Talassemia: mikä on sairaus, josta se tulee

Talassemia on veripatologia, jolle on ominaista poikkeavuuksia yhden tai useamman hemoglobiiniketjun muodostumisessa punasoluissa. Tämä aiheuttaa pieniä, huonolaatuisia punasoluja.

Tämän taudin myötä hapen kulkeutuminen kehon kudoksiin ja soluelementteihin heikkenee. Tämä aiheuttaa heidän hypoksiansa, ilmenee taudin oireiden ilmenemismuotoja.

Aikaisemmin tautia havaittiin useammin ilmastollisesti kuumissa paikoissa, joissa ihmiset kärsivät malariasta: Kaakkois-Aasia, Afrikka ja Välimeren maat. Mutta modernissa maailmassa se diagnosoidaan eri alueilla väestön muuttoliikkeen vuoksi. Patologia muodostuu tasaisesti naisilla ja miehillä.

Noin 200 000 lasta syntyy vuosittain tämän taudin kanssa, 50% heistä diagnosoidaan homotsygoottisen β-thalassemian muodossa. Jälkimmäinen johtaa nopeasti kuolemaan.

Heterosygoottisessa muodossa tauti ei ilmene, tämä on mahdollista vain ääritilanteissa. Kuitenkin vaara sen kehittymiselle jälkeläisissä on korkea, he voivat saada sen perinnöllisenä patologiana.

Talassemian syyt

Ne ovat hyvin tutkittuja, koska tauti on melko yleinen. On luotettavasti tiedossa, että ensimmäisiä muutoksia havaitaan rikkomalla hemoglobiiniproteiiniketjujen synteesiä, jotka kykenevät sitoutumaan happimolekyyleihin ja siirtämään ne kaikkiin kehon kudoksiin.

Useimmiten tauti kehittyy, koska lapset perivät vanhemmiltaan geenejä. Niissä, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin synteesistä, mutaatio havaitaan.

Rakennetta tutkittaessa havaitaan pigmentti, joka sisältää rautaa ja 2 paria proteiiniyhdisteitä: alfa- ja beeta-ketjuja. Jos yhden synteesi häiriintyy, toinen kerääntyy.

Ne geenit, jotka ovat vastuussa hemoglobiiniproteiinin muodostumisesta, aiheuttavat tällaisia ​​muutoksia. Tällaisella mutaatiolla on ketjussa olevien aminohappojen oikean joukon loukkaus. Ilmiö on ominaista malarian aiheuttajalle.

Lapsen perinnöllisyys voi ilmetä kahdessa versiossa:

1. Homotsygoottinen patologia - äidistä ja isästä samanaikaisesti.
2. Heterosygoottinen - yhdeltä vanhemmista.

luokitus

Jos epänormaali hemoglobiiniproteiini periytyy molemmista vanhemmista puolista, niin tämä on vakava muoto, jolle on ominaista selkeät ilmenemismuodot. Tämä on suuri talassemia tai Cooley'n tauti (sen jälkeen, kun lääkäri on kuvannut sitä).

Se on perinnöllinen resessiivisellä tyypillä (kaksi-alleelijärjestelmä), joka perustuu polypeptidiketjujen synteesin vähenemiseen.Jos tämä on samalta vanhemmalta, ei ole merkkejä erittäin epäsuotuisien olosuhteiden puuttuessa.

Seuraavien sairausmuotojen nykyaikaisessa luokittelussa:

• Alfa-talassemia. Havaitaan yhden tai useamman geenin puuttuessa, joiden pitäisi yleensä olla kaksi äidiltä ja isältä. Tämä määrä tuottaa riittävästi alfa-globiiniketjun proteiineja. Kahden geenin puuttuessa anemian oireet ovat mahdollisia. Kolmen geenin puuttuessa diagnosoidaan hemoglobinopatia H, joka ilmenee selvästi anemian oireista. Neljän geenin puuttuminen on melko harvinainen ilmiö, jota kutsutaan "sikiön putkeksi". Tällaiset lapset kuolevat ennen syntymää, sen aikana tai välittömästi sen jälkeen.
• Beeta-talassemiaa havaitaan yhden tai kahden geenin vastaisesti, jotka yleensä tulevat isän ja äidin kautta. Tuotetaan riittävä määrä beeta-globiiniproteiinia. Yksittäistä geeniä muutettaessa henkilö on taudin kantaja, lievän anemian ilmentyminen on mahdollista. Kun molemmat geenit muuttuvat, diagnosoidaan samanaikaisesti beeta-talassemia intermedia (Coulen anemia). Kun primaarinen kehittää anemian oireyhtymän vakavan muodon. Homotsygoottinen beeta-lomake paljastaa lapsen elämänvuoden ja erottaa sen oireiden ilmentymisestä. Heterosygoottista (pieni talassemian muoto) on tunnusomaista epäselvät oireet tai merkit ovat kokonaan poissa.

On muistettava, että joissakin tapauksissa homotsygoottinen muoto etenee helposti, sitä ei voida luokitella suureksi talassemiaksi, joten se on merkitty välituotteeksi.

Tällä patologialla on kolme astetta:

1. Raskas. Epänormaalit muutokset ovat niin vahvoja, että lapsi kuolee ensimmäisessä elinvuodessa.
2. Keskivaikea. Lapsi voi elää noin kahdeksan vuotta.
3. Helppo muoto. Aikuinen kuolee ennen vanhuuden saavuttamista.

Yleisestä diagnoosista huolimatta β-talassemia ihmisillä voi vaihdella merkittävästi tutkimustulosten, merkkien, kliinisen kurssin, hoidon ja tulevaisuuden ennusteiden mukaan.

Oireet ja ilmenemismuodot

Merkit riippuvat mutaation muodosta ja ajasta. Useimmat talassemia esiintyy, kun homotsygoottista alkuperää ilmenee lapsilla heti syntymän jälkeen:

• Kallo-laatikko laajenee ylöspäin.
• Yläleuka on kehittyneempi verrattuna alempaan.
• Kallon kasvojen luuranko muistuttaa mongoloidia.

Elinkaaren jälkeen seuraavat oireet havaitaan:

• Nenän väliseinän laajeneminen tasoitti sen muotoa.
• Epänormaalin luun kasvun muodostuminen jalkaan.
• Malocclusion.
• Ihon keltaisuus pernan toimintahäiriön vuoksi.

Hapen puute kudoksissa aiheuttaa seuraavat oireet:

• Laajennetut maksat, varhaisen kirroosin kehittyminen.
• Sydämen vajaatoiminnan muodostuminen. Ylimääräinen rauta kerääntyy sydänlihaksen lihakseen ja häiritsee sydänlihaksen supistumista.
• Fysiologisen ja henkisen kehityksen viivästyminen.
• Diabeteksen muodostuminen.

Aikuisilla esiintyy seuraavia oireita:

• Haavaumien muodostuminen iholle, ne aiheuttavat poikkeavia häiriöitä verenkierrossa.
• Usein keuhkokuume.
• Säännölliset luunmurtumat.
• Kivien kerrostumiseen liittyvät sappirakon tulehdukselliset prosessit.
• Kardioskleroosi on sydämen patologia, jolle on tunnusomaista sidekarvan kasvu sydänlihassa, lihasten korvaaminen ja venttiilien muodonmuutos.
• Sepsiksen muodostuminen tartuntatauteissa.
• Rikkomukset seksuaalisesti.

Taudin välimuotoisen muodon kehittyessä ihmisen ulkonäköä ei muuteta, henkinen ja fyysinen kehitys on normaalia, mutta perna ja hauraat luut ovat lisääntyneet.

Talassemia-merkin merkit

Havaittu heti syntymän jälkeen:

• Kallon pitkänomainen muoto.
• Mongoloidityyppi.
• Lisääntynyt yläleuka.
• Lisääntynyt nenän väliseinä.

Verikoe osoittaa hepatomegalia, joka päättyy kirroosin ja diabeteksen muodostumiseen.

Jos talassemian diagnoosi tehdään syntymähetkellä, ja merkit ovat kirkkaita, niin useimmiten nämä lapset voivat elää noin vuoden ajan.

Pienen talassemian oireet

Jos geenimutaatio lähetetään yhdeltä vanhemmista, kehittyy talassemia. Oireet ovat tässä tapauksessa epäselviä tai eivät näy lainkaan. Kliininen kuva on seuraava:

• Lisääntynyt väsymys.
• Suorituskyvyn heikkeneminen.
• Säännöllinen päänsärky, syytön huimaus.
• Pale iho, jossa esiintyy keltaisuutta.
• Laajennettu perna.

Suurin tällaisen tilan vaara on lisätä tartunnan riskiä elimistössä.

Taudin diagnosointi

Kysely sisältää useita vaiheita:

• Historia. Määritetään vaaralliset patologiat, jotka diagnosoidaan naisella raskauden aikana ja jotka voivat aiheuttaa patologian kehittymisen.
• Arvio lapsen kirjanpitoajanjaksosta.
• Lääkäri tutkii perusteellisesti: arvioidaan potilaan yleinen tila, ihon tila ja väri, vatsan alueen palpointi hepatosplenomegalian määrittämiseksi.
• Vanhempien tai potilaan itsensä selvitys oireiden vakavuudesta ja taudin vakavuudesta.

Seuraavat laboratoriokokeet on myös suunniteltu:

• Veren biokemiallinen analyysi.
• PCR-testit.
• Hemoglobiiniketjujen biologisen synteesin tutkiminen.
• Yleinen verikoe.
• Hemoglobiinielektroforeesi.

On myös tarpeen toteuttaa instrumentaalisia diagnostisia menetelmiä:

• Vatsaontelon ultraäänitutkimus (havaitsee suurennetun pernan).
• Luut röntgenkuva.
• Luuytimen pistos.
• Sikiön kehitys kohdussa.

Jos taudin homotsygoottinen muoto havaitaan, raskauden keinotekoinen lopettaminen on määrätty.

hoito

Valitsemalla, mikä se on ja mitä merkkejä, sinun on valittava hoitomenetelmät. Terapeuttiset toimenpiteet kohdistuvat ensisijaisesti hemoglobiinin normalisointiin.

Lisäksi on olemassa muita hoitomenetelmiä:

• Taudin vakavissa muodoissa on tarpeen suorittaa usein verensiirtoja, mutta tämä antaa tilapäisen tuloksen.
• Rautakelaatti on määrätty.
• Nykyaikaisessa lääketieteessä on mahdollisuus suorittaa sulatettujen tai suodatettujen punasolujen transfuusio. Tämä menettely on turvallisempi lapsille.
• Laajentuneen pernan poistaminen on määrätty. Kirurginen hoito on mahdollista vain viiden vuoden kuluttua, on tarpeen ottaa huomioon lisääntynyt infektioriski.
• Luuydinsiirto, mutta luovuttajan löytäminen on ongelmallista.

Kliinisiin suosituksiin kuuluu erityisruokavalio, johon kuuluu pähkinöiden, teen, soijan, kaakaon (raudan imeytymistä vastustavat tuotteet) ottaminen. Askorbiinihapon vastaanotto, joka edistää raudan poistumista kehosta.

Mahdolliset komplikaatiot

Keskivaikeasta tai vakavasta muodosta terapeuttiset toimenpiteet pyrkivät pidentämään elämän aikaa ja poistamaan mahdollisia komplikaatioita, kuten:

• Sydän ja maksan patologia. Korkeat raudan pitoisuudet elimistössä voivat aiheuttaa vaurioita erilaisille kudoksille, sydänlihakset ja maksat ovat alttiimpia tähän. Tämä on usein kuolinsyy, joten säännöllinen verensiirto on tarpeen.
• Infektion tarttuminen elimistöön on usein myös potilaan kuoleman syy, erityisesti niille, joilla on ollut operaatio pernan poistamiseksi.
• Osteoporoosi. Tällä patologialla luun elementit ovat usein murtumia.

ennaltaehkäisy

Talassemiaa ei voida parantaa, joten on tarpeen toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka ovat seuraavat:

• Diagnoosi raskauden aikana, varsinkin jos molemmilla vanhemmilla on talassemia.
• Geneettisen tutkimuksen tekeminen.
• Tarvittaessa suoritetaan keinotekoinen abortti.

ennusteet

Pieniä talassemiaa diagnosoitaessa ennusteet ovat hyviä, henkilö johtaa normaaliin elämään, jonka kesto on melkein kuin terve.

Beeta-talassemian aikana vain osa potilaista pystyy saavuttamaan aikuisuuden.

Vaikea homotsygoottinen muoto vaatii jatkuvaa hoitoa, koska vain sellaiset toimet, kuten verensiirto, tukevat potilaan elämää.

Talassemia lapsissa, oireet ja vaara

Talassemia (kreikkalainen sana "thalassa" - meri) on resessiivisen geneettinen sairaus (ei liity lattiaan). Talassemiasta on tunnusomaista polypeptidiketjujen (2 a-ja ketjut) synteesin väheneminen tai epätasapaino, joista normaali hemoglobiini on rakennettu. WHO: n tilastojen mukaan tauti on yleinen trooppisissa maissa, Välimerellä ja muissa lämpimissä rannikkovaltioissa. Viimeisten viiden vuoden aikana talassemian puhkeaminen lapsilla alkoi alueilla, jotka eivät olleet hänelle ominaisia. Moskovassa kirjattiin 162 talassemiatapausta, joista 102 oli poikia ja 50 tyttöjä. Venäjän federaation suuri sairausaste on todettu Volgan alueella.

Talassemia, mikä on tämä sairaus

Talassemia on kehon verenkiertojärjestelmän geneettinen sairaus, joka kehittyy, kun a- tai? - hemoglobiiniproteiiniketjut.

Sairaus on adaptiivinen vaste hyttysen puremien (malaria) välittämien lois-mikro-organismien aiheuttamalle infektiolle. Heterosygoottiset ihmiset, joilla on mutaatioita proteiinin alfa- ja beetaketjuissa, ovat resistenttejä malarian plasmodiumille, malarian aiheuttajalle. Homotsygoottinen kuljetus johtaa vakaviin loukkauksiin ihmiselinten järjestelmissä (85% lapsista ei asu 14-vuotiaiksi) tai ovat kuolemaan syntymässä tai kohdussa.

Hemoglobinopatioissa kehoon kerääntyy liikaa rautaa, koska luuytimen kudosten imeytyminen vähenee ja imeytyminen suolistossa lisääntyy. Ymmärrämme edelleen talasemiaa, millaista tautia se on ja mitkä ovat sen oireet. Rautaa ei talleteta varaukseen, mutta entsyymien avulla pääsee veren muodostaviin elimiin. Ylimääräisen raudan kanssa alkaa sisäelinten hemosideroosi - sydän, maksa, iho, endokriiniset rauhaset (haima). Kaikilla thalassemiatyypeillä punasolut muuttavat muotoa.

Kun talassemia kehittyy edelleen lapsilla, keskushermosto kärsii - kehitystä, puhehäiriöitä, yliherkkyyttä ja hyperaktiivisuutta. Puberteetissa esiintyy murrosikäisten muutoksia (hormonaalisen taustan epätasapaino).

Amalu on 15-vuotias, diagnosoitu talassemia, kuva:

Taudin tyypit

• Alfa-talassemia
• Beta-talassemia

Taudin kliininen kuva

Thalassemian kliininen kuva riippuu taudin tyypistä ja kuljettamisen asteesta - homotsygoottisuudesta tai heterotsygositeetista.

Talassemian pääasialliset kliiniset oireet:

• maksan, sappirakon ja sappiteiden toiminnan häiriöt - keltaisuus, sappikivutulehdus;
• pernan koon kasvu;
• sydän- ja verisuonijärjestelmän eri geenien rikkomukset;
• keskushermoston häiriöt - hyperaktiivisuus, yliherkkyys, lasten kehitysviive.

Talassemian oireet lapsilla

Kliinisten ilmenemismuotojen mukaan lääkärit jakavat taudin oireet kolmeen tyyppiin: suuriin, pieniin, vähäisiin. Näiden tyyppien välillä on siirtymävaiheita.

Suuri, homotsygoottinen taudin kuljetus (Coulen tauti) ilmenee seuraavina kliinisinä oireina:

1. hemolyyttinen anemia;
2. hepatosplenomegalia;
3. kallon litteiden luiden osteoporoosi.

Pienet, heterotsygoottiset kuljetukset, jotka ilmenevät kliinisistä ominaisuuksista:

1. eri alkuperää oleva anemia;
2. splenomegalia, hepatosplenomegalia (maksan koko kasvoi vähemmän kuin suurilla tyypeillä);
3. kallon litteiden luiden rakenne muuttuu.

Minimityyppinen talassemia on oireeton. Se ilmenee kliinisesti parasiitti-infektioissa, raskauksissa ja loukkaantumisissa, joilla on suuri verenhukka.

Lasten sairauden hoito

Tämä tauti ei ole hoidettavissa. Kun ilmenee kliinisiä ilmenemismuotoja, määritä hoitoa vähentämällä niitä. Talousemian homotsygoottisessa kuljetuksessa lapsilla syntymästä lähtien lääkärit määräävät sulatettujen tai pestyjen punasolujen verensiirron - taudin verensiirron hoidon.

Lisäksi määrätä rautaa sitovia lääkkeitä lasten sisäisten elinten hemosideroosin ehkäisemiseksi - desferal. Lääkäri määrää lääkehoidon ottaen huomioon lapsen iän ja painon. Vaikeissa tapauksissa lapset tarvitsevat kirurgista ja kirurgista hoitoa.

Homotsygoottisen kuljetuksen yhteydessä taudin tulos on epäsuotuisa. 85% lapsista ei asu 14-vuotiaiksi. Heterosygoottisen kantajan kanssa talassemian tulos lapsilla riippuu geenien mutaatioiden tyypistä ja lukumäärästä. 45%: ssa tapauksista potilaat elävät täydessä elämässä.

Puhutaanpa siitä, mikä on talassemia

Hemoglobiini on osa punasoluja, sen tehtävänä on kuljettaa happea. Yleisimmässä muodossaan veri koostuu alfa- ja beetaproteiineista. Punaisia ​​verisoluja ei tuoteta oikeassa määrässä ja ne eivät voi siirtää riittävästi happea, kun elimistö ei tuota tyydyttävää määrää yhtä näistä proteiineista. Tuloksena on anemia, joka kehittyy syntymästä ja jatkuu koko elämän ajan.

Talassemia ei ole yksittäisen häiriön nimi, se on koko joukko sairauksia, jotka vaikuttavat ihmiskehoon eri tavoin.

luokitus

On olemassa lajeja, kuten a- ja β-thalassemia.

Alfa-talassemia

4 geeniä osallistuu hemoglobiini-alfa-ketjun muodostumiseen (2 kullakin vanhemmalla).

• Jos mutaatio on 1 geenissä, taudin oireita ei ole. Mutta henkilö on sairauden kantaja, on mahdollista, että hän välittää taudin lapselle;
• Mutoituneet 2 geeniä - lievä muoto sairaudesta (pieni alfa-talassemia, heterotsygoottinen talassemia);
• 3 geeniä - oireet ovat maltillisia. Tätä muotoa kutsutaan hemoglobinopatiaksi H (hemoglobiini H-taudista);
• Neljä geeniä - alfa-thalassemia major (alfa-talassemia, hydrops fetalis). Tila johtaa keskenmenoon, tai vauva kuolee lähes välittömästi syntymän jälkeen.

Beta-talassemia

Tämän lajin talassemiassa kaksi geeniä osallistuu beetaketjun muodostumiseen (yksi kustakin vanhemmasta).

• Yksittäinen geenimutaatio - pieni beeta-talassemia (beeta-talassemia vähäinen, beeta-talassemia). Lievä sairauden muoto.
• Kahden geenin mutaatio viittaa siihen, että taudin ilmenemismuodot ovat vahvoja. Tämä on beeta-talassemia (thalassemia major, beeta-talassemia) tai Cooleyn anemia (Cooley-anemia). Lapset, joilla on tällaisia ​​geenejä, ovat terveitä ensimmäisinä päivinä, mutta seuraavien kahden vuoden aikana he kehittävät taudin oireita.

Sairauden syyt

Talassemia ilmenee hemoglobiinia muodostavien solujen DNA: n mutaatioiden vuoksi. Nämä mutaatiot häiritsevät hemoglobiinin normaalia suorituskykyä ja vähentävät sen tasoa ja aiheuttavat anemiaa. Tämä on lapsen vanhemmilta perimä geneettinen vika. Jos yksi vanhemmista on taudin kantaja, lapsella on todennäköisesti talassemian alaikäistä. Näkyviä oireita ei esiinny, mutta lapsi tulee taudin kantajaksi. Jotkut talassemiasta kärsivät ihmiset huomaavat vähäisiä oireita.

Tietoja talassemiasta ja riskeistä sairastua alla olevaan videoon

Anna Ponyaeva. Valmistunut Nižni Novgorodin lääketieteen akatemialta (2007-2014) ja kliinisen laboratorion diagnostiikan residenssistä (2014-2016).

Oireet ja merkit

• Lisääntynyt väsymys;
• Koko kehon heikkous (hemoglobiinitason laskun vuoksi);
• Ihon leviäminen, ihon värinmuutos keltaiseksi (kuvassa on kirkkaan keltainen sävy);
• Kasvon luurangon viat;
• Hidas kehitys;
• Kaasun kertyminen, turvotus, ilmavaivat;
• Tummanruskea virtsa.

Nämä oireet ovat suoraan riippuvaisia ​​taudin tyypistä ja vakavuudesta. Talassemian kliininen kuva vaihtelee laajalla alueella riippuen sairauden vakavuudesta ja potilaan iästä diagnoosin aikaan.

Erilaisten sairauksien oireita ja oireita voidaan täydentää seuraavasti:

• Alfa-talassemia: suuri, leveä vatsa, vastasyntyneiden hematologiset häiriöt;
• Beeta-talassemia vähäinen: hemolyyttinen anemia, vakava pallorakenne, turvotus, joka johtuu hepatosplenomegaliasta;
• Punaisen verisolujen tehottomasta tuotannosta johtuvat äkilliset luunmuutokset (etupään luun hyperostosis, näkyvät kasvon luut, muuttunut hammas);
• hypermetabolism;
• Kihti, joka johtuu hyperurikemiasta (harvinainen);
• Liian paljon rautaa;
• Hidas kasvu ja kehitys;
• Metaboliset oireet (diabetes, kilpirauhasen sairaus);
• Neuropatia / halvaus potilailla, joilla on vaikea anemia.

diagnostiikka

Tutkimuksella, kuten hemoglobiinin luuytimen elektroforeesin diagnosoinnilla, hemoglobiinitutkimuksella. Yleinen verikoe riittää yleensä epäilemään tautia.

Perheen geneettisen tutkimuksen tehtävänä on osoittaa, onko potilas kantaja.

Prenataalinen diagnoosi tehdään raskauden 11. viikolla ottamalla osa istukasta. Sikiö voidaan testata analysoimalla amnioniliuosta (amniocentesis) 16. raskausviikolla. Menettelyn aikana käytetään erityistä neulaa näytteen ottamiseksi lapsen ympärillä olevasta nesteestä testausta varten.

On olemassa uusi menetelmä implantointia edeltävälle geneettiselle diagnoosille (PGD), sitä käytetään yhdessä in vitro hedelmöittämisen kanssa, ja sen pääasiallisena tehtävänä on auttaa vanhempia kantajia terveiden lasten syntymässä.

Alfa-talassemialajikkeet

Silentcarrierstate tai alfa-talassemia vähäinen (pieni alfa-talassemia). Tila ei vaikuta terveyteen. Alfa-proteiinin puute on niin pieni, ettei se aiheuta hemoglobiinin häiriöitä. Talassemiaa kutsutaan vähäiseksi (silentcarrier on hiljainen kantaja) vaikean diagnoosin vuoksi. Se asetetaan vanhemmalle, jos lapsella on H-hemoglobinopatian ilmenemismuotoja.

ConstantSpring-hemoglobinopatia (CS). Alfa-globiinin muutoksen aiheuttama edellisen tilan muoto. ConstantSpring-nimi vastaanotettiin Jamaikan alueen kunniaksi, jossa se tunnistettiin. CS-potilas ei tunne tällaisia ​​oireita, komplikaatioita ei ole.

Alfa-talassemia vähäinen (vähäinen, vähäinen alfa-talassemia). Merkittävä alfa-globiinin puute. Punasolujen pieni koko ja lievät anemian merkit ovat tämän tyyppisiä oireita.

Hemoglobinopatia H. Merkittävä alfa-globiinin puute, joka aiheuttaa vakavaa anemiaa ja vakavia komplikaatioita (pernan splenomegalia, raajan epämuodostuma). Se nimettiin hemoglobiini H: sta, joka tuhoaa punasolut.

Hemoglobinopatia H Constant Spring. Raskas muoto. Potilailla on vakavia anemian oireita. Tämä tila on hyvin pitkä hemoglobiiniketju.

Homotsygoottinen talassemia Constant Spring. 2 pysyvää HCS-hemoglobinopatian kantajaa (vanhemmat) välittävät talassemiageenit lapselle (toisin kuin hemoglobinopatia H CS, jossa yksi vanhempi on HCS-hemoglobinopatian kantaja ja toinen on pieni alfa-talassemia-kantaja).

Sikiön turvotus (alfa-talassemia, suuri). Alpha-proteiinit ovat täysin poissa. Gamma-globiinit, jotka tuottavat hedelmän muodostamat epänormaalit hemoglobiinibartsit. Useimmat lapset, joilla on tämä tauti, kuolevat ennen syntymää. Erittäin harvinaisissa tapauksissa verensiirrot mahdollistivat suuren synnytyksen vauvalle, jolla oli talassemia, kun sairaus oli diagnosoitu kohdussa, mutta vastasyntynyt, jolla on tällainen diagnoosi, vaatii lisäksi jatkuvaa verensiirtoa.

Beta-talassemia

Talassemia vähäinen (vähäinen, pieni talassemia). Pieni määrä beetaproteiinia ei aiheuta komplikaatioita. Henkilö on kantaja, oireet yleensä, ei lievää anemiaa lukuun ottamatta. Asiantuntijat pitävät punaisten verisolujen pientä kokoa usein merkkinä rautapulan anemiasta, joka on perusteellisesti väärä.

Thalassemia intermedia Beetaproteiinin puutos on suuri, se voi aiheuttaa vakavan anemian oireita sekä vakavia komplikaatioita (pernan splenomegalia). Tämän tilan kliininen vakavuus on suuri, suurten talassemian ja suurten talassemian välillä, melko epämääräisiä rajoja, jotka voivat johtaa diagnoosivirheisiin. Tärkeä on verensiirtojen määrä. Niin paljon kuin potilas on riippuvainen verensiirroista, on suurempi mahdollisuus, että hänen tilansa rajoittaa talassemian suurta.

Thalassemia major (suuri, Cooleyn anemia). Raskain muoto. Beetaproteiinin absoluuttinen puuttuminen edistää anemian kehittymistä, joka uhkaa elämää. Anemia Cooley vaatii jatkuvia verensiirtoja. Nämä säännölliset verensiirrot (useammin koko elämän ajan) johtavat ylimääräiseen raudaan kehossa. Lääkäreiden tehtävänä on pitää nämä "ylikuormitukset" hallinnassa hoidon avulla ylimääräisen raudan poistamiseksi elinten vajaatoiminnan välttämiseksi.

E Beta-talassemia. Hemoglobiini E on yleinen epänormaali hemoglobiini. E-beeta-talassemiaa vastaan ​​kehittyy vaikea anemia.

Sickle Beta Thalassemia. Hemoglobiini S: n yhdistelmä beeta-talasemiaan. Hemoglobiini S esiintyy ihmisissä, joilla on sirppisolun anemia (modifioidun muodon erytrosyytit - drepanosyytit). Tämäntyyppinen anemia on periytynyt hallitsevana piirteenä.

talassemia

Talassemia - perinnöllinen hemoglobinopatia, jolle on tunnusomaista hemoglobiinin rakennetta muodostavien ketjun proteiinimolekyylien synteesin inhibitio. Tämä johtaa erytrosyyttikalvon vaurioitumiseen ja punasolujen tuhoutumiseen hemolyyttisten kriisien kehittyessä. Talassemian oireet ovat luontaisia ​​luunmuutoksia, hepatosplenomegaliaa ja anemian oireyhtymää. Talassemian diagnoosi vahvistaa kliiniset ja laboratoriotiedot (hemogrammi, hemoglobiini, myelogrammi, elektroforeettinen menetelmä). Talassemian synnynnäinen diagnoosi on mahdollista. Talassemian hoidossa käytetään verensiirtoja, desferaalihoitoa, splenektomiaa, luuytimensiirtoa.

talassemia

Talassemia on ryhmä geneettisesti määrättyjä veritauteja, jotka kehittyvät rikkomalla hemoglobiinin a- tai P-ketjujen synteesiä, johon liittyy hemolyysi, hypokrominen anemia, mikrosytoosi. Hematologiassa thalassemia viittaa perinnöllisiin hemolyyttisiin anemioihin - kvantitatiivisiin hemoglobinopatioihin. Talassemia on laajalle levinnyt Välimeren ja Mustanmeren alueen väestössä; taudin nimi tarkoittaa kirjaimellisesti "merenrannan anemiaa". Myös talassemiaa esiintyy usein Afrikassa, Lähi-idässä, Intiassa ja Indonesiassa, Keski-Aasiassa ja Kaukasiassa. Talassemian oireyhtymässä maailmassa syntyy vuosittain 300 000 lasta. Patologian muodosta riippuen talassemian kulku voi olla vakava, kuolemaan johtava tai lievä, oireeton. Samoin kuin sirppisolun anemia, talassemia on suojaava tekijä malariaa vastaan.

Talassemialuokitus

Koska hemoglobiinin tiettyyn polypeptidiketjuun on vaurioitunut, on olemassa:

• a-talasemia (HbA: n alfa-ketjujen synteesin suppressoinnin). Tätä muotoa voidaan esittää ilmentymän (a-th) tai hiljaisen (a-th2) -geenin heterotsygoottinen kantaja; homotsygoottinen a-thalassemia (sikiön tippa Barts-hemoglobiinilla); hemoglobinopatia H
• b-talasemia (HbA: n beeta-ketjujen synteesin suppressoimalla). Sisältää heterotsygoottisen ja homotsygoottisen β-thalassemian (Kuli-anemia), heterotsygoottisen ja homotsygoottisen δβ-talassemian (F-talassemia)
• y-thalassemia (hemoglobiinis gamma-ketjujen synteesin suppressoimalla)
• δ-talassemia (hemoglobiinisoluketjujen synteesin suppressoimalla)
• hemoglobiinirakenteen aiheuttama talassemia.

Tilastollisesti yleisempää on β-talassemia, joka puolestaan ​​voi esiintyä kolmessa kliinisessä muodossa: pieni, suuri ja välituote. Oireyhtymän vakavuuden mukaan eritellään lievä talassemian muoto (potilaat, jotka elävät murrosiässä), kohtalaisen vakava (8-10-vuotiaiden elinajanodote) ja vakavat (lapset kuolevat ensimmäisten 2-3 vuoden aikana).

Talassemian syyt

Talassemia on geneettinen tauti, jossa on autosomaalista recessiivistä perintöä. Patologian suora syy on erilaiset mutaatiomuutokset geenissä, joka koodaa tietyn hemoglobiinin ketjun synteesiä. Vian molekyylipohja voi olla epänormaalin messenger-RNA: n synteesi, rakenteellisten geenien deleetio, säätelygeenien mutaatiot tai niiden tehoton transkriptio. Tällaisten rikkomusten seurauksena on jonkin polypeptidi- hemoglobiiniketjun synteesin väheneminen tai puuttuminen.

Siten beeta-talassemiassa beetaketjut syntetisoidaan riittämättömissä määrissä, mikä johtaa ylimääräiseen alfa-ketjuihin ja päinvastoin. Liiallisesti tuotetut polypeptidiketjut kerrostetaan erytroidisarjan soluihin, mikä aiheuttaa niiden vaurioitumisen. Tähän liittyy erytrosaryosyyttien tuhoaminen luuytimessä, perifeerisen veren erytrosyyttien hemolyysi, retikulosyyttien kuolema pernassa. Lisäksi b-talassemian kanssa sikiön hemoglobiini (HbF) kertyy erytrosyyteihin, jotka eivät kykene siirtämään happea kudoksiin, mikä aiheuttaa kudoshypoksia kehittymisen. Luuytimen hyperplasiasta johtuen luuston luun epämuodostuma kehittyy. Anemia, kudoshypoksia ja tehottomat erytropoieesit haittaavat jonkin verran lapsen kehitystä ja kasvua.

Talassemian homotsygoottista muotoa kuvaavat kaksi molemmilta vanhemmilta perittyjä viallisia geenejä. Talassemian heterotsygoottisessa versiossa potilas on jonkin vanhemman perimän mutanttigeenin kantaja.

Talassemian oireet

Suuren (homotsygoottisen) batalalemian merkkejä esiintyy jo lapsen elämän 1-2 vuoden aikana. Sairailla lapsilla on tyypillinen Mongoloid-kasvot, satulainen silta, torni (nelikulmainen) kallo, yläleuan hypertrofia, okkluusio, hepato- ja splenomegalia. Anemisoinnin ilmenemismuodot ovat ihon vaalea tai maanläheinen keltaisuus. Putkimaisen luun tappioon liittyy kasvun hidastuminen ja patologiset murtumat. Ehkä suurten nivelten synoviitin kehittyminen, laskeva kolecistiitti, alaraajojen haavaumat. B-talassemian kulkua vaikeuttava tekijä on sisäelinten hemosideroosi, joka johtaa maksakirroosin kehittymiseen, haiman fibroosiin ja sen seurauksena diabetes mellitukseen; kardioskleroosi ja sydämen vajaatoiminta. Potilaat ovat alttiita tartuntatauteille (suoliston infektiot, akuutit hengitystieinfektiot jne.), Vakavat keuhkokuumeet ja sepsis voivat kehittyä.

Alhainen (heterotsygoottinen) batalatemia voi olla oireeton tai vähäisiä kliinisiä ilmenemismuotoja (kohtalaisen suureneminen pernassa, hieman voimakas hypokrominen anemia, väsymyksen lisääntyneet valitukset). Samankaltaiset oireet liittyvät a-talassemian heterotsygoottisen muodon kulkuun.

A-talassemian homotsygoottisessa muodossa alfa-ketjut ovat täysin poissa; sikiön hemoglobiinia ei syntetisoida. Tämä talassemian muoto ei ole yhteensopiva elämän kanssa, mikä johtaa sikiön kuolemaan johtuen dropsian oireyhtymästä tai spontaanista abortista. Hemoglobinopatian H kulkua on tunnusomaista hemolyyttisen anemian, splenomegalian ja vakavien luunmuutosten kehittymisestä.

Talassemian diagnoosi

Talassemiaa pitäisi epäillä henkilöillä, joilla on perheen historia, tyypillisiä kliinisiä oireita ja laboratoriotuloksia. Talassemiaa tarvitsevat potilaat tarvitsevat neuvoja hematologista ja lääketieteellisestä genetiikasta.

Tyypillisiä hematologisia muutoksia ovat hemoglobiinitason lasku ja värisekvenssi, hypokromia, kohdesolujen esiintyminen, seerumin rautatasojen nousu ja epäsuora bilirubiini. Hb-elektroforeesia selluloosa-asetaattikalvolla käytetään erilaisten hemoglobiinifraktioiden määrittämiseksi. Kun tutkitaan luuydinpunktiota, on huomattava, että punaisen veren hyytymisalkion hyperplasia on suuri määrä erytroblasteja ja normoblasteja. Molekyyligeneettiset tutkimukset mahdollistavat mutaation a- tai P-globiinin lokuksessa, joka rikkoo polypeptidiketjun synteesiä.

Kraniogrammilla, jolla on suuri b-talassemia, havaitaan neulamainen periostosis (karvainen kranoli-ilmiö). Tubulaaristen ja litteiden luiden poikkisuuntaus, pienet osteoporoosikeskukset ovat tyypillisiä. Vatsan ultraäänen avulla havaitaan hepatosplenomegalia, sappirakon kiviä.

Jos talassemiaa epäillään, on jätettävä pois rautavajeanemia, perinnöllinen mikropallosytoosi, sirppisolun anemia, autoimmuuninen hemolyyttinen anemia. Perheissä, joissa on talassemiapotilaita, suositellaan puolisoiden geneettistä neuvontaa ja invasiivista prenataalista diagnosointia (korionbiopsia, cordocentesis, amniocentesis) hemoglobinopatian havaitsemiseksi raskauden alkuvaiheessa. Talassemian homotsygoottisten muotojen vahvistus sikiössä toimii indikaattorina keinotekoiselle abortille.

Talassemian hoito ja ennuste

Talassemian eri muotojen terapeuttinen taktiikka ei ole sama. Joten potilaat, joilla on alhainen b-talassemia, eivät tarvitse hoitoa. Toisaalta potilaat, joilla on homotsygoottinen b-talassemia ensimmäisistä elämänkuukausista, edellyttävät verensiirtohoitoa (sulatettujen tai pestyjen punasolujen transfuusio), raudan (deferoksamiinin) sitovien kelatoivien lääkkeiden käyttöönottoa, kun hemolyyttisiä kriisejä esiintyy. Kaikissa talassemian muodoissa on esitetty foolihappoa ja B-ryhmän vitamiineja.

Kun hypersplenismi (erityisesti hemoglobinoosin H taustalla) vaatii pernan poistamista (splenektomia). Infektoituneiden komplikaatioiden liittymisvaarasta johtuen suositellaan pakollista rokotusta pneumokokki-infektiota vastaan. Lupaava hoito talasemiaa varten on luuydinsiirto histokompatibiililta luovuttajilta.

Talassemian suurten muotojen ennuste on epäsuotuisa; potilaat kuolevat nuorena tai nuorena. Kun heterosygoottinen asymptomaattinen muoto on talassemia, kesto ja elämänlaatu eivät useimmissa tapauksissa kärsi. Talassemian ensisijainen ennaltaehkäisy sisältää sairauksien geenien heterotsygoottisten kantajien välisten avioliittojen estämisen ja sairauden jälkeläisten synnyttämisen suuren geneettisen riskin, lisääntymisen hylkäämisen.

Talassemia lapsilla

Talassemia on perinnöllinen patologia, jolle on ominaista epäonnistuminen hemoglobiinin minkä tahansa komponentin synteesissä. Rautaa sisältävä aine yhdistää kaksi osaa. Heme on hemoglobiinin ei-proteiiniaine, joka sisältää rautaa. Globin - proteiiniketjujen kompleksi.

syistä

Patologian perusta on globiiniketjuyhdisteistä vastuussa olevien geenien rakenteen muutos. Mutatoitu geeni voidaan siirtää vanhemmilta lapselle. Tämän seurauksena taudin beetaketju ei ole muodostunut lainkaan, tai se ei ole riittävästi syntetisoitu.

Globinissa olevien jäljellä olevien ketjujen tuotanto jatkuu kuitenkin edelleen. Tämän seurauksena muodostuu epävakaita proteiiniaineiden komplekseja, joilla on haitallinen vaikutus verisoluihin - punasoluihin. Sitten potilaalle diagnosoidaan anemia, ja alkaa rauta kerrostuminen elimissä ja kudoksissa.

oireet

Oireet ovat melko erilaisia. Se riippuu pääasiassa patologian muodosta.

• Kallon rakenteen muutos muuttuu lähes neliöiseksi.
• Nenäsilta saa satulan muodon.
• Silmät kapea.
• Ylempi leuka kasvaa ja tulee suuremmaksi kuin pohja.
• Sekä maksa että perna kasvavat.
• Iho muuttuu kevyemmäksi, saa icterisen sävyn.
• Haavainen haavaumat jalkojen alueella.
• Bilirubiinikivien esiintyminen sappirakenteessa.
• Sikiön dropsian kehittyminen, yleensä tämä patologia, päättyy alkion kuolemaan kohdussa.
• Selkeä viive sekä fyysisellä että seksuaalisella tasolla.
• Uneliaisuus, väsymys.
• Pienentynyt immuniteetti.

Diagnoosi talassemiasta lapsessa

Asiantuntija suorittaa yleisen tarkastuksen, määrittelee perinnöllisyystiedot. Seuraavaksi määritä verikoe. Hemoglobiini vähenee 30-50 yksikköön.

Näiden toimintojen lisäksi suoritetaan useita manipulaatioita.

• Asiantuntija ottaa veren tahran.
• Määritä veren biokemiallinen tutkimus.
• Joissakin tapauksissa on osoitettu luuytimen pistos.
• Usein käytetään PCR-diagnostiikkaa molekyylibiologian tasolla.
• Aineen elektroforeesi selluloosa-asetaattikalvolla.
• Luut röntgenkuva.
• Yleensä tarvitaan lasten hematologin tai medgeneettisen lääkärin kuuleminen.

komplikaatioita

Miksi tämä veri on vaarallinen? Aikuisilla, jotka kohtaavat tämän lapsen patologian, on ymmärrettävä, että tauti voi olla kohtalokas.

Myöskään tulevaisuudessa ei suljeta pois useita sairauksia: maksakirroosi, haiman taustalla, diabeteksen kehittyminen, sydämen vajaatoiminta.

hoito

Mitä voit tehdä

Vanhempien tulisi seurata kaikkia erikoislääkäreitä. Tämä koskee ensinnäkin kaikkien testien välttämättömää toimittamista, vain silloin asiantuntija pystyy määrittämään tarkan hoito-ohjelman ja hoitamaan välittömästi hoidon.

On myös tarpeen seurata erityisruokavalion noudattamista. Joten lasten on käytettävä teetä, pähkinöitä, soijaa ja kaakaota. Luetellut tuotteet minimoivat raudan imeytymisen. Lisäksi lapselle on annettava C-vitamiinia. Elementti auttaa raudan poistamista elimistä ja kudoksista. Maksan optimoimiseksi tulisi ottaa hepatoprotektorit, noin kuukauden pituinen kurssi.

Mitä lääkäri tekee

Diagnoosin jälkeen asiantuntija toteuttaa useita toimenpiteitä lapsen auttamiseksi. Hoidon tyyppi riippuu patologian vaiheesta ja tutkimuksesta saaduista tiedoista.

• Nyt asiantuntijat harkitsevat erityisesti valmistettujen punasolujen transfuusioprosessia, joilla on paljon vähemmän todennäköisesti kielteisiä vaikutuksia, sekä lääkkeiden pitkäaikainen antaminen tehokkaimpana.
• Taudin kaikkein akuutin kulun aikana (erityisesti β-thalassemian kehittyminen) kokoveren verensiirto (veri on täysin transfektoitu, eli neste yhdessä proteiinien ja verisolujen kanssa) tai erytrosyyttiosuus (vain punasolut) tarjoavat vain lyhytaikaisen vaikutuksen, lisäksi ne lisääntyvät hemosideroosin vaara (rautaoksidia sisältävän aineen kerrostuminen).
• Lääketieteelliset valmisteet on annettava ihon alle useita tunteja. Tätä varten käytä erikoislaitteita, ne voidaan kiinnittää vaatteisiin. Potilailla, joilla on vakava sairaus, täytyy saada varoja viisi päivää viikossa. Kurssi ei ole rajoitettu. Toisin sanoen koko hänen elämänsä ajan lapsen pitäisi saada tarvittava huume. Pistokset tulee tehdä eri paikoissa kudosvaurioiden välttämiseksi. Kun havaitaan hemolyyttisiä kriisejä, glukokortikoidien antaminen on minimaalinen annos.
• Kun perna on lisääntynyt, se käytti splenektomiaa. Kirurginen interventio on vasta-aiheinen alle 5-vuotiaille potilaille. Suositeltu ikä on 8–10 vuotta. Positiivinen vaikutus havaitaan ensimmäisen vuoden aikana leikkauksen jälkeen, monissa tapauksissa vuoden kuluttua heikkeneminen havaitaan jälleen. Lisää myös tartuntatautien riskiä.
• Myös tämän alan nykyaikaiset asiantuntijat suorittavat luuytimensiirtoa. Ongelmana on kuitenkin sopivan luovuttajan löytäminen sekä operaation jonot ja kustannukset.

ennaltaehkäisy

Patologian ennaltaehkäisy alkaa syntymäaikana. Raskaana olevilla naisilla, jotka ovat vaarassa, asiantuntijat tutkivat alkion tämän patologian läsnäolosta. Jos tulevan vauvan vanhemmat kärsivät mistä tahansa sairaudesta, asiantuntijat eivät sulje pois raskauden pakkoa irtisanomista. Asiantuntijat käyttävät kahta menetelmää: sikiön tutkiminen ja amnionin nesteen tutkimus. Näiden menetelmien avulla asiantuntijat saavat sikiön soluja lävistämällä sen etupuolen vatsan seinämän läpi. Kuvatut menetelmät ovat äärimmäisen negatiivisia, koska ne voivat johtaa alkion ennenaikaiseen syntymiseen tai keskenmenoon, infektioon ja jopa alkion kuolemaan.

Vauvan patologian ehkäisemiseksi olisi kuultava aikuisia, joilla on tällaisen ongelman omaavia sukulaisia, ennen kuin suunnittelet perheen täydentämistä geneettisen lääkärin kanssa, jotta voidaan aloittaa asianmukainen synnytyskokeilu.

Talassemia: lajit periytyvät, oireet, diagnoosi, hoito, ennuste

Talassemia viittaa yhteen kahdesta perinnöllisten hematologisten sairauksien ryhmistä, joita kutsutaan hemoglobinopatioiksi. Talassemian kehittymisen perusta on proteiiniosan (globiini) yksittäisten ketjujen synteesin rikkominen, joka on osa punaisen veren pigmenttimolekyyliä - hemoglobiinia (Hb). Tähän mennessä on löydetty, tutkittu ja kuvattu yli sata erilaista β-talassemiaa ja useita a-talassemiatyyppejä.

Thalassemia on melko tunnettu kaikkialla maailmassa, mutta sen jakautuminen planeetalla on epätasainen, sen valikoima koostuu pääasiassa alueista, joilla malaria on erityisen rehottava maissa, joissa on kuuma ilmasto (Aasia, Afrikka, Välimeren alue). Neuvostoliiton alueella tämä on Keski-Aasia ja Transkaukasia, Venäjän federaatiossa talassemia löytyy useimmiten maan eteläosassa ja Keski-Venäjällä.

Joka vuosi syntyy noin 200 000 vauvaa, joille on diagnosoitu hemoglobinopatia, ja puolet niistä on lapsia, joilla on homotsygoottinen β-thalassemia, joka ei salli näitä vauvoja voittamaan ikäänsä. Tällainen surullinen tilasto...

Lisäksi planeetalla on miljoonia ihmisiä, joilla on heterotsygoottinen muoto, joka ei häiritse liikenteenharjoittajaa, mutta ilmenee selvästi äärimmäisissä tilanteissa. Tämä tarkoittaa sitä, että tällaisilla potilailla ei ole mahdollisuutta tuntea itselleen kaikkia tämän sairauden "hurmaa", mutta on myös suuri todennäköisyys siirtää patologia lapsilleen.

Mikä on talassemia?

Punainen veripigmentti (hemoglobiini, Hb) on yksi punasolujen tärkeimmistä komponenteista - erytrosyytit, jotka suorittavat niin tärkeän tehtävän kuin hapen (O2) kuljettaminen keuhkoista kudoksiin ja päinvastoin - ottamalla kudoksista hiilidioksidia, Hb osallistuu tuotteiden erittymiseen vaihtaa kehosta. Hemoglobiinimolekyylin kemiallinen rakenne liittyy läheisesti sen biologisiin tehtäviin, koska Hb-molekyylin monimutkainen rakenne takaa fysiologisten toimintojen toteutumisen, jotka muodostuvat hapen kuljettamisesta ja kudosten syöttämisestä. Tietenkin epänormaalia hemoglobiinia kantavat erytrosyytit menettävät kykynsä suorittaa työnsä laadullisesti, mikä johtaa hypokromisen anemian kehittymiseen ihmisillä.

Ihmisen hemoglobiini on monimutkainen proteiini, jonka alayksiköt ovat 4 rauta-rautaa (Fe 2+) sisältävään hemeen liittyvät polypeptidiketjut ja jotka vastaavat veren hengitystoiminnasta. Globin - proteiini, joka sijaitsee Hb-molekyylissä läheisessä yhteydessä hemiin, sisältää koostumuksessaan alfa- ja beeta-ketjuja, jotka puolestaan ​​koostuvat aminohappotähteistä (a-ketjussa on 141 aminohappotähdettä, P- ketjut - niiden 146).

Merkittävä määrä viallisia hemoglobiineja tapahtuu johtuen aminohappotähteen korvaamisesta yhdessä globiiniketjuista, mikä johtaa pistemutaatioon. Useimmat substituutiot laskevat p-ketjujen osuudesta, joten β-talassemia on Hb-molekyylin proteiinikomponentin synteesin rikkomisen aiheuttama hemoglobinopatioiden laajin ryhmä. Samalla α-ketjut eivät eroa toisistaan ​​erityisesti vaihtelevuudessa, mikä vaikuttaa myös a-talassemian esiintyvyyteen.

Beta-talassemia, toisin kuin alfa-talassemia, kun alfa-ketjun geenin prolapsia tapahtuu, ei yleensä liity geenien deleetioon (poistettu). Vika muodostuu pääasiassa viallisen m-RNA: n ja beeta-globiinin muodostumisesta, minkä seurauksena beta-ketjujen tuotanto vähenee. ”Pyhä paikka ei ole koskaan tyhjä”, joten luodaan olosuhteet vapaiden a-ketjujen liialliseen kertymiseen. A-ketjujen liiallinen määrä johtaa siihen, että erytrosyyttien nuoret (ydin) muodot alkavat hajota luuytimessä, ja ne punasolut, jotka ovat onnistuneet saavuttamaan kypsän tilan ja saavuttamaan turvallisesti perifeerisen veren, ovat vaarassa tuhoutua verenkierrossa. Epäsäännöllinen punasolujen hemoglobiini tekee niistä haavoittuvia ja sopimattomia. Ilman vahvaa kalvoa punasoluja heikkenee nopeasti (hemolyysi), joka muodostaa hemolyyttisen anemian oireita.

epänormaaleja punasoluja talassemiassa

Vaihtoehdot ja lomakkeet

talassemiaperinnön uskottavuus

Ihmiset, jotka perivät epänormaalia hemoglobiinia isältä ja äidiltä, ​​ovat lähes aina tuomittu kärsimään taudin vakavan muodon vuoksi, jota kutsutaan talassemian suureksi talassemiaksi (iso thalassemia) tai Cooley-taudiksi. Henkilöillä, jotka ovat saaneet tällaisen "lahjan" vain jollakin yksin, on mahdollisuus elää elämää eikä huomata sairautta, jos haitalliset olosuhteet eivät johda siihen. Tämä tarkoittaa, että beeta-talassemialla on erilaisia ​​muotoja:

• Homotsygoottista β-thalassemiaa, joka on saatu molemmilta vanhemmilta ja nimetty sen lääkärin mukaan, joka kuvasi sitä Cooley-taudiksi, on ominaista sikiön (HbF) punaisen pigmentin (jopa 90%) sisällön merkittävä nousu, ilmenee lapsilla jonnekin ensimmäisen elinvuoden loppua kohti ja eroaa toisistaan oireiden runsaus;
• Heterosygoottinen muoto, jota kutsutaan talassemian vähäiseksi, on seurausta vain yhden vanhemman patologian perinnöstä, joten anemian merkit poistuvat enimmäkseen, ja joissakin tapauksissa kaikki taudin oireet ovat kokonaan poissa.

Tätä erotusta voidaan kuitenkin seurata virtauksen klassisella versiolla. Itse asiassa kaikki ei ole niin selvä. Joillakin homotsygoottisilla potilailla ei ole ilmeisiä vakavia patologisia oireita, eikä anemia ole niin voimakas, että potilas elää jatkuvilla verensiirroilla, joten tällaista talassemiaa ei voi kutsua homotsygoottiseksi, vaan sitä kutsutaan välituotteeksi.

Lisäksi homotsygoottisen talassemian aikana on 3 vakavuusastetta:

1. Vaikea homotsygoottinen talassemia, joka on diagnosoitu vain ensimmäisen eliniän lapsilla, koska nämä vauvat eivät yksinkertaisesti pysty elämään enemmän elimistössä tapahtuvien muutosten takia;
2. Vaikka maltillinen talassemia esiintyy vähemmän vakavassa muodossa, vauva ei vieläkään salli 8-vuotiaita;
3. Helpoin muoto (kutsua sitä yksinkertaisesti ”helpoksi” jotenkin ei toimi) - se antaa mahdollisuuden astua yli nuoruuden ja siirtyä aikuisuuteen, niin että myöhemmin tämä elämä voidaan noutaa sen ensimmäisessä.

Heterosygoottisen beeta-talassemian yksittäisiä tapauksia esiintyy kuitenkin vakavammassa muodossa kuin niistä odotetaan. Tämä poikkeama johtuu punasolujen kyvyttömyydestä päästä eroon ylimääräisistä alfa-ketjuista, vaikka taudin heterotsygoottisen muodon periaatteessa on periaatteessa tarpeettomien ketjujen lisääntynyt käyttö. Tältä osin on välttämätöntä jakaa sairaus muotoon kliinisten ilmenemismuotojen vakavuudesta riippuen, riippumatta homo- tai heterosygoottisuudesta. Ja erota toisistaan:

• Tärkein talassemia;
• Välituote;
• Talassemia vähäinen;
• Minimivaihtoehto.

Tällainen jako on kuitenkin asiantuntijoille mielenkiintoinen, lukija todennäköisesti haluaa tietää homotsygoottisen ja heterotsygoottisen talassemian klassisten varianttien pääpiirteistä.

Näillä patologisilla tiloilla on yleinen nimi - β-thalassemia, mutta niillä on merkittävä ero analyyseissä, oireissa, kurssissa, hoidossa ja ennusteessa. Yleensä monin tavoin.

Homotsygootti antaa suuremman taudin

Beeta-talassemian oireet määräytyvät tuotannon epätasapainon ja hemoglobiinin proteiiniosan beeta-ketjujen määrän muutoksen vuoksi, mikä vaikuttaa pääasiassa tehottomaan hematopoieesiin. Punaiset verisolut, jotka eivät ole nousseet ydinvaiheesta, löytävät massiivisesti kuoleman syntymäpaikassaan - luuytimessä, aikuisten verisolut (ja vähemmässä määrin retikulosyytit) lopettavat ennenaikaisesti elämänsä pernassa, minkä seurauksena ilmenee voimakkaan anemian oireita. Lisäksi maksassa ja pernassa muodostuu uusia verenmuodostuslähteitä. Luuston systeemissä esiintyvä voimakkaan verenmuodostus häiritsee sen kehitystä (vääristymistä ja muodonmuutosta), ja vakavan hypoksian tila aiheuttaa lapsen kehon yleisen kehittymisen viivästymisen. Tällainen kurssin muunnos on pääasiassa homotsygoottisessa talassemiassa kuin heterotsygoottisessa muodossa.

Oireet, jotka johtuvat kahden vanhemman osallistumisesta

Suuri talassemia ilmenee pienen ihmisen syntymästä, vaikka ensimmäisinä kuukausina oireiden vakavuus ei ole niin ilmeinen, kuitenkin lähempänä yhden iän ikää, äärimmäisessä tapauksessa toisen elinvuoden alussa kliiniset oireet lapsissa tulevat varsin kirkkaiksi:

1. Kallon luonnollista muotoa (torni, neliöpää), suurta leukaa ja lapsen kasvot ovat ominaisia: mongoloidityyppi, pienet silmät, huomattavan tasainen nenä (R-graphy osoittaa patologisia muutoksia);
2. Panostus kokonaisuuksiin, niiden värin muutos - harmaasta icteriseen kiinnittää huomiota;
3. Lapsissa maksa ja perna lisääntyvät varhain, mikä johtuu verenmuodostuksen (extracostatic) tyypistä ja hemosideriinin kontrolloimattomasta kerrostumisesta kudoksiin (se muodostuu punasolujen hajoamisen aikana);
4. Lapset sairastuvat usein, koska immuunijärjestelmän suojelun taso heikkenee, he ovat jäljessä fyysisessä kehityksessä, lapset, joilla on onni homotsygoottisen beeta-thalassemian lievempi muoto ja jotka on tarkoitettu elämään nuoruusiässä ja aikuisuudessa, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittyminen viivästyy;
5. Tällaisissa tapauksissa pakollinen laboratorio-ohjaus osoittaa vakavan hemolyyttisen anemian kliinisten oireiden noudattamisen.

analyysit

Ottaen huomioon, että laboratoriotutkimukset ovat tärkein diagnostinen kriteeri talassemiaa varten, toisin sanoen tarve antaa lyhyt kuvaus tässä patologiassa kehittyvästä verestä:

• Hemoglobiinitaso alenee 50-30 g / l: iin;
• Laskelmien väriindikaattori näyttää pettymysvaikutuksen - 0,5 tai alle;
• Hypokromisessa rasvassa esiintyviä erytrosyyttejä, solujen kokoja muutetaan (lausutaan anisosytoosiksi), beeta-talassemian (ja membranopatian) ominaista erityispiirteen ja basofiilisen granulaarisuuden;
• Punasolujen osmoottista resistenssiä lisätään;
• Retikulosyyttien lukumäärä kasvaa;
• Veren biokemialliset parametrit (vapaan fraktion aiheuttama bilirubiini, seerumin rauta) kasvavat. Raudan liiallinen kertyminen edistää maksakirroosin muodostumista, mikä johtaa diabeteksen kehittymiseen ja sydänlihaksen vaurioitumiseen.

Potilaan verikokeiden diagnoosia vahvistava merkki on lisääntynyt sikiön hemoglobiinin pitoisuus punasoluissa (jopa 20-90%).

hoito

Kudosten huomattava hapen nälkääntyminen ja hematopoieettisen järjestelmän intensiivinen työ luissa (joissa terveellä henkilöllä ei ole sitä) ovat viitteitä korkealaatuisen, kudosten hengittämiseen kykenevien punasolujen siirrosta. Potilailla, joilla on suuri talassemia, verensiirrot lapsenkengistä ovat tärkein terapeuttinen menetelmä taudin vaikuttamiseksi. On kuitenkin ymmärrettävä, että jonkun toisen verensiirto ei kuulu tavallisiin lääkkeisiin (tabletit ja liuokset), joten tämän käsittelyn on oltava hyvin varovainen. kuitenkin:

1. Ensimmäisessä vaiheessa potilaalle annetaan verensiirron sokki (2-3 viikon kuluessa potilas saa jopa 10 verensiirtoa, mikä mahdollistaa hemoglobiinitason nostamisen 120-140 g / l);
2. Seuraavassa vaiheessa verensiirtojen määrä vähenee, mutta ne yrittävät pitää Hb: n välillä 90-100 g / l.

Tällainen hoitotaktiikka mahdollistaa:

• Parantaa merkittävästi hyvinvointia;
• Vähentää patologian kielteisiä vaikutuksia luuston järjestelmään;
• Vahvista koskemattomuutta;
• Estä pernan edelleen laajentuminen;
• Vaikuttavat vauvan fyysiseen kehitykseen myönteisesti.

Tarkastelematta kuitenkaan sitä, että kokoverensiirto on kokonaan hävinnyt olemattomaksi (tällaisissa tapauksissa se on korvattu punasoluilla), "ei-natiivi" biologinen ympäristö säilyttää edelleen komplikaatioiden riskin:

1. Pyrogeeniset reaktiot (ne johtuvat pääasiassa punasolujen pesutekniikan rikkomisesta);
2. Hemosideriinin liiallinen kerrostuminen (rautaa sisältävä pigmentti), joka edistää maksan lisääntymistä, sydänsairauden ja diabetes mellituksen kehittymistä.

Jotta varmistetaan ylimääräisen raudan poistuminen kehosta, potilaalle määrätään Desferal intramuskulaarisina injektiona (lääkkeen annos vastaa siirretyn ermassyn iästä ja tilavuudesta). Desferalin ja C-vitamiinin (askorbiinihappo) yhdistelmä on varsin hyödyllinen tällaisissa tilanteissa.

Merkittävä lisäys pernassa sekä samanaikaiset muutokset veressä (leukopenia, trombosytopenia) tarjoavat perustan jatkuvasti kasvavan elimen (splenektomia) poistamiselle.

Samaan aikaan pysyvä, pitkäaikainen paraneminen potilailla, joilla on homotsygoottinen β-thalassemia, voidaan saavuttaa käyttämällä luuytimensiirtoa, mutta tämä toimenpide aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia luovuttaja-vastaanottajan parin valinnassa ja on täynnä transplantaation jälkeisiä reaktioita.

"Hetero" tarkoittaa - "erilainen"

• Tärkeimmät valitukset ovat heikkous, fyysisen työvoiman suvaitsemattomuus, nopea väsymys;
• Kasvoja on vähän, sklera ja iho hieman keltaista;
• Laajennettu perna ja erityisesti maksa ei ole kaikissa tapauksissa.

Anemian tämän variantin analyysit vaihtelevat:

1. Erytrosyyteissä - hypokromia, usein solujen muodonmuutoksia ja niiden koon muutoksia, basofiilinen rakeisuus;
2. Hemoglobiini laskee tietenkin (90-100 g / l), mutta ei tavallisesti saavuta kriittisiä arvoja (harvoin laskee 70 g / l);
3. Ehkä CPU: n merkittävä väheneminen (jopa 0,5);
4. Kokonaisbilirubiini (sitoutumattoman fraktion takia) ei kasva kaikissa potilailla (se on normaali 25%).

Talassemian tärkeitä diagnostisia piirteitä ovat perheen historia (taudin esiintyminen lähisukulaisissa), HbA2-pitoisuuden määrittäminen, jonka kasvun taso on 4,5–9% ja HbF, puolet potilaista 2,5%: sta 7%: iin.

Useimmissa tapauksissa talassemia ilman hoitoa. On totta, että ongelmat voivat aiheuttaa tarttuvia prosesseja ja raskautta - sitten potilaille määrätään B9-vitamiinia (foolihappoa) päivittäisessä 5-10 mg: n annoksessa, koska tällaisissa tilanteissa sen kulutus kehossa kasvaa.

Lopuksi muutama sana a-ketjujen tuotannon vähentämisestä.

Punaisen veren pigmentin a-ketjujen tuotantoa ohjaa kaksi geeniparia, jotka mahdollistavat taudin eri muotojen muodostamisen:

• Jos alfa-ketjut ovat täysin poissa, niin lapsen kehityksessä alkion aikana punainen veripigmentti ei muodostu lainkaan. Tällaisissa tapauksissa lopputulos on yksi - aivojen ahtautuminen ja lapsen kuolema;
• Jos kahden tai kahden parin geenien funktionaalisia kykyjä rikotaan, taudin oireet alkavat voimakkaasti muistuttaa β-talassemian kliinisiä ilmenemismuotoja, vaikka laboratorion diagnostiikkaindikaattorit HbF: n ja HbA2: n läsnäolon suhteen eroavat merkittävästi, näiden hemoglobiinien taso ei yleensä lisäänny.

A-talassemian hoito ei yleensä eroa terapeuttisista toimenpiteistä, joita käytetään vaikuttamaan β-thalassemian heterotsygoottiseen muunnokseen.