. Muuten, potilailla, joilla on krooninen sydän- ja sydänkohtauksen iskeemia, samanlaisia ​​kuolemaan johtavia komplikaatioita kirjataan useammin varhain aamulla.

Elektrokardiografiset muutokset ovat tärkeä diagnostiikkakriteeri Brugadan oireyhtymälle ja olennainen osa ilmenemismuotoja, joita ilman ei ole mahdollista epäillä patologiaa, joten EKG on suoritettava kaikille potilaille, jotka esittävät sydämen rytmiä ja pyörtymistä koskevia valituksia.

Brugadan oireyhtymän EKG-merkit:

1. Hänen oikean nipun täydellinen tai epätäydellinen esto;
2. ST-segmentin tyypillinen kohoaminen eristeen yläpuolella ensimmäisessä kolmannessa rinnassa;
3. Välin PR keston kasvu, mahdollisesti - QT: n lasku;
4. Kammiotakykardian jaksot, joissa on synkooppi;
5. Kammiot.

Erilaisia ​​Brugadan oireyhtymän EKG-merkkejä

Ventrikulaarinen takykardia ja fibrillaatio ovat yleisimpiä syitä potilaan äkilliseen kuolemaan, ja defibrillaattorin asentaminen voi auttaa potilasta välttämään niitä, joten Brugadan oireyhtymän ehkäiseminen edellyttää sydämen vajaatoiminnan todennäköisyyden määrittämistä tällaisissa rytmihäiriöissä. Niistä tekijöistä, jotka arvioidaan jokaiselle potilaalle, perinnöllisyydelle, synkooppisten tilojen jaksoille (synkooppi), tyypillisille EKG-ilmiöille, erityisesti yhdistelmälle syncope, Holterin seurannan tulokset, mutatoitujen geenien tunnistaminen ovat tärkeitä.

Brugadan oireyhtymän diagnosoimiseksi on tärkeää selvittää perusteellisesti oireet, äkillisten selittämättömien kuolemantapausten esiintyminen nuorten sukulaisten keskuudessa. Suuri määrä tietoa tarjoaa dynaamisen EKG-kontrollin sekä sydämen elektrofysiologisen tutkimuksen farmakologisten testien avulla.

Brugadan oireyhtymän hoito

Brugadan oireyhtymän käsittelyä keskustellaan aktiivisesti, asiantuntijat ehdottavat lähestymistapoja lääkkeiden määräämiseksi kliinisen kokemuksen perusteella ja niiden käytön tuloksia potilailla, joilla on sydämen sähköisen aktiivisuuden patologia, mutta tähän päivään mennessä ei ole havaittu tehokasta lääketieteellistä menetelmää kammion rytmihäiriöiden ja äkillisen kuoleman estämiseksi.

Potilaita, joiden EKG-ilmiöitä laukaisee natriumkanavasalpaaja, mutta joilla ei ole oireita levossa, eikä yhtään äkillistä kuolemaa ole raportoitu perheessä, on seurattava.

Lääkehoito koostuu luokasta IA - kinidiini, amiodaroni, disopyramidi. On huomattava, että lääkkeet Novocinamide, Aymaline, Flekainid, jotka kuuluvat luokkaan I, aiheuttavat natriumkanavien tukkeutumisen ja siten Brugadan oireyhtymän oireet, joten niitä tulisi välttää. Ne provosoivat rytmihäiriöitä, ja siksi flekainidi, prokainamidi, propafenoni ovat vasta-aiheisia.

Kinidiiniä määrätään yleensä pieninä annoksina (300-600 mg), se kykenee estämään kammiotakykardian episodeja ja niitä voidaan käyttää potilailla, joilla on purkautunut defibrillaattori lisävälineenä äkillisen kuoleman estämiseksi.

Isoproterenolia, joka vaikuttaa sydämen beeta-adrenoreceptoreihin ja joka voidaan yhdistää kinidiiniin, pidetään tehokkaana. Tämä lääke voi auttaa vähentämään ST-segmenttiä ääriviivaan ja sitä voidaan soveltaa pediatrisessa käytännössä. Fosfodiesteraasi on uusi lääke, joka palauttaa ST-segmentin normaaliin asentoonsa.

On osoitettu, että monet rytmihäiriölääkkeet aiheuttavat natriumkanavien tukkeutumista sydänlihassoluissa, joten olisi loogista olettaa, että ne, joilla ei ole tätä vaikutusta, olisivat turvallisempia - diltiatseemi, bretilium, mutta niiden tehokkuutta koskevia tutkimuksia ei ole tehty.

Antiaritminen hoito on tehokasta vain 60%: lla potilaista, loput eivät voi saavuttaa turvallista tilaa vain lääkkeiden avulla, ja sydämen sähköinen aktiivisuus on tarpeen korjata erikoislaitteiden avulla.

Tehokkain tapa estää äkillinen kuolema on asentaa kardioverter-defibrillaattori, jota tarvitaan, jos:

• SAT: lla on oireita;
• Patologia on oireeton, mutta provokaatio aiheuttaa kammiovärinää;
• Testien aikana esiintyy Brugad-tyypin 1 ilmiö, ja sukulaisten keskuudessa esiintyi selittämättömiä kuolemantapauksia nuorena.

Maailman tilastojen mukaan SAT on paljon yleisempää kuin se ilmenee kardiologian diagnooseissa. Alhainen havaitsemisnopeus selittyy sillä, että lääkäreiden suhtautuminen siihen ei ole varovainen, sillä ei ole vakuuttavia diagnostisia kriteerejä. Tämän perusteella kaikkien potilaiden, joilla on tyypillisiä EKG-muutoksia, selittämätön pyörtyminen, nuorten äkillisen kuoleman häiriötön perheen historia, on tehtävä huolellinen tutkimus EKG: n, Holterin seurannan ja farmakologisten testien avulla. Perheiden sukulaiset, joissa on jo tapahtunut nuorten äkillistä kuolemaa, vaativat myös enemmän huomiota.

Brugadan oireyhtymän tutkimus jatkuu, ja saadakseen korkeat tulokset, tarvitaan riittävästi havaintoja, joten asiantuntijat ovat kiinnostuneita tunnistamaan mahdollisimman monta potilasta eri maissa.

Patologian tutkimiseksi on luotu erityinen kansainvälinen rahasto Brugadan oireyhtymälle, jossa kaikki henkilöt, joita epäillään taudista, voivat tutustua maksutta ja poissaoloon. Jos diagnoosi vahvistetaan, potilas lisätään yhteen luetteloon potilaista, joille voidaan tulevaisuudessa tehdä geneettistä tutkimusta, jotta selvitettäisiin perinnölliset patologian kehittymisen mekanismit.

Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on geneettisesti määritelty sydänsairaus, jolle on ominaista erilaiset sydämen häiriöt, jotka johtavat äkillisen sydämen kuoleman riskin voimakkaaseen nousuun. Tämän tilan oireita ovat paroksysmaalinen takykardia, pyörtyminen, eteisvärinä ja hengenvaarallinen kammiovärinä, joita esiintyy useimmiten unen aikana. Brugadan oireyhtymän diagnoosi tehdään tyypillisen oireyhdistelmän, elektrokardiografisten tietojen ja perinnöllisen historian tutkimuksen perusteella, jotkut patologiset muodot määritetään molekyyligeneettisillä menetelmillä. Taudin erityiskäsittelyä ei ole, käytä antiarytmistä hoitoa, käytä erilaisia ​​sydämentahdistimia.

Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka johtavat muutoksiin kardiomyosyyttikalvojen ioniperäisessä läpäisevyydessä, mikä johtaa rytmi- ja johtumispatologioihin, jotka lisäävät äkillisen sydämen kuoleman riskiä. Ensimmäistä kertaa tällaista tilannetta kuvailivat vuonna 1992 kaksi veljestä - espanjalaiset belgialaiset kardiologit José ja Pedro Brugada, jotka kiinnittivät huomiota tiettyjen elektrokardiologisten oireiden ja sydämen rytmihäiriöiden väliseen suhteeseen. Nyt on todettu, että Brugadan oireyhtymä on perinnöllinen tila, jossa on oletettavasti autosomaalinen hallitseva siirtomekanismi, useita geenejä on tunnistettu, joiden mutaatiot voivat aiheuttaa tämän taudin. Tietyn tiedon mukaan lähes puolet kaikista äkillisistä sydämen kuolemantapauksista maailmassa johtuu tästä erityisestä patologiasta. Brugadan oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee planeetan eri alueilla - Amerikan ja Euroopan maissa se on noin 1:10 000, kun taas Afrikan ja Aasian maissa tämä tauti on yleisempää - 5-8 tapausta 10 000 asukasta kohti. Brugadan oireyhtymä vaikuttaa noin 8 kertaa todennäköisemmin miehiin kuin naisiin, patologiset ilmenemismuodot ilmenevät eri ikäryhmissä, mutta useimmiten vakavat oireet ilmenevät 30–45 vuotta.

Brugadan oireyhtymän syyt ja luokittelu

Syynä sairauksien kehittymiseen Brugadan oireyhtymässä on kardiomyosyyttien, pääasiassa natriumin ja kalsiumin, ionikanavien patologinen työ. Niiden vika puolestaan ​​johtuu ionikanavien proteiineja koodaavien geenien mutaatioista. Nykyaikaisen geneettisen menetelmän avulla oli mahdollista tunnistaa luotettavasti 6 suurta geeniä, joiden tappio johtaa Brugadan oireyhtymän kehittymiseen, ja useaan muuhun on epäilystä, mutta tarvittava todistusperusta puuttuu. Tämän perusteella rakennetaan tämän ehdon luokitus, joka sisältää 6 sairauden muotoa (BrS):

• BrS-1 on Brugadan oireyhtymän yleisin ja hyvin tutkittu variantti. Se johtuu kromosomissa 3 sijaitsevan SCN5A-geenin mutaatiosta. Tämän geenin ekspressiotuote on natriumkanavan 5 tyypin alfa-alayksikkö, joka on laajalti esitetty sydänlihassa. Brugadin oireyhtymän lisäksi tämän geenin mutaatiot aiheuttavat suuren määrän perinnöllisiä sydänpatologioita - peräsytymisvärinä, sairaus sinus-oireyhtymä tyyppi 1 ja monet muut.
• BrS-2 - tämäntyyppinen Brugadan oireyhtymä johtuu GPD1L-geenin virheistä, joka sijaitsee kromosomissa 3. Se koodaa jotakin glyserol-3-fosfaattihydrogenaasin komponentista, joka osallistuu aktiivisesti kardiomyosyyttien natriumkanaviin.
• BrS-3 - tämäntyyppinen Brugadan oireyhtymä johtuu kromosomissa 12 sijaitsevan CACNA1C-geenin puutteesta. Sen ilmentymisen tuote on L-tyypin kalsiumkanavan alfa-alayksikkö, joka on myös kardiomyosyyteissä.
• BrS-4 - kuten edellisessä tapauksessa, Brugadin oireyhtymän tyypin 4 kehittymisen syy on potentiaalista riippuvaisen L-tyypin kalsiumkanavien tappio. Se johtuu CACNB2-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee kromosomissa 10 ja koodaa edellä mainittujen ionikanavien beeta-2-alayksikköä.
• BrS-5 on yleinen tyyppi Brugadan oireyhtymästä, jonka aiheuttaa kromosomissa 11 oleva SCN4B-geenin mutaatio. Se koodaa proteiinia kardiomyosyyttien yhdestä pienestä natriumkanavasta.
• BrS-6 - johtuu kromosomissa 19 olevasta SCN1B-geenin puutteesta. Tämä Brugadan oireyhtymän muunnelma on monella tavalla samanlainen kuin ensimmäinen tauti, koska tässä tapauksessa vaikuttavat myös tyypin 5 natriumkanavat. SCN1B-geeni koodaa tämän ionikanavan beeta-1-alayksikköä.

Lisäksi Brugadin oireyhtymän kehityksessä epäillään KCNE3: n, SCN10A: n, HEY2: n ja joidenkin muiden geenien mutaatioita. Kuitenkin tänään ei ole mahdollista osoittaa luotettavasti rooliaan tämän taudin esiintymisessä, joten Brugadin oireyhtymän geneettisten varianttien lukumäärä on toistaiseksi rajoitettu kuuteen. Tämän patologian kaikkien muotojen perintö on epäselvä, vain 25%: lla potilaista määritetään autosomaalisen määräävän siirron merkkejä. Oletettavasti on olemassa hallitseva tyyppi perinnöstä, jossa on epätäydellinen penetraatio tai spontaanien mutaatioiden vaikutus. Syyt siihen, miksi Brugadan oireyhtymä vaikuttaa miehiin useammin kuin naiset, ovat myös käsittämätöntä, ehkä sairauden ilmenemismuotojen vakavuus riippuu potilaan hormonaalista taustaa.

Brugadan oireyhtymän missä tahansa muodossa esiintyvien häiriöiden patogeneesi on suunnilleen sama - johtuen kardiomyosyyttien kalvon läpäisevyyden muutoksista natriumionien suhteen, transmembraanipotentiaali ja siihen liittyvät ominaisuudet virittävissä kudoksissa häiriintyvät: jännittävyys, supistuvuus, herätyksen siirto ympäröiviin soluihin. Tämän seurauksena on sydänreittien (His-nippujen), takykarytmioiden, jotka lisääntyvät emättimen vaikutusten (unen aikana), esteet. Brugadan oireyhtymän oireiden vakavuus riippuu natriumkanavien osuudesta. Jotkut lääkeaineet, jotka voivat estää sydämen ionisia kanavia, voivat parantaa taudin ilmenemistä.

Brugadan oireyhtymän oireet

Brugadan oireyhtymän ensimmäisten merkkien esiintymisikä on hyvin erilainen eri potilailla - tämän patologian tapauksia on raportoitu sekä 3-4-vuotiailla lapsilla että vanhuksilla. Muutokset elektrokardiogrammissa ilman muita kliinisiä oireita ovat yksi ensimmäisistä patologian ilmenemismuodoista, joten tauti havaitaan usein sattumalta. Useimmissa tapauksissa Brugadan oireyhtymän selvä klinikka esiintyy 30–45-vuotiaiden välillä, jota edeltää oireeton 10–12 vuoden jakso, jonka aikana ainoa patologinen merkki on EKG-muutokset.

Yleensä Brugadan oireyhtymää sairastavat potilaat valittavat aiheuttamattomasta huimauksesta, pyörtymisestä, usein esiintyvistä takykardiasta etenkin yöllä tai lepoaikana. Joskus on epänormaali reaktio tiettyjen lääkkeiden käyttöön - ensimmäisen sukupolven antihistamiinit, beetasalpaajat, vagotoniset aineet. Niiden käyttöä Brugadan oireyhtymässä voi seurata lisääntyneet sivuvaikutukset sekä sydämentykytys, pyörtyminen, laskeva verenpaine ja muut negatiiviset ilmentymät. Muita oireita taudista ei havaita, mikä selittää potilaiden harvinaisen houkuttelevuuden kardiologille tai muille asiantuntijoille - joissakin tapauksissa Brugadan oireyhtymän ilmenemismuodot ovat melko harvinaisia ​​ja lieviä. Tämä ei kuitenkaan vähennä äkillisen sydämen kuoleman riskiä tästä patologiasta johtuen.

Brugadan oireyhtymän diagnoosi

Brugadan oireyhtymän määrittämiseksi käytetään elektrokardiografisia menetelmiä, potilaan perinnöllisen historian tutkimista ja molekyyligeneettistä analyysiä. Voit epäillä tämän taudin läsnäoloa tuntemattoman alkuperän synkooppisten ilmiöiden (huimaus, pyörtyminen) läsnä ollessa, takykarrytmioiden äkillisiä hyökkäyksiä koskevia valituksia. Muutokset elektrokardiogrammissa Brugadan oireyhtymän kanssa voidaan määrittää taudin kliinisten oireiden täydellistä puuttumista vastaan. Samanaikaisesti kardiologit määrittävät kolme EKG-muutoksen päätyyppiä, jotka eroavat hieman toisistaan. Tyypillinen kuva elektrokardiogrammista Brugadan oireyhtymässä pienenee ST-segmentin korkeuteen (korkeus) isoelektrisen linjan yläpuolella ja negatiivisen T-aallon oikealla rintajohtimella (V1-V3). Merkkejä Hänen oikean nipun tukosta voidaan myös havaita, ja Holter-seurannan aikana havaitaan paroksismaalisen takykardian tai eteisvärinän hyökkäyksiä.

Yleensä Brugada-oireyhtymän potilaiden perinnöllinen historia on rasitettu - sukulaisten tai esivanhempien keskuudessa esiintyy tapauksia, joissa on kuolemia sydämen vajaatoiminnasta, unen kuolemasta tai äkillisestä sydämen kuolemasta. Tämä seikka samoin kuin edellä mainittujen oireiden ja EKG: n muutosten läsnäolo antaa perustan molekyyligeneettiselle diagnostiikalle. Nykyään useimpien klinikoiden ja laboratorioiden geneettikot tunnistavat Brugadin oireyhtymän, joka johtuu vain SCN5A- ja SCN4B-geenien mutaatioista (patologiatyypit 1 ja 5), ​​ja muissa muodoissa geneettisiä diagnoosimenetelmiä ei ole vielä kehitetty. Eroa tämä ehto, kun kehon vaste on tiettyjen lääkkeiden, kroonisen sydänlihaksen ja muiden sydänpatologioiden ottamisessa.

Brugadan oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä menetelmiä Brugadan oireyhtymän hoitamiseksi, joten ne rajoittuvat vain tämän taudin ilmenemismuotojen torjuntaan sekä hengenvaarallisten takykarytmioiden ja fibrilloitumisten hyökkäysten ehkäisemiseen. Amiodaronia käytetään yleisimmin tässä tilassa, disopyramidia ja kinidiiniä käytetään harvemmin. Brugadan oireyhtymän lääkehoito on kuitenkin joissakin tapauksissa tehoton, ainoa luotettava keino rytmihäiriöiden ehkäisemiseksi ja äkillinen sydämen kuolema tässä tapauksessa on sydän- ja defibrillaattorin implantointi. Vain tämä laite pystyy arvioimaan potilaan sydänlihaksen työtä ja saattamaan patologiset ja hengenvaaralliset sydämen rytmin muutokset takaisin normaaliksi sähköisen purkauksen avulla.

Monet perinteiset rytmihäiriölääkkeet Brugadan oireyhtymässä ovat vasta-aiheisia, koska ne estävät kardiomyosyyttien natriumkanavien aktiivisuutta ja lisäävät patologian ilmenemismuotoja. Tässä sairaudessa kiellettyjä välineitä ovat mm. Aymaliini, propafenoni, prokai- amidi. Siksi Brugadan oireyhtymän potilaiden tulisi aina ilmoittaa diagnoosista asiantuntijoille, jotta vältetään väärän antiarytmisen aineen määrääminen. Jos sukulaisilla on samanlainen tauti tai jos suvussa esiintyy äkillistä sydänkuolemaa, EKG-tutkimus on suoritettava säännöllisesti tämän tilan diagnosoimiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Brugadan oireyhtymän ennustaminen

Brugadan oireyhtymän ennuste on epävarma, koska taudin oireiden vakavuus on hyvin vaihteleva ja riippuu useista tekijöistä. Jos patologiassa esiintyy vain elektrokardiografisia ilmentymiä ilman merkittäviä kliinisiä oireita, ennuste on suhteellisen suotuisa. Jos Brugadan oireyhtymän mukana tulee tajunnan menetys ja rytmihäiriöt, ilman sydänverkko-defibrillaattoria, äkillisen sydämen kuoleman riski kasvaa monta kertaa. Tätä laitetta käytettäessä ennuste paranee jonkin verran, koska laite voi korjata patologiset muutokset sydämen rytmin ympäri vuorokauden.

Brugadan oireyhtymän diagnostiset merkit EKG: ssä

Brugadan oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sydän- ja verisuonihäiriö, jolle on ominaista häiriöt, jotka vaikuttavat sydämen sähköimpulsseihin. Tärkein oire on epäsäännöllinen syke, ilman hoitoa, voi johtaa äkilliseen kuolemaan.

Viimeaikaiset raportit viittaavat siihen, että hän on vastuussa sydän- ja verisuonitautien äkillisistä kuolemista. Kliininen fenotyyppi esiintyy aikuisuudessa, se on yleisempää miehillä.

Äkillinen kuolema voi olla sairauden ensimmäinen ja ainoa ilmentymä. Brugades-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka on periytynyt autosomaalisesti hallitsevasta piirteestä. Yleisyys on 5 henkilöä 10 000: sta.

kuvaus

Normaalissa sydämessä on neljä kameraa. Kaksi ylempää kammiota tunnetaan nimellä atria, kaksi alempaa kammiota ovat kammiot. Sähköpulssit tekevät sydämen sykkeestä.

Brugadan oireyhtymää sairastavilla potilailla kammioiden väliset sähköiset impulssit muuttuvat koordinoimattomiksi (kammiovärinä), mikä johtaa verenvirtauksen vähenemiseen. Vähentynyt veren virtaus aivoihin ja sydämeen johtaa pyörtymiseen tai äkilliseen kuolemaan.

Espanjan kardiologit Pedro Brugada ja Josep Brugada nimittivät oireyhtymän, joka ilmoitti siitä kliinisenä oireyhtymänä vuonna 1992. Geneettinen perusta perusti Ramón Brugada vuonna 1998.

Merkit ja oireet

Taudin aiheuttaja, jolla on Bruggada-oireyhtymä, alkaa yleensä näyttää oireita 40 vuoden iässä. Ihmisillä on epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä (kammion rytmihäiriöitä) tai ilmeisiä oireita (oireettomia). Epätasainen syke aiheuttaa hengitysvaikeuksia, tajunnan menetystä tai pyörtymistä, äkillinen kuolema.

Oireiden vakavuus vaihtelee. Brugadan oireyhtymän laukaisimet ovat tunnettuja, tämä on kuume ja natriumin estävät lääkkeet.

Brugadan oireyhtymän erityinen esitys tunnetaan nimellä Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Kaakkois-Aasiassa jaettu nuori on kuollut sydämen pysähtymisestä unen aikana ilman näkyvää tai tunnistettavissa olevaa syytä.

syistä

Brugadan oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot SCN5A-geenissä, joka koodaa värähtelyjännitteen Nav1.5 a-alayksikköä, joka on sydämen natriumkanava, joka vastaa nopean natriumvirran säätämisestä -INa-. Se aiheuttaa heikentyneen natriumkanavien tai niitä säätelevien proteiinien toimintojen toimintaa. Natriumkanavien toimintahäiriö johtaa sydämen johtavuuden paikalliseen ruuhkautumiseen.

Tällä hetkellä on raportoitu yli 250 mutaatiota, jotka liittyvät brs, 18 eri geenistä (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), jotka koodaavat näihin kanaviin liittyviä natrium-, kalium-, kalsiumkanavia tai proteiineja. Huolimatta 18 assosioidun geenin tunnistamisesta 65–70% kliinisesti diagnosoiduista tapauksista pysyy ilman tunnistettavissa olevaa geneettistä syytä.

Useimmat mutaatiot periytyvät autosomaalisesti hallitsevasti vanhemmilta lapsille. Tämä tarkoittaa, että vain yksi kopio epänormaalista geenistä on tarpeen taudin esiintymiselle. Useimmilla potilailla, joilla on sairaus, on loukkaantunut vanhempi. Jokaisella sairastuneen henkilön lapsella on 50% mahdollisuus periä geneettinen vaihtelu sukupuolesta riippumatta.

Primaarigeeniä, joka liittyy Brugadan oireyhtymään, joka sijaitsee kromosomissa 3, kutsutaan SCN5A-geeniksi. Noin 15-30% Brugadan ihmisistä on mutaatio SCN5A-geenistä. Geeni on vastuussa proteiinin tuottamisesta, jonka avulla voit siirtää natriumiatomeja sydänlihaksen soluihin natriumkanavan kautta.

SCN5A-geenin poikkeamat muuttavat natriumkanavan rakennetta tai toimintaa ja johtavat natriumin vähenemiseen sydämen soluissa. Vähentynyt natrium johtaa epänormaaliin sydämen rytmiin, joka laukaisee äkillisen kuoleman. Mutaatiot liittyvät QT-tyypin 3 oireyhtymään (LQT3), joka on rytmihäiriön muoto, jota kutsutaan Romano-Wardin oireyhtymäksi. On raportoitu, että joillakin perheillä on sukulaisia ​​Brugadan ja LQT3: n patologiaan, mikä osoittaa, että olosuhteet voivat olla saman tyyppisen häiriön erilaisia.

yleisyys

Brugadan oireyhtymä on yleisempää miehillä (5-8 kertaa). Se löytyy kaikkialta maailmasta, mutta useammin Kaakkois-Aasiassa, Japanissa kuin pokkuri ("äkillinen kuolema"), Thaimaa - Lai Tai ("kuolema unessa"), tunnetaan laajalti Filippiineillä bungunghutina ("moan unessa"). Lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan Brugadan oireyhtymä on 4-12 prosenttia kaikista äkillisistä kuolemista, jopa 20 prosenttia kaikista sydän- ja verisuonitautien kuolemista.

Brugada hämmästyttää kaikenikäisiä ihmisiä. Äkillisen kuoleman keski-ikä on 41 vuotta.

Samankaltaiset rikkomukset

Seuraavien sairauksien oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin Brugadan oireyhtymän oireet. Vertailut ovat hyödyllisiä differentiaalidiagnoosissa:

Romano-Wardin oireyhtymä

Perinnöllinen sydänsairaus, jolle on ominaista sydämen sähköjärjestelmään vaikuttavat häiriöt. Romano-Ward-oireyhtymän vakavuus vaihtelee suuresti. Joillakin ihmisillä ei ole ilmeisiä oireita; toiset kehittävät epänormaalisti kohonneita sydämenlyöntejä (tachyarrhythmias), jotka johtavat tajuttomiin jaksoihin (pyörtymiseen), sydämen pysähtymiseen ja mahdollisesti äkilliseen kuolemaan.

Romano-Wardin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevana piirteenä. Yksi tyyppi Romano-Ward-oireyhtymästä, jota kutsutaan QT-tyypin 3 pitkäksi oireyhtymäksi (LQT3), aiheutuu SCN5A-geenin poikkeavuudesta; Siksi LQT3 ja Brugada voivat olla saman tyyppisiä.

Arteriogeeninen kardiomyopatia (AC)

Harvinainen ei-iskeemisen kardiomyopatian muoto, jossa oikean kammion normaali lihaskudos korvataan rasvakudoksella. Se voi kehittyä lapsuudessa, mutta ei esiinny vasta 30-40 vuotta. AC: n oireet: epäsäännölliset sydämenlyönnit (rytmihäiriöt), hengenahdistus, niskakalvojen turvotus, epämukavuus vatsassa, pyörtyminen. Joissakin tapauksissa oireet eivät ilmene ennen kuin sydänpysähdys, äkillinen kuolema.

Duchennen lihasdüstroofia (DMD)

Lihasten häiriö on yksi yleisimmistä geneettisistä olosuhteista, jotka vaikuttavat 1: stä 3500 miehen vastasyntyneestä kaikkialla maailmassa. Yleensä ilmenee kolmesta kuuteen vuoteen. DMD: lle on ominaista lantion alueen lihasten heikkous, kuolema (atrofia), jota seuraa olkapään lihasten osallistuminen. Kun tauti etenee, lihasheikkous ja atrofia leviävät koko kehon lihaksille. Sairaus etenee, suurin osa kärsivistä tarvitsee pyörätuolia teini-iän aikana.

Vakavia, hengenvaarallisia komplikaatioita kehittyy - sydänlihaksen sairaudet (kardiomyopatia), hengenahdistus. DMD: tä aiheuttavat muutokset (mutaatiot) DMD-geenissä X-kromosomilla. Geeni säätelee dystrofiinin nimisen proteiinin tuotantoa, jolla on tärkeä rooli luuston ja sydänlihassolujen kalvon sisäpuolen rakenteen ylläpitämisessä.

Muita samankaltaisia ​​sydämen rytmihäiriöitä aiheuttavia häiriöitä: akuutti sydänlihaksen vajaatoiminta, akuutti keuhkojen tromboembolia, oikean kammion iskemia tai sydänkohtaus, tiamiinipuutos, hyperkalsemia, hyperkalemia.

diagnostiikka

Brugadan oireyhtymän diagnoosi perustuu perusteelliseen kliiniseen arviointiin, täydelliseen lääketieteelliseen ja perheen historiaan äkilliseen sydämen kuolemaan, erikoistutkimukseen, joka tunnetaan nimellä EKG, joka tallentaa sydämen sähköisen aktiivisuuden. Lääkärit käyttävät erityisiä lääkkeitä (natriumkanavan salpaajia), jotka käynnistävät Brugada ECG: n ominaispiirteet.

Molekyyligeneettinen (DNA) testaus mutaatioille kaikissa geeneissä suoritetaan diagnoosin vahvistamiseksi. Vain 30–35%: lla potilaista on tunnistettavissa oleva geenimutaatio kattavan geneettisen testin jälkeen. SCN5A-geenin sekvenssianalyysi on ensimmäinen vaihe molekyyligeneettisessä diagnoosissa, koska tämän geenin mutaatiot ovat yleisin Brugadan oireyhtymän syy (noin 25%).

Diagnoosin tekeminen

Diagnoosi voi olla vaikeaa, koska Brugadan oireyhtymän henkilön EKG voi olla täysin normaali. Näissä tapauksissa diagnoosi tehdään toistamalla EKG antamalla lääkettä, joka havaitsee tässä tilassa havaitut spesifiset poikkeavuudet (esimerkiksi puhelu ajmaliinille tai flekanidille). Tai DNA-testauksella, joka tunnistaa spesifisen geenimutaation.

EKG-muutokset voivat olla väliaikaisia ​​Brugadan kanssa, mutta ne käynnistävät useita tekijöitä:

• kuume
• iskemia
• Natriumkanavasalpaajat, kuten flekainidi, propafenoni
• Kalsiumkanavasalpaajat
• Alfa-agonistit
• Beetasalpaajat
• nitraatit
• Kolinerginen stimulaatio
• alkoholi
• kaliopenia
• hypotermia

Diagnostiset kriteerit

Tyyppi 1 (kohonnut Coved ST-segmentti; 2 mm; 1 V1-V3: sta, jota seuraa negatiivinen T-aalto) on ainoa mahdollisesti diagnosoitu EKG-poikkeama. Mainittiin Brugadan merkkinä.

Brugadan merkki

Tämä EKG-poikkeama tulee liittyä johonkin diagnoosin kliinisiin kriteereihin:

• Dokumentoitu kammion fibrillointi (VF) tai polymorfinen kammiotakykardia (VT).
• Perheen historia äkillinen sydämen kuolema 45-vuotiaana.
• EKG, jossa on kuutioinen tyyppi perheenjäsenissä.
• VT: n indusoitavuus ohjelmoidulla sähköstimulaatiolla.
• Pyörtyminen.
• Uniapnea.

Kaksi muuta tyyppiä eivät ole diagnostisia, edellyttävät lisäselvityksiä.

• Brugada Type 2: 2 mm: n satula ST.
• Brugada-tyyppi 3: voi olla tyypin 1 tai 2 morfologia, mutta vahvistimella 2 mm ST-korkeus.

Kliiniset tutkimukset

Taudin laajuuden määrittämiseksi suositellaan taudin elektrokardiografiaa. Äkillisen kuoleman riskin arvioimiseksi käytetään elektrofysiologista tutkimusta.

hoito

Ei hoitoa Brugadan oireyhtymälle. Niitä, joilla on suuri riski kammion fibrilloitumiseen, käsitellään implantoitavalla sydänverkko defibrillaattorilla (ICD). Tämä laite tunnistaa automaattisesti epänormaalin sydämen sykkeen ja syöttää sähköisesti impulssin sydämeen ja palauttaa normaalin rytmin.

Isoproterenoli on rytmihäiriölääke, jota käytetään tehokkaasti reagoimaan sähköisiin myrskyihin (epävakaat kammion rytmihäiriöt). Asymptomaattisten yksilöiden hoito-ohjeet ovat kiistanalaisia. Mahdollisia hoitoja ovat havainto ennen oireiden ilmaantumista, vaikka ensimmäinen oire on äkillinen sydämen kuolema tai perheen historian käyttö, elektrofysiologiset tutkimukset.

Geneettistä neuvontaa suositellaan potilaille ja heidän perheilleen. Toinen hoito on oireenmukaista, tukevaa.

Esimerkiksi kuumetta voidaan aggressiivisesti hoitaa lääkkeillä lämpötilan vähentämiseksi (parasetamoli), koska minkä tahansa alkuperän kuume voi aiheuttaa vaarallisia rytmihäiriöitä.

Tiettyjä lääkkeitä tulee välttää, nykyiset suositukset löytyvät verkkosivuilta.

Asiantuntija määrittelee hengenvaarallisten rytmihäiriöiden riskin, suositellaan implantoitavaa defibrillaattoria (ICD). ICD: tä suositellaan, kun potilaalla on jo ollut vaarallinen rytmihäiriö. Joitakin lääkkeitä tutkitaan rytmihäiriöiden hoitona. Kun henkilö on diagnosoitu Brugadan oireyhtymällä, kaikki ensimmäisen tason sukulaiset on tarkistettava.

On tärkeää tietää, että monet ihmiset, joilla on diagnosoitu vaurio, elävät onnellisina koskaan.

• Brugadan oireyhtymä on vain yksi.
• Diagnoosi riippuu tyypillisistä EKG: stä, kliinisistä kriteereistä.
• Brugadan merkki erillään on epäilyttävää.