Brugadan oireyhtymä

Tavallisesti sydän pienenee taajuudella 60 - 80 lyöntiä minuutissa. Poikkeavuudet voivat merkitä bradykardiaa (alle normaalia) tai takykardiaa (normaalia suurempi). Takykardia kehittyy organismin vasteena stressiin, fyysiseen rasitukseen tai sairauteen. Lisäksi sydämen orgaanisten vaurioiden, esimerkiksi sydänlihassolujen tulehduksen tai niiden kuoleman (myokardiitti tai sydäninfarkti) seurauksena voi esiintyä lisääntynyttä sydämen lyöntitiheyttä. Tällaiset takykardiat, varsinkin jos ne kehittyvät kammiokudoksesta eivätkä eteisiltä, ​​ovat hyvin vaarallisia ihmisten terveydelle, koska joissakin tapauksissa ne voivat aiheuttaa sydämen pysähtymistä.

Viime vuosina tiedemiehet ovat havainneet, että kammion takykardia ei tapahdu vain silloin, kun tulehdus, nekroosi (kuolema) tai sen korvaaminen arpikudoksella vahingoittuu sydämen kudoksesta, mutta myös silloin, kun potilaalla on terve sydän. Kuitenkin paljaalla silmällä näkymätön syy on edelleen olemassa. Tämä on Brugadan oireyhtymä, joka on yli 50% kaikista äkillisen sydämen kuoleman tapauksista nuorena (30-40 vuotta).

Brugadan oireyhtymä on siis geneettisesti määritelty häiriö hivenaineiden aineenvaihdunnassa sydämen lihassoluissa (myosyytteissä), mikä johtaa äkilliseen kammion takykardian paroxysmiin, johon liittyy tajunnan menetys tai ilman sitä ja jolla on suuri äkillinen sydänkuolemisen riski. Tämä oireyhtymä kuuluu paroksysmaalisen kammion takykardian syiden luetteloon.

Mitä Brugadan oireyhtymässä tapahtuu? Kuten tiedetään, kaikki tiedot ihmiskehosta on koodattu geeneissä, jotka ovat kromosomien "rakennuspalikoita". Tämä tieto sisältää monia parametreja, silmien väristä proteiinien muodostumiseen soluissa, jotka vastaavat sisäelinten toiminnasta. Myosyyttien aktiivisuus vaikuttaa myös geenien vaikutukseen, koska ne syntetisoivat proteiineja, jotka siirtävät natriumia, kaliumia ja kalsiumia soluun ja ulos siitä. Listatut aineet puolestaan ​​ovat tärkeässä asemassa sähkökemiallisissa prosesseissa, jotka edistävät solujen supistumista ja rentoutumista. Toisin sanoen sydämen lihassolujen supistusten taajuus riippuu suoraan natriumionien saannista soluun. Tämän oireyhtymän seurauksena havaitaan geneettinen mutaatio, joka johtaa natriumkanavien inaktivoitumiseen myosyytteissä, ja tapahtuu sydänlihaksen anomaalista sähköistä aktiivisuutta. Oikea kammio on tälle alttiimpi, jolloin muodostuu useimmiten takykardian paroxysmia aiheuttava kiihtymiskeskus.

Brugadan oireyhtymä on yleisin Etelä-Aasian alueella (1 - 60 henkeä 10 tuhatta asukasta kohden, eri kirjailijoiden mukaan), eurooppalaisten keskuudessa on vähemmän. Miehet kärsivät useammin kuin naiset. Oireyhtymässä on synkooppisia (tajuttomia) ja ei-synkooppisia (oireettomia) tyyppejä.

Brugadan oireyhtymän syyt

Syynä on niiden proteiinien mutaatio, jotka ovat vastuussa natriumioneja kuljettavien solujen synteesistä soluun. Sairaus periytyy autosomaalisesti määräävällä tavalla, eli jos mutatoitu geeni siirtyy lapselle joko äidiltä tai isältä, niin se ilmeisesti ilmenee sairautena, toisin kuin resessiivinen perintötyyppi, kun kahden mutatoidun geenin on tapahduttava, yksi jokaiselta vanhemmalta, yksi kullekin vanhemmalle, niin, että sairaus ilmenee lapsessa. Brugadan oireyhtymä voi esiintyä jälkeläisissä suhteessa 1: 1, eli puolet kaikista avioliitossa syntyneistä lapsista, joissa yksi vanhempi kantaa mutaattigeeniä, kärsii tästä patologiasta.

Brugadan oireyhtymän riskitekijöitä ovat:
- synkooppisten tilojen esiintyminen potilaalla, jolla ei ole vakavaa syytä
- äkillisen sydänkuolevuuden aiheuttama perinnöllisyys (varsinkin jos miehiä kuoli 30–40-vuotiaassa perheessä ilman näkyvää sydänsairautta)
- potilaalla oli tapauksia, joissa oli paroksysmaalinen kammion takykardia.

Brugadan oireyhtymän oireet

Huolimatta siitä, että oireyhtymä on geneettinen eli synnynnäinen sairaus, se ilmenee useimmiten 30-40-vuotiaana. On kuitenkin kuvattu yksittäisiä tapauksia, joissa Brugadan oireyhtymä on aiheuttanut äkillisen kuoleman lapsilla ja nuorilla.

Oireyhtymän pääasiallinen ilmenemismuoto on kammiotakykardian paroxysm, useimmissa tapauksissa siihen liittyy tajunnan menetys (syncope). Potilas levossa (illalla tai yöllä) sekä kuntoilun, alkoholin nauttimisen tai kuumeen aikana tuntuu äkilliseltä epäselvyydeltä, sydämen sydämen ryöstelyiltä, ​​jota seuraa selvästi tuntuva sydämen syke. Kaikki tämä voi liittyä stuporiin, hikoiluun, huimaukseen, vilkkuviin lentoihin hänen silmänsä edessä. Potilas voi menettää tajuntansa, joskus siihen liittyy kramppeja. 20-30 sekunnin kuluttua tietoisuus palautuu täysin, mutta 11 prosentissa tapauksista ventrikulaarinen fibrillaatio ja sydänpysähdys voivat kehittyä.

Joskus oireyhtymä ilmenee takykardian paroksysmina ilman tajunnan menetystä.

Brugadan oireyhtymän diagnoosi

Jos haluat diagnosoida potilaan tutkimisen lisäksi, toimi seuraavasti:
1. EKG. Merkkejä EKG: stä:
- Hänen oikean nipun täydellinen tai epätäydellinen esto
- pisteen j korkeus (QRS-kompleksin siirtymäkohta ST-segmenttiin, heijastaa kammiot).
- ST-segmentin korkeus "kaarena" tai "satulana". Holvityypin mukaan se vastaa oireyhtymän synkooppista muotoa, ja satulan tyypin mukaan se on nolla-avain.
Nämä merkit rekisteröidään oikeaan rintakehään (V1 - V3). EKG - oireyhtymän merkit voidaan rekisteröidä 5 vuoden iän jälkeen.

Kuvassa on oireyhtymän merkit ”kaaren” (tyyppi 1) ja ”satula” (tyypit 2, 3) mukaan.

2. EKG, jolla on korkeat rintakehät, määritetään normaalilla EKG: llä tapahtuvien ohimenevien muutosten läsnä ollessa. Korkeiden rintakanavien tallentamiseksi elektrodit on asetettu yhteen tai useampaan keskikohtaiseen tilaan tavallista korkeammalla.
3. Päivittäinen EKG-seuranta on tarkoitettu lyhyen kammion rytmihäiriöiden tallentamiseen yöllä ja koko päivän ajan.
4. Elektrofysiologinen tutkimus (transesofaginen tai invasiivinen) on määrätty EKG: n tarkemman rekisteröinnin varten sydämen sähköisen stimulaation jälkeen.
5. Natriumkanavasalpaajien (aymaliini, prokainamidi) käyttöönottoa käytetään vain sairaalassa tai intensiivihoidossa, ja se koostuu laskimonsisäisten lääkkeiden antamisesta seuraavalla EKG-tallennuksella. Positiivinen testi otetaan huomioon kammion takykardian paroksismin ja / tai Brugadan oireyhtymän merkkien kehittymisessä.
6. Geneettiset tutkimukset on osoitettu etsimään mutatoitua geeniä taudin vahvistamiseksi tai tutkimaan vakiintuneen oireyhtymän omaavan potilaan sukulaisia, erityisesti silloin, kun on kyse lasten suunnittelusta potilaille. Menetelmän tarkkuus on kuitenkin vain 20–30%, joten negatiivisen analyysin tulos ei salli oireyhtymän hylkäämistä.
7. Neurologin, neurosonografian, aivojen MRI: n kuuleminen. Näyttää sulken neurologisen luonteen sulkemisen.

Brugadan oireyhtymän hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa lääkehoitoa taudin täydelliseksi poistamiseksi. Tutkimusta tehdään, jotta voidaan selvittää oireyhtymää aiheuttavien geneettisten vikojen poistaminen. Lääkkeitä käytetään estämään kammion rytmihäiriöitä ja vähentämään äkillisen sydämen kuoleman riskiä.

Luokan angiyytmisiä lääkkeitä 1A käytetään - kinidiini, disopyramidi (ritmodaani). Amiodaronia (cordarone) voidaan antaa. Muiden luokkien antiaritmiset lääkkeet ovat vasta-aiheisia, koska ne voivat aiheuttaa kammion rytmihäiriöitä. Tämä koskee erityisesti prokai- niamidia, aymaliinia, propafenonia ja muita lääkkeitä, jotka estävät natriumkanavia. Beta-adrenergisista salpaajista nimitettiin propranololi.

Kirurginen hoito on tehokkain oireyhtymän hoidossa ja se koostuu sydänverkoston - defibrillaattorin - asentamisesta. Tämä on eräänlainen keinotekoinen sydämentahdistin, jonka toiminnot pienennetään kahteen vivahteeseen - sydämen rytmin määrittämiseen ja ventrikulaarisen rytmihäiriön sydämen defibrillaation kehittämiseen intrakardiaalisesti sijaitsevien elektrodien avulla. Defibrillaatio auttaa käynnistämään sydämen uudelleen, palauttamalla oikean supistusten rytmin.

Brugadan oireyhtymä

Joitakin ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voivat estää hyökkäyksen kehittymisen, ei ole kehitetty. Rationaalisen ravitsemuksen periaatteiden noudattaminen, äärimmäisen urheilun työllistymisen rajoittaminen, stressin poistaminen vaikuttavat myönteisesti sydän- ja verisuonijärjestelmään kokonaisuutena.
Potilaita, joilla on vakiintunut diagnoosi, tulee seurata rytmologin elinaikana, määrätä lääkkeitä ja tutkia niitä ajoissa. Kun sydänleikkuri-defibrillaattori on asennettu, sydänkirurgi tulisi käydä vuosittain, ja sydämentahdistin tulee vaihtaa työnsä keston mukaan, yleensä viimeistään 4-6 vuotta, laitteen mallista riippuen.

Lapsia suunniteltaessa pari, jossa yksi puolisoista on sairas, tulee aina käydä lääkärin geneettisessä kuulemisessa ja tutkia sen arvioimiseksi, onko vaarassa saada lapsi Brugadan oireyhtymään, sekä määrittää raskauden ja synnytyksen taktiikat.

komplikaatioita

Brugadan oireyhtymän komplikaatiot ovat hengenvaarallisia tiloja - kuolemaan johtavia rytmihäiriöitä (jatkuvaa kammion takykardiaa, kääntymistä kammiovärinä), asystolia ja kliinistä kuolemaa.

näkymät

Ennuste on epäsuotuisa, koska tämän oireyhtymän ensimmäistä kertaa kuvaavien kirjoittajien mukaan 30% potilaista kuolee kolmen ensimmäisen vuoden aikana kliinisten oireiden alkamisesta. Suurempien potilasryhmien myöhemmät tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä indikaattori pysyy 11 prosentissa, mutta kuolleisuus on kuitenkin edelleen suuri, kun otetaan huomioon, että oireyhtymä ilmenee nuorilla.

Brugadan oireyhtymän etiologia

Kaikki sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet eivät nykyisin uhkaa ennenaikaisella kuolemalla, on melko helppo päästä eroon niistä. On kuitenkin poikkeamia, jotka ovat geneettisiä. Tähän sisältyy myös Brugadan oireyhtymä. Tämä tauti ei ole vaarallinen ei elektrokardiogrammin muutoksilla, vaan siksi, että se lisää merkittävästi äkillisen sydämen kuoleman riskiä.

Kaksi espanjalaista kardiologia havaitsi tämän oireyhtymän vuonna 1992, ja siitä oli mahdollista lukea tieteellisissä viitekirjoissa 1990-luvun lopusta lähtien. Jos kuitenkin tarkastelemme tämän asian käytännön puolta, meidän on myönnettävä, että tällä hetkellä vain harvat lääkärit saavat tietoa tästä taudista, joten he eivät voi tunnistaa sitä ja aloittaa asianmukaisen hoidon.

Josep Brugada veljensä Pedron kanssa löysi ja kuvaili Brugadan oireyhtymää

Niiden ihmisten määrä, joilla on tämä tauti, kasvaa voimakkaasti Aasiassa itä- ja eteläosassa, jossa 10 000 ihmisestä se on luontaista viidelle potilaalle.

Länsimaissa suhde on vähemmän - kaksi kymmenestä 10000: sta, ja todetaan myös, että tämä ehto on yleisempää 30–40-vuotiaiden ikäryhmässä, ja heidän joukossaan miehet ovat sairaita.

syistä

Aluksi ajateltiin, että tauti kehittyy potilaille, joilla on sepelvaltimon verenvuotoja. Uskottiin myös, että oireyhtymä voi kehittyä niille, joilla on ollut sydäninfarkti ja joilla on ollut alusten ja sydämen saaneita tai synnynnäisiä poikkeavuuksia. Myöhemmin havaittiin, että äkillinen kuolema voi ohittaa ne, joilla ei ole yhteyttä sydänsairauksiin. Mitkä ovat oireyhtymän syyt?

Tämä tila perustuu perintöön hallitsevien ja autosomaalisten polkujen läpi, tarkemmin sanottuna useiden anomalian muodostumisesta vastaavien geenien mutaatioon. On käynyt ilmi, että nämä mutaatiot voivat aiheuttaa taudin kehittymisen. Samalla vahvistettiin, että monilla potilailla tällä patologialla ei ollut geneettistä vahvistusta.

Jos kuitenkin syy on genetiikassa, on tärkeää ymmärtää, että oireyhtymä voi kehittyä poikkeavan oikean sydämen kammion elektrofysiologisessa aktiivisuudessa esiintyvien poikkeavuuksien vuoksi. Kolmanteen kromosomiin sijoitettu mutatoitunut geeni on mukana natriumkanavien koodaamisessa, tarkemmin sanottuna sen proteiinin rakenteessa. Nämä kanavat tarjoavat potentiaalisia nykyisiä toimia Na: lle.

PD: n vertailu oikean kammion seinässä ja EKG: ssä normaalissa ja Brugadan oireyhtymässä

Lasketaan, että SCH5A-geenissä esiintyy ainakin 80 mutaatiota. Niitä havaitaan neljänneksellä potilaista ja usein samassa perheessä. Tietenkin taudin muodostuksessa on tärkeä rooli muissa geeneissä esiintyville patologisille muutoksille ja ne ovat vastuussa kanavien ja proteiinien koodauksesta.

Kaikesta tästä huolimatta on tunnustettava, että syyt ovat edelleen epäselviä eikä niitä voida luokitella selkeällä luokittelulla. Useimmat päätelmät tehdään äkillisesti kuolleiden ihmisten avaamisen jälkeen. Nämä havainnot viittaavat siihen, että äkillisen kuoleman riski kasvaa seuraavissa tapauksissa:

• tilannekohtainen pyörtyminen;
• ohimenevä iskeeminen hyökkäys;
• Hänen oikean jalkansa nippu;
• EKG: ssä olevat erityiset merkit;
• äkillisen pyörtymisen varhaiset syyhyökkäykset, erityisesti jos tachykardiaa havaittiin tässä vaiheessa;
• suorien sukulaisten äkillinen kuolema.

oireet

Brugadan oireyhtymälle on tunnusomaista kaksi suurta oireiden oireiden ryhmää:

1. merkkejä äkillisestä kuolemasta;
2. syncopal-tila.

Lähes 80%: lla potilaista, joilla oli äkillinen sydämen kuolema, oli ollut synkooppihyökkäyksiä. Vakavimmista tapauksista seurasi pyörtyminen yhdistettynä kouristuksiin. Kuitenkin kohtauksia voi esiintyä ilman pyörtymistä, mutta tässä tapauksessa muut oireet tulevat esiin:

• äkillinen heikkous;
• kalpeus;
• sydämen työn keskeytykset.

Tärkeimmät kliiniset oireet perustuvat kammiotakykardian kehittymiseen ja niiden fibrilloitumiseen. Ne ilmenevät pääasiassa supraventrikulaarisina takyarytmioina.

Ventrikulaaristen rytmihäiriöiden toistuva oire on yleisin 38-vuotiailla miehillä, mutta on esiintynyt tapauksia, joissa tämä malli havaittiin vanhuksilla ja lapsilla.

Yleensä Brugadan oireyhtymä ilmenee lepotilan tai unen aikana, varsinkin kun syke pienenee. Mutta ei voi jättää huomiotta sitä, että 15% tällaisen patologisen luonteen hyökkäyksistä tapahtui fyysisen rasituksen jälkeen.

Ventrikulaarinen rytmihäiriö voi ilmetä alkoholin nauttimisen jälkeen. 93% kammiovärinä tapahtui yöllä, 7% päivällä. Herätyksen aikana oireyhtymä kehittyi 13%: ssa ja unen aikana 87%.

Osoittautuu, että seuraavat pääasialliset oireyhtymän oireet voidaan erottaa:

• VF: n jaksot;
• yölliset kohtaukset, joihin liittyy vakava hengitysvajaus;
• kammiotakykardia.

Lisäksi on olemassa äkillisen kuoleman jaksoja. Nämä ovat olosuhteita, joissa sydämen ja hengityksen sähköistä aktiivisuutta ei ole, mutta henkilö tulee aisteihin. Tämä voi tapahtua onnettomuuden tai oikea-aikaisen avun vuoksi. Niinpä oireyhtymän todistaa äkillinen synkooppi, kiihtynyt syke ja ilman puute.

diagnostiikka

Nykyisin tärkein ja tehokkain diagnostinen menetelmä on EKG. Sen avulla voidaan määrittää merkit hänen nippunsa (BPNPG) oikean nipun tukosta.

Samaan aikaan havaitaan joissakin johdoissa ST-segmentin kohoamista ja tyypillisiä patologisia oireita. Joskus on T-aallon kääntö.

Brugadan oireyhtymä voidaan määrittää EKG: llä käyttäen kahta nostolajia:

• ST-segmentin nousu "satulan" muodossa
• ST-segmentin nousu "kaaren" muodossa.

Tämän segmentin ja kammion rytmihäiriöiden välillä on yhteys. Esimerkiksi jos potilaalla on toinen nousutyyppi, hänellä on myös oireenmukaisia ​​patologisia muotoja, jotka historiassa ilmaistaan ​​synkooppihyökkäyksinä tai kammiovärinä. Näillä potilailla äkillinen kuolema diagnosoidaan useammin kuin niillä potilailla, joille on havaittu ensimmäisen tyyppinen segmentin kohoaminen yhdessä oireettoman variantin kanssa.

Tutkimus tehtiin potilaille, jotka selviytyivät ARIAn jälkeen ja joiden syyt olivat tuntemattomia, sekä heidän sukulaisensa. Tutkimuksen tulokset osoittivat, että patologian merkit standarditutkimuksessa havaittiin 70%: lla potilaista ja 3% sukulaisista, mutta lisätutkimuksella luvut kasvoivat 92% ja 10%.

Varsinkin lupaava on EKG: n indikaattorien rekisteröinti antiarytmisten lääkkeiden käyttöönotossa, joihin kuuluvat Aymalin, Flekainid ja Procainamid. Tässä tapauksessa lääketieteellisen henkilökunnan on kuitenkin oltava hyvin valmistautunut paroxysmal VF: n ja TJ: n kehittämiseen, koska näiden olosuhteiden riski kasvaa dramaattisesti tämän tutkimuksen yhteydessä.

Antiarytmisten lääkkeiden ottamisen jälkeen on esiintynyt tapauksia, joissa on kuvattu piilevä patologinen muoto. Tässä tapauksessa C-luokan lääkkeet otettiin kuitenkin, kun luokka A oli tehoton. Latenttisen oireyhtymän havaitsemiseksi käytetään lääkettä Demhydrinate.

Erityistä huomiota kiinnitetään kuumeiseen tilaan. Piilotettujen muotojen tunnistamiseksi tänään on kuitenkin melko vaikeaa, koska kliinisen käytännön menetelmiä käytetään harvoin. Geeneissä esiintyviä mutaatioita ei havaita välittömästi. Oireyhtymässä patologiaa ei määrätä sellaisilla tutkimusmenetelmillä kuin sepelvaltimoiden angiografia, echoCG ja endomyokardiaalinen biopsia.

hoito

Meidän on myönnettävä, että lääketieteellistä hoitoa ei vielä ole. Tosiasia on, ettei ole olemassa yleisesti hyväksyttyjä lääkkeitä, jotka vähentäisivät merkittävästi äkillisen kuoleman todennäköisyyttä. Tähän mennessä sellaisia ​​lääkkeitä kuin propranololi ja disopyramidi on vahvistettu.

He varoittavat hyvin sydämen rytmisiä häiriöitä. On kuitenkin tapauksia, joissa jopa näiden lääkkeiden käyttö on johtanut ST-segmentin kasvuun.

Joskus käytetään laskimonsisäistä isoproterenolia, mikä voi johtaa VF: n toistumisen lopettamiseen. Jotkut asiantuntijat uskovat, että jos otat Amiodaronea ja beetasalpaajia samanaikaisesti, et voi varoittaa BCC: tä.

On välttämätöntä tietää, että nykyään on ainoa ja tehokas hoitomenetelmä niille potilaille, joilla on oireenmukainen oireyhtymän muunnos, sydänsiirtolaitteen defibrillaattorin istuttaminen. Se auttaa estämään äkillisiä kuolemantapauksia.

Jos tämä laite yhdistetään amiodaronin käyttöönottoon, sen purkausten taajuutta voidaan vähentää. Tämän laitteen istutusta varten on seuraavat tiedot:

• 30–40-vuotiaat miehet;
• potilaat, joiden suorat sukulaiset ovat kuolleet ARIA: ssa;
• spontaanit EKG-muutokset;
• vahvistettu geenimutaatio.

tehosteet

Tämän jälkeen tulee selväksi, että Brugadan oireyhtymällä on epäsuotuisa ennuste. Kuolema johtuu VF: stä. Kuoleman riski on sama EKG: n jaksollisten ja pysyvien muutosten kanssa.

On vaikea sanoa jotain erityistä ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä, jotka voivat vähentää äkillisen kuoleman riskiä, ​​varsinkin kun kyseessä on geneettinen alttius tämän taudin esiintymiselle. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että terveellinen elämäntapa ja hyvä tunnelma auttavat olemaan asuttamatta vaivojaan, ja joskus he voivat pelastaa ihmishenkiä.

Brugadan oireyhtymä: Brugadin veljien uusimmat tiedot

Elokuun lopussa JACC julkaisi Brugadan oireyhtymän, jonka kaksi kirjoittajaa oli Brugadan veljekset. Tämä tarkoittaa, että nämä tiedot ovat alkuperäisestä lähteestä. Alla annan lyhyen mutta informatiivisen puristuksen omasta tuotannostani tästä artikkelista (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Brugadan oireyhtymän nykyinen tila: JACC: n uusin katsaus,
Yhdysvaltain kardiologiakollegion lehti,
Osa 72, numero 9,
2018
Sivut 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugadan oireyhtymä on geneettisesti määritelty vika, joka ilmenee eräänlaisena EKG-grafiikalla ja jolla on suuri todennäköisyys johtaa kammion fibrilloitumiseen ja äkilliseen kuolemaan rakenteellisesti muuttumattoman sydämen kanssa.

Vuonna 1992 ensimmäistä kertaa tätä oireyhtymää kuvattiin kahdeksan reanimoidun potilaan tietojen perusteella, joilla oli kammiovärinä ja alkuperäinen EKG-grafiikka.
Aluksi oireyhtymää kutsuttiin Hänen, ST-segmentin pysyvän kohoamisen ja äkillisen kuoleman oikean jalan tukkeutumiseen.
Vuodesta 1996 lähtien tätä oireyhtymää kutsutaan Brugadan oireyhtymäksi.
Todennäköisesti sitä, mitä nyt kutsutaan Brugadan oireyhtymäksi, on kuvattu aiemmin. Esimerkiksi vuonna 1917 Filippiineillä kuvattiin selittämätön yökuolema.
Vuonna 1998 oireyhtymän havaittiin liittyvän geneettiseen poikkeavuuteen.

Miehet sairastuvat 10 kertaa useammin.
Testosteronin asiat: lapsilla oireyhtymä on harvinaista, ja t on testosteronin taso tytöissä ja pojissa lähellä. Kastroinnin jälkeen Brugadan oireyhtymän grafiikka voi kadota miehillä.
Oireyhtymän arvioitu esiintyvyys on 1: 2000–5000.
Brugadan oireyhtymä aiheuttaa 4-12% kaikista äkillisistä kuolemista ja 20% äkillisistä kuolemista rakenteellisesti muuttumattoman sydämen kanssa.
Lapsilla oireyhtymä on harvinaista, luultavasti naamioitu ja hylätty vanhemmalla iällä.

Diagnostiset kriteerit:
ST-segmentin kohoaminen vähintään yhdessä V1-V3-johdosta vähintään 2 mm.
Morfologian tyyppi 1 (katso kuva). Tyyppi 2 ei ole diagnostinen kriteeri Brugadan oireyhtymälle, mutta lisää sen läsnäolon todennäköisyyttä.
Tyypillisiä grafiikoita voidaan kiinnittää 1 ja 2 välikappaleisiin V1-V3: n yläpuolella. Epäilyttävissä tapauksissa on suositeltavaa tallentaa EKG: tä paitsi vakiojohtimissa, mutta myös 1 ja 2 ristikohdan tiloissa.
Aymaliinin, prokaiiniamidin tai flekainidin antamisen jälkeen voi olla ominaista grafiikka tai se voi tulla selvemmäksi.
EKG-grafiikka ei ehkä ole aivan tyypillistä.

Brugadan oireyhtymän kaksi EKG-grafiikkaa
Tyyppi 1: ainoa oireyhtymän diagnostiikka. Korkeus ST, suora tai kaareva ylöspäin, 2 mm ja enemmän, muuttuu negatiiviseksi T. Vähintään yhdessä V1-V3: n johdossa.
Tyyppi 2. Ei diagnostinen Brugadan oireyhtymälle, mutta lisää sen todennäköisyyttä ja on osoitus farmakologisesta testistä. Satula alaspäin kaareva ST-korkeus on vähintään 0,5 mm. V1: ssä T voi olla mikä tahansa, V2-V3: ssa T on positiivinen.

Lisäkriteerit tyypin 2 osalta:

Ylemmän luvun beeta-kulma, joka on vähintään 58 astetta, on paras ennustaja tyypin 2 tyypin 1 grafiikan transformoinnista farmakologisen testin aikana.
Kolmion pohjan pituus, jonka korkeus on 5 mm ST-segmentin korkeimmasta korkeudesta. 4 mm tai enemmän EKG-nopeudella 25 mm / s puhuu Brugadan oireyhtymästä, herkkyys 85%, spesifisyys 96%.

Kliiniset oireet:
Synkooppi, kouristuskohtaukset, agonaalinen hengitys unen aikana.
Polymorfinen kammiotakykardia ja kammiovärinä.
Äkillinen kuolema. Useimmiten unessa tai kuumeen aikana. Kuume voi paljastaa EKG-merkkejä.
Äkillisen kuoleman keski-ikä on 41 +/- 15 vuotta.

Farmakologiset testit:
Indikaatiot: mahdolliset oireet oireyhtymästä (esimerkiksi syncope tai VF), Brugadan tyypin 2 oireyhtymän grafiikka.
Testi on positiivinen, jos tyypin 1 grafiikka näkyy.
Käytetään aymaliinin, prokainamidin tai flekainidan käyttöön tai sen sisään. Jos se ei ole käytettävissä, voit käyttää propafenonia tai flekainidia per os.
Testi lopetetaan, jos esiintyy usein ventrikulaarisia ekstrasystoleja ja monimutkaisempia rytmihäiriöitä sekä QRS-laajennuksella yli 130% alkuperäisestä kestosta.
25% kaikista testeistä on vääriä negatiivisia. On suositeltavaa toistaa testi eri lääkkeillä.
Huumeiden annoksia ei ole kuvattu katsauksessa.
Kuinka vaarallisia testit eivät ole selviä.

Kuka hoitaa? Riskikartoitus
Ilmeinen riskitekijä on kammion rytmihäiriöstä johtuva synkooppi.
Ilman oireita ei ole selkeitä suosituksia. Hoito on yksilöllistä. Positiivisen EFI: n avulla voit harkita cardioverterin asentamista.
Cardioverter on luotettavin tapa hoitaa.
Joillekin potilaille tehdään epikardiaalinen ablaatio, mutta pitkäaikaisia ​​tuloksia ei ole, eikä vaikutus ole selvä.

Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on geneettisesti määritelty sydänsairaus, jolle on ominaista erilaiset sydämen häiriöt, jotka johtavat äkillisen sydämen kuoleman riskin voimakkaaseen nousuun. Tämän tilan oireita ovat paroksysmaalinen takykardia, pyörtyminen, eteisvärinä ja hengenvaarallinen kammiovärinä, joita esiintyy useimmiten unen aikana. Brugadan oireyhtymän diagnoosi tehdään tyypillisen oireyhdistelmän, elektrokardiografisten tietojen ja perinnöllisen historian tutkimuksen perusteella, jotkut patologiset muodot määritetään molekyyligeneettisillä menetelmillä. Taudin erityiskäsittelyä ei ole, käytä antiarytmistä hoitoa, käytä erilaisia ​​sydämentahdistimia.

Brugadan oireyhtymä

Brugadan oireyhtymä on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka johtavat muutoksiin kardiomyosyyttikalvojen ioniperäisessä läpäisevyydessä, mikä johtaa rytmi- ja johtumispatologioihin, jotka lisäävät äkillisen sydämen kuoleman riskiä. Ensimmäistä kertaa tällaista tilannetta kuvailivat vuonna 1992 kaksi veljestä - espanjalaiset belgialaiset kardiologit José ja Pedro Brugada, jotka kiinnittivät huomiota tiettyjen elektrokardiologisten oireiden ja sydämen rytmihäiriöiden väliseen suhteeseen. Nyt on todettu, että Brugadan oireyhtymä on perinnöllinen tila, jossa on oletettavasti autosomaalinen hallitseva siirtomekanismi, useita geenejä on tunnistettu, joiden mutaatiot voivat aiheuttaa tämän taudin. Tietyn tiedon mukaan lähes puolet kaikista äkillisistä sydämen kuolemantapauksista maailmassa johtuu tästä erityisestä patologiasta. Brugadan oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee planeetan eri alueilla - Amerikan ja Euroopan maissa se on noin 1:10 000, kun taas Afrikan ja Aasian maissa tämä tauti on yleisempää - 5-8 tapausta 10 000 asukasta kohti. Brugadan oireyhtymä vaikuttaa noin 8 kertaa todennäköisemmin miehiin kuin naisiin, patologiset ilmenemismuodot ilmenevät eri ikäryhmissä, mutta useimmiten vakavat oireet ilmenevät 30–45 vuotta.

Brugadan oireyhtymän syyt ja luokittelu

Syynä sairauksien kehittymiseen Brugadan oireyhtymässä on kardiomyosyyttien, pääasiassa natriumin ja kalsiumin, ionikanavien patologinen työ. Niiden vika puolestaan ​​johtuu ionikanavien proteiineja koodaavien geenien mutaatioista. Nykyaikaisen geneettisen menetelmän avulla oli mahdollista tunnistaa luotettavasti 6 suurta geeniä, joiden tappio johtaa Brugadan oireyhtymän kehittymiseen, ja useaan muuhun on epäilystä, mutta tarvittava todistusperusta puuttuu. Tämän perusteella rakennetaan tämän ehdon luokitus, joka sisältää 6 sairauden muotoa (BrS):

• BrS-1 on Brugadan oireyhtymän yleisin ja hyvin tutkittu variantti. Se johtuu kromosomissa 3 sijaitsevan SCN5A-geenin mutaatiosta. Tämän geenin ekspressiotuote on natriumkanavan 5 tyypin alfa-alayksikkö, joka on laajalti esitetty sydänlihassa. Brugadin oireyhtymän lisäksi tämän geenin mutaatiot aiheuttavat suuren määrän perinnöllisiä sydänpatologioita - peräsytymisvärinä, sairaus sinus-oireyhtymä tyyppi 1 ja monet muut.
• BrS-2 - tämäntyyppinen Brugadan oireyhtymä johtuu GPD1L-geenin virheistä, joka sijaitsee kromosomissa 3. Se koodaa jotakin glyserol-3-fosfaattihydrogenaasin komponentista, joka osallistuu aktiivisesti kardiomyosyyttien natriumkanaviin.
• BrS-3 - tämäntyyppinen Brugadan oireyhtymä johtuu kromosomissa 12 sijaitsevan CACNA1C-geenin puutteesta. Sen ilmentymisen tuote on L-tyypin kalsiumkanavan alfa-alayksikkö, joka on myös kardiomyosyyteissä.
• BrS-4 - kuten edellisessä tapauksessa, Brugadin oireyhtymän tyypin 4 kehittymisen syy on potentiaalista riippuvaisen L-tyypin kalsiumkanavien tappio. Se johtuu CACNB2-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee kromosomissa 10 ja koodaa edellä mainittujen ionikanavien beeta-2-alayksikköä.
• BrS-5 on yleinen tyyppi Brugadan oireyhtymästä, jonka aiheuttaa kromosomissa 11 oleva SCN4B-geenin mutaatio. Se koodaa proteiinia kardiomyosyyttien yhdestä pienestä natriumkanavasta.
• BrS-6 - johtuu kromosomissa 19 olevasta SCN1B-geenin puutteesta. Tämä Brugadan oireyhtymän muunnelma on monella tavalla samanlainen kuin ensimmäinen tauti, koska tässä tapauksessa vaikuttavat myös tyypin 5 natriumkanavat. SCN1B-geeni koodaa tämän ionikanavan beeta-1-alayksikköä.

Lisäksi Brugadin oireyhtymän kehityksessä epäillään KCNE3: n, SCN10A: n, HEY2: n ja joidenkin muiden geenien mutaatioita. Kuitenkin tänään ei ole mahdollista osoittaa luotettavasti rooliaan tämän taudin esiintymisessä, joten Brugadin oireyhtymän geneettisten varianttien lukumäärä on toistaiseksi rajoitettu kuuteen. Tämän patologian kaikkien muotojen perintö on epäselvä, vain 25%: lla potilaista määritetään autosomaalisen määräävän siirron merkkejä. Oletettavasti on olemassa hallitseva tyyppi perinnöstä, jossa on epätäydellinen penetraatio tai spontaanien mutaatioiden vaikutus. Syyt siihen, miksi Brugadan oireyhtymä vaikuttaa miehiin useammin kuin naiset, ovat myös käsittämätöntä, ehkä sairauden ilmenemismuotojen vakavuus riippuu potilaan hormonaalista taustaa.

Brugadan oireyhtymän missä tahansa muodossa esiintyvien häiriöiden patogeneesi on suunnilleen sama - johtuen kardiomyosyyttien kalvon läpäisevyyden muutoksista natriumionien suhteen, transmembraanipotentiaali ja siihen liittyvät ominaisuudet virittävissä kudoksissa häiriintyvät: jännittävyys, supistuvuus, herätyksen siirto ympäröiviin soluihin. Tämän seurauksena on sydänreittien (His-nippujen), takykarytmioiden, jotka lisääntyvät emättimen vaikutusten (unen aikana), esteet. Brugadan oireyhtymän oireiden vakavuus riippuu natriumkanavien osuudesta. Jotkut lääkeaineet, jotka voivat estää sydämen ionisia kanavia, voivat parantaa taudin ilmenemistä.

Brugadan oireyhtymän oireet

Brugadan oireyhtymän ensimmäisten merkkien esiintymisikä on hyvin erilainen eri potilailla - tämän patologian tapauksia on raportoitu sekä 3-4-vuotiailla lapsilla että vanhuksilla. Muutokset elektrokardiogrammissa ilman muita kliinisiä oireita ovat yksi ensimmäisistä patologian ilmenemismuodoista, joten tauti havaitaan usein sattumalta. Useimmissa tapauksissa Brugadan oireyhtymän selvä klinikka esiintyy 30–45-vuotiaiden välillä, jota edeltää oireeton 10–12 vuoden jakso, jonka aikana ainoa patologinen merkki on EKG-muutokset.

Yleensä Brugadan oireyhtymää sairastavat potilaat valittavat aiheuttamattomasta huimauksesta, pyörtymisestä, usein esiintyvistä takykardiasta etenkin yöllä tai lepoaikana. Joskus on epänormaali reaktio tiettyjen lääkkeiden käyttöön - ensimmäisen sukupolven antihistamiinit, beetasalpaajat, vagotoniset aineet. Niiden käyttöä Brugadan oireyhtymässä voi seurata lisääntyneet sivuvaikutukset sekä sydämentykytys, pyörtyminen, laskeva verenpaine ja muut negatiiviset ilmentymät. Muita oireita taudista ei havaita, mikä selittää potilaiden harvinaisen houkuttelevuuden kardiologille tai muille asiantuntijoille - joissakin tapauksissa Brugadan oireyhtymän ilmenemismuodot ovat melko harvinaisia ​​ja lieviä. Tämä ei kuitenkaan vähennä äkillisen sydämen kuoleman riskiä tästä patologiasta johtuen.

Brugadan oireyhtymän diagnoosi

Brugadan oireyhtymän määrittämiseksi käytetään elektrokardiografisia menetelmiä, potilaan perinnöllisen historian tutkimista ja molekyyligeneettistä analyysiä. Voit epäillä tämän taudin läsnäoloa tuntemattoman alkuperän synkooppisten ilmiöiden (huimaus, pyörtyminen) läsnä ollessa, takykarrytmioiden äkillisiä hyökkäyksiä koskevia valituksia. Muutokset elektrokardiogrammissa Brugadan oireyhtymän kanssa voidaan määrittää taudin kliinisten oireiden täydellistä puuttumista vastaan. Samanaikaisesti kardiologit määrittävät kolme EKG-muutoksen päätyyppiä, jotka eroavat hieman toisistaan. Tyypillinen kuva elektrokardiogrammista Brugadan oireyhtymässä pienenee ST-segmentin korkeuteen (korkeus) isoelektrisen linjan yläpuolella ja negatiivisen T-aallon oikealla rintajohtimella (V1-V3). Merkkejä Hänen oikean nipun tukosta voidaan myös havaita, ja Holter-seurannan aikana havaitaan paroksismaalisen takykardian tai eteisvärinän hyökkäyksiä.

Yleensä Brugada-oireyhtymän potilaiden perinnöllinen historia on rasitettu - sukulaisten tai esivanhempien keskuudessa esiintyy tapauksia, joissa on kuolemia sydämen vajaatoiminnasta, unen kuolemasta tai äkillisestä sydämen kuolemasta. Tämä seikka samoin kuin edellä mainittujen oireiden ja EKG: n muutosten läsnäolo antaa perustan molekyyligeneettiselle diagnostiikalle. Nykyään useimpien klinikoiden ja laboratorioiden geneettikot tunnistavat Brugadin oireyhtymän, joka johtuu vain SCN5A- ja SCN4B-geenien mutaatioista (patologiatyypit 1 ja 5), ​​ja muissa muodoissa geneettisiä diagnoosimenetelmiä ei ole vielä kehitetty. Eroa tämä ehto, kun kehon vaste on tiettyjen lääkkeiden, kroonisen sydänlihaksen ja muiden sydänpatologioiden ottamisessa.

Brugadan oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä menetelmiä Brugadan oireyhtymän hoitamiseksi, joten ne rajoittuvat vain tämän taudin ilmenemismuotojen torjuntaan sekä hengenvaarallisten takykarytmioiden ja fibrilloitumisten hyökkäysten ehkäisemiseen. Amiodaronia käytetään yleisimmin tässä tilassa, disopyramidia ja kinidiiniä käytetään harvemmin. Brugadan oireyhtymän lääkehoito on kuitenkin joissakin tapauksissa tehoton, ainoa luotettava keino rytmihäiriöiden ehkäisemiseksi ja äkillinen sydämen kuolema tässä tapauksessa on sydän- ja defibrillaattorin implantointi. Vain tämä laite pystyy arvioimaan potilaan sydänlihaksen työtä ja saattamaan patologiset ja hengenvaaralliset sydämen rytmin muutokset takaisin normaaliksi sähköisen purkauksen avulla.

Monet perinteiset rytmihäiriölääkkeet Brugadan oireyhtymässä ovat vasta-aiheisia, koska ne estävät kardiomyosyyttien natriumkanavien aktiivisuutta ja lisäävät patologian ilmenemismuotoja. Tässä sairaudessa kiellettyjä välineitä ovat mm. Aymaliini, propafenoni, prokai- amidi. Siksi Brugadan oireyhtymän potilaiden tulisi aina ilmoittaa diagnoosista asiantuntijoille, jotta vältetään väärän antiarytmisen aineen määrääminen. Jos sukulaisilla on samanlainen tauti tai jos suvussa esiintyy äkillistä sydänkuolemaa, EKG-tutkimus on suoritettava säännöllisesti tämän tilan diagnosoimiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Brugadan oireyhtymän ennustaminen

Brugadan oireyhtymän ennuste on epävarma, koska taudin oireiden vakavuus on hyvin vaihteleva ja riippuu useista tekijöistä. Jos patologiassa esiintyy vain elektrokardiografisia ilmentymiä ilman merkittäviä kliinisiä oireita, ennuste on suhteellisen suotuisa. Jos Brugadan oireyhtymän mukana tulee tajunnan menetys ja rytmihäiriöt, ilman sydänverkko-defibrillaattoria, äkillisen sydämen kuoleman riski kasvaa monta kertaa. Tätä laitetta käytettäessä ennuste paranee jonkin verran, koska laite voi korjata patologiset muutokset sydämen rytmin ympäri vuorokauden.

Brugadan oireyhtymä (SBS): käsite, syyt, ilmenemismuodot, diagnoosi, miten hoitaa

Brugadan oireyhtymä (SB) on perinnöllinen patologia, johon liittyy rytmihäiriöiden aiheuttama äkillisen kuoleman suuri riski. Useimmiten nuoret kärsivät siitä, useammin miehistä. Ensimmäistä kertaa he alkoivat puhua taudista viime vuosisadan lopulla, jolloin espanjalaiset lääkärit, veljekset P. ja D. Brugada kuvailivat tätä ehtoa ja muotoilivat sen tärkeimmän EKG-ilmiön.

Lääkärit ovat jo pitkään niittäneet äkillisen sydämen kuoleman ongelman, mutta sitä ei ole aina mahdollista selittää. Jos kroonisessa iskeemisessä sydänsairaudessa sydänkohtaus on enemmän tai vähemmän selvä, sydämessä esiintyy tiettyjä muutoksia, rytmihäiriöiden, myös tappavien, esiintymiselle on substraatti, niin monissa muissa tapauksissa, varsinkin nuorten potilaiden kohdalla, äkillinen kuolema on ratkaisematta.

Lukuisat tutkimukset ja modernin lääketieteen mahdollisuudet ovat antaneet meille mahdollisuuden löytää mekanismeja äkillisistä rytmihäiriöistä ja sydämen pysähtymisestä näennäisesti terveillä ihmisillä. Tiedetään, että tällainen patologia voi olla luonteeltaan geneettinen, mikä tarkoittaa, että paitsi sydämen rytmihäiriöillä olevat geenikantajat ovat vaarassa, mutta myös heidän sukulaisiaan, joita ei ole tutkittu.

Syndroomien alhainen havaitsemisnopeus, johon liittyy äkillinen kuolema nuorena, kliinikkojen lääkäreiden riittämättömät huomiot johtavat siihen, että oikeaa diagnoosia ei usein tehdä edes kuoleman jälkeen. Pieni määrä tietoa patologian piirteistä ja rakenteen poikkeavuuksien puuttumisesta sydänlihaksen ja sydämen aluksista "kaadetaan" melko epämääräisiin johtopäätöksiin, kuten "akuuttiin sydämen vajaatoimintaan", jonka syytä ei voi selittää kuka tahansa.

Brugadin oireyhtymä, muun muassa potilaiden äkillinen kuolema, on kaikkein "salaperäinen" tauti, josta kotimaisessa kirjallisuudessa ei ole käytännössä mitään tietoa. Yksittäisiä patologisia tapauksia kuvataan, mutta niissä ei kaikissa ole riittävästi tietoa kurssin ominaisuuksista. Maailman tilastot osoittavat, että yli puolet kaikista rytmihäiriöistä, jotka eivät liity sydänlihaksen ja sepelvaltimoiden tappioon, esiintyvät täsmälleen SC: ssä.

Tarkkoja lukuja SAT: n esiintyvyydestä ei ole saatavilla, mutta tutkimukset ovat jo osoittaneet, että Kaakkois-Aasian, Kaukasian ja Kaukoidän asukkaat ovat potilaiden keskuudessa. Äkillisen yökuoleman esiintymistiheys Japanissa, Filippiineillä ja Thaimaassa on korkea. Sitä vastoin afrikkalaiset amerikkalaiset eivät kärsi tällaisesta sydämen poikkeavuudesta, joka johtuu todennäköisesti geneettisistä ominaisuuksista.

Brugadan oireyhtymän kehityksen syyt ja mekanismit

Brugadan oireyhtymän syistä ilmenee geneettisiä poikkeavuuksia. Todettiin, että patologia on yleisempää yhden perheen jäsenten keskuudessa, mikä oli syy rytmihäiriöistä vastuussa olevien geenien etsimiseen. Jo kuvattu viisi geeniä, jotka voivat olla rytmihäiriöiden ja sydämen pysähtymisen syy.

Pedro Brugada - eponima-oireyhtymäkielen yhteis kirjoittaja

Brugadan oireyhtymän siirron autosomaalinen hallitseva variantti on vahvistettu, ja kolmannessa kromosomissa sijaitseva SCN5a-geeni pidetään kaiken syyllisenä. Saman geenin mutaatiot rekisteröidään myös potilailla, joilla on muita heikentyneen impulssijohtumisen muotoja sydänlihassa ja joilla on suuri äkillisen kuoleman todennäköisyys.

Sydänlihaksen muodostavissa sydänlihassoluissa on lukuisia biokemiallisia reaktioita, jotka liittyvät kaliumin, magnesiumin, kalsiumin ja natriumin ionien tunkeutumiseen ja erittymiseen. Nämä mekanismit tarjoavat kontraktiilisuutta, oikeaa vastetta pulssin saapumiseen sydämen johtamisjärjestelmän kautta. Brugadan oireyhtymässä sydämen solujen natriumkanavan proteiinit kärsivät, mikä johtaa heikentyneeseen sähköimpulssien havaitsemiseen, herätevaalan toistuvaan "tuloon" sydänlihassa ja sydämen pysähtymistä uhkaavan rytmihäiriön kehittymiseen.

Sydämen aktiivisuuden heikkenemisen merkkejä esiintyy yleensä yöllä tai unen aikana, mikä liittyy parasympaattisen hermoston fysiologiseen vallitsevuuteen, sydämen supistusten tiheyden vähenemiseen ja impulssien intensiteettiin unen aikana.

Brugadan oireyhtymän kliiniset ja elektrokardiografiset ominaisuudet

Brugadan oireyhtymän oireet ovat vähäisiä ja hyvin epäspesifisiä, joten diagnoosi voidaan arvata vain sen kliinisten ominaisuuksien perusteella. Erityisen huomionarvoisia ovat potilaat, joilla on seuraavat ilmiöt, joiden perheessä nuorten sukulaisten selittämätön kuolema unessa on jo tapahtunut.

Brugadan oireyhtymän merkkejä on havaittu:

• Usein pyörtyminen;
• Sydämentykytys;
• Tukehtuminen yöllä;
• Defibrillaattorin toiminnan jaksot unessa;
• Äkillinen sepelvaltimon pysähdys, pääasiassa yöllä.

Yleensä tauti ilmenee keski-ikäisillä, noin 40 vuotta, mutta on kuvattu patologian ja lasten keskuudessa, samoin kuin rytmihäiriöiden puhkeaminen ja tajunnan menetys vanhuksissa ja jopa vanhuudessa. Äkillinen kuolema yli 90 prosentissa tapauksista ilmenee, kun potilas nukkuu, useammin yön toisella puoliskolla, joka johtuu parasympaattisen sävyn yleisyydestä tällä vuorokaudella. Muuten, potilailla, joilla on krooninen sydän- ja sydänkohtauksen iskeemia, samanlaisia ​​kuolemaan johtavia komplikaatioita kirjataan useammin varhain aamulla.

Elektrokardiografiset muutokset ovat tärkeä diagnostiikkakriteeri Brugadan oireyhtymälle ja olennainen osa ilmenemismuotoja, joita ilman ei ole mahdollista epäillä patologiaa, joten EKG on suoritettava kaikille potilaille, jotka esittävät sydämen rytmiä ja pyörtymistä koskevia valituksia.

Brugadan oireyhtymän EKG-merkit:

1. Hänen oikean nipun täydellinen tai epätäydellinen esto;
2. ST-segmentin tyypillinen kohoaminen eristeen yläpuolella ensimmäisessä kolmannessa rinnassa;
3. Välin PR keston kasvu, mahdollisesti - QT: n lasku;
4. Kammiotakykardian jaksot, joissa on synkooppi;
5. Kammiot.

Erilaisia ​​Brugadan oireyhtymän EKG-merkkejä

Ventrikulaarinen takykardia ja fibrillaatio ovat yleisimpiä syitä potilaan äkilliseen kuolemaan, ja defibrillaattorin asentaminen voi auttaa potilasta välttämään niitä, joten Brugadan oireyhtymän ehkäiseminen edellyttää sydämen vajaatoiminnan todennäköisyyden määrittämistä tällaisissa rytmihäiriöissä. Niistä tekijöistä, jotka arvioidaan jokaiselle potilaalle, perinnöllisyydelle, synkooppisten tilojen jaksoille (synkooppi), tyypillisille EKG-ilmiöille, erityisesti yhdistelmälle syncope, Holterin seurannan tulokset, mutatoitujen geenien tunnistaminen ovat tärkeitä.

Brugadan oireyhtymän diagnosoimiseksi on tärkeää selvittää perusteellisesti oireet, äkillisten selittämättömien kuolemantapausten esiintyminen nuorten sukulaisten keskuudessa. Suuri määrä tietoa tarjoaa dynaamisen EKG-kontrollin sekä sydämen elektrofysiologisen tutkimuksen farmakologisten testien avulla.

Brugadan oireyhtymän hoito

Brugadan oireyhtymän käsittelyä keskustellaan aktiivisesti, asiantuntijat ehdottavat lähestymistapoja lääkkeiden määräämiseksi kliinisen kokemuksen perusteella ja niiden käytön tuloksia potilailla, joilla on sydämen sähköisen aktiivisuuden patologia, mutta tähän päivään mennessä ei ole havaittu tehokasta lääketieteellistä menetelmää kammion rytmihäiriöiden ja äkillisen kuoleman estämiseksi.

Potilaita, joiden EKG-ilmiöitä laukaisee natriumkanavasalpaaja, mutta joilla ei ole oireita levossa, eikä yhtään äkillistä kuolemaa ole raportoitu perheessä, on seurattava.

Lääkehoito koostuu luokasta IA - kinidiini, amiodaroni, disopyramidi. On huomattava, että lääkkeet Novocinamide, Aymaline, Flekainid, jotka kuuluvat luokkaan I, aiheuttavat natriumkanavien tukkeutumisen ja siten Brugadan oireyhtymän oireet, joten niitä tulisi välttää. Ne provosoivat rytmihäiriöitä, ja siksi flekainidi, prokainamidi, propafenoni ovat vasta-aiheisia.

Kinidiiniä määrätään yleensä pieninä annoksina (300-600 mg), se kykenee estämään kammiotakykardian episodeja ja niitä voidaan käyttää potilailla, joilla on purkautunut defibrillaattori lisävälineenä äkillisen kuoleman estämiseksi.

Isoproterenolia, joka vaikuttaa sydämen beeta-adrenoreceptoreihin ja joka voidaan yhdistää kinidiiniin, pidetään tehokkaana. Tämä lääke voi auttaa vähentämään ST-segmenttiä ääriviivaan ja sitä voidaan soveltaa pediatrisessa käytännössä. Fosfodiesteraasi on uusi lääke, joka palauttaa ST-segmentin normaaliin asentoonsa.

On osoitettu, että monet rytmihäiriölääkkeet aiheuttavat natriumkanavien tukkeutumista sydänlihassoluissa, joten olisi loogista olettaa, että ne, joilla ei ole tätä vaikutusta, olisivat turvallisempia - diltiatseemi, bretilium, mutta niiden tehokkuutta koskevia tutkimuksia ei ole tehty.

Antiaritminen hoito on tehokasta vain 60%: lla potilaista, loput eivät voi saavuttaa turvallista tilaa vain lääkkeiden avulla, ja sydämen sähköinen aktiivisuus on tarpeen korjata erikoislaitteiden avulla.

Tehokkain tapa estää äkillinen kuolema on asentaa kardioverter-defibrillaattori, jota tarvitaan, jos:

• SAT: lla on oireita;
• Patologia on oireeton, mutta provokaatio aiheuttaa kammiovärinää;
• Testien aikana esiintyy Brugad-tyypin 1 ilmiö, ja sukulaisten keskuudessa esiintyi selittämättömiä kuolemantapauksia nuorena.

Maailman tilastojen mukaan SAT on paljon yleisempää kuin se ilmenee kardiologian diagnooseissa. Alhainen havaitsemisnopeus selittyy sillä, että lääkäreiden suhtautuminen siihen ei ole varovainen, sillä ei ole vakuuttavia diagnostisia kriteerejä. Tämän perusteella kaikkien potilaiden, joilla on tyypillisiä EKG-muutoksia, selittämätön pyörtyminen, nuorten äkillisen kuoleman häiriötön perheen historia, on tehtävä huolellinen tutkimus EKG: n, Holterin seurannan ja farmakologisten testien avulla. Perheiden sukulaiset, joissa on jo tapahtunut nuorten äkillistä kuolemaa, vaativat myös enemmän huomiota.

Brugadan oireyhtymän tutkimus jatkuu, ja saadakseen korkeat tulokset, tarvitaan riittävästi havaintoja, joten asiantuntijat ovat kiinnostuneita tunnistamaan mahdollisimman monta potilasta eri maissa.

Patologian tutkimiseksi on luotu erityinen kansainvälinen rahasto Brugadan oireyhtymälle, jossa kaikki henkilöt, joita epäillään taudista, voivat tutustua maksutta ja poissaoloon. Jos diagnoosi vahvistetaan, potilas lisätään yhteen luetteloon potilaista, joille voidaan tulevaisuudessa tehdä geneettistä tutkimusta, jotta selvitettäisiin perinnölliset patologian kehittymisen mekanismit.

Modernit Brugadan oireyhtymän diagnoosimenetelmät

Tänään hyvin usein havaitsemme, kun nuoret, terveet ihmiset, joilla ei ole näkyviä oireita, vain pysäyttävät sydämen. Ja edes kuoleman jälkeen kyselyn suorittamisen jälkeen ei aina ole mahdollista määrittää tarkkaa syytä, joka johti henkilön kuolemaan.

Brugadan oireyhtymä on yksi tällainen yhteinen ja salaperäinen tekijä äkillisessä kuolemassa. Tämä sairaus on kaikkien 30–40-vuotiaiden terveiden ihmisten odottamattoman kuoleman tärkein "syyllinen".

Tämän oireyhtymän löysivät espanjalaiset veljet, kardiologit P. ja D. Brugada. He kuvailivat ensimmäistä kertaa kliinistä elektrokardiografista oireyhtymää, jossa yhdistyvät usein polkumorfisen kammion takykardian aiheuttama pyörtyminen tai äkillinen kuolema sekä tietyn EKG-mallin rekisteröinti.

Brugadan oireyhtymän syyt

Brugadan oireyhtymä (SB) on perinnöllinen patologia, joka johtuu rytmihäiriöistä johtuvan äkillisen kuoleman suuren riskin takia. Ihmisissä on muutoksia geeneissä, jotka ovat vastuussa proteiinien synteesistä, jotka ovat vastuussa natrium-, kalsium- ja kaliumionien pääsystä soluihin. Näillä aineilla on merkittävä rooli sähkökemiallisissa prosesseissa, ne auttavat solua rentoutumaan. Tuloistaan ​​riippuu syke.

Mutatoidut geenit johtavat natriumkanavien osittaiseen tai täydelliseen sulkemiseen myosyyteissä, jolloin syntyy sydänlihaksen epänormaali sähköinen aktiivisuus. Tällöin oikea kammiot ovat kaikkein herkimpiä, missä herätystarkennuksen muodostuminen tapahtuu, mikä johtaa takykardian hyökkäykseen.

Brugadan oireyhtymä on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että jos mutatoitu geeni välitetään lapselle joko isältä tai äidiltä, ​​sairaus ilmenee varmasti myöhemmin. Tutkijat ovat tunnistaneet jopa 5 erilaista mutaatiomallia kolmannen kromosomin olkapäässä, mikä edistää syndrooman kehittymistä.

Brugadan oireyhtymän havaitsemiseksi riskiryhmiin kuuluvat henkilöt, joilla on:

• Usein pyörtyminen, ilman näkyvää syytä.
• Huono perinnöllisyys äkillisen sydänkuolevuuden takia (kun perheessä, etenkin nuorten miesten kuoleman ennakkotapaukset, kirjattiin ilman perusteltua syytä).
• Potilaat, joilla on vatsakalvojen paroksismaalisia supistuksia.

Taudin kliininen kuva

Brugadan oireyhtymä ilmenee 30–40-vuotiailla nuorilla huolimatta siitä, että tauti on synnynnäinen ja sillä on perinnöllinen tekijä. Maailmassa on kuitenkin kirjattu yksittäisiä tapauksia, jotka johtivat sekä lasten että nuorten äkilliseen kuolemaan Brugadan oireyhtymän vuoksi. Kliinistä SAT: ta on 2:

• tajunnan menetys - kammion takykardian paroxysm johtaa tähän;
• ilman tajunnan menetystä - ei ole pyörtymistä, henkilö ei valittaa mistään ja tuntuu hyvältä.

Oireyhtymän kliinisten oireiden aste vaihtelee siitä, missä määrin natriumkanavien johtuminen myosyyteissä on häiriintynyt:

• jos vaurio on alle 1/3 kanavien kokonaismäärästä, sydämen rytmi muuttuu, kun aine, jolla on natriumkanavien esto-ominaisuudet, joutuu kehoon;
• enemmän vaurioita kanaville, hyökkäys johtaa äkilliseen kuolemaan.

Hyökkäyksen kliiniset ilmenemismuodot, joista useimmat päättyvät enemmän tai vähemmän onnistuneesti:

• useimmiten esiintyy voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen, infektio ja kuume;
• juomassa alkoholia;
• esiintyy pääasiassa yöllä, yleensä unen aikana;
• raskas hikoilu;
• huimaus, epäselvä tajunta;
• äkillinen voimakyvyn tunne, huonovointisuus;
• tunne työntää sydämen alalla, kiihdytetty rytmi ja syke;
• mustien pisteiden välkkyminen tai lentää silmien edessä.

Kriisin jälkeen potilas palaa potilaaseen, uhri on riittävä. Jos elvytysmenetelmät suoritettiin ajoissa ja oikein, potilas selviää, 11% Brugadan oireyhtymän hyökkäyksen jälkeen, kliininen kuolema tapahtuu.

Syndrooman elektrokardiografiset tutkimukset ja niiden ominaisuudet

Brugadan oireyhtymän oikeaa ja tarkkaa diagnoosia varten käytetään EKG: tä, se on luotettavin ja ainoa diagnoositutkimus. Elektrokardiogrammissa tämän taudin tunnistamisessa ilmenee useimmiten seuraavaa:

• Voit määritellä BPNPG: n (täydellisen tai epätäydellisen blokin Hänen nipun oikeassa osassa).
• ST-segmentin kohoaminen (piste J, QRS-kompleksin siirtymäpiste ST-segmenttiin, heijastaa kammion depolarisaatiota).
• ST-segmentin tyypin "set" tai "satula" kohoaminen.

Brugadan oireyhtymän määräävät pääasiassa kahden tyyppiset ST-segmentin kohotukset "katon" tai "satulan" muodossa. Ventrikulaarisen rytmin ja segmentin korkeuden tyypin välillä on looginen yhteys.

Jos potilaalla on ST-segmentin korkeus, hänellä on yleensä patologisen poikkeavuuden oireita, sairauden historiassa ne osoittavat kammion fibrilloitumista ja kohtauksia, joilla on tajunnan menetys. Näitä potilaita diagnosoidaan useimmiten BCC: llä (äkillinen sydämen kuolema).

Potilas, jossa ST-segmentin nousu vallitsee "satulan" tyypissä, osoittaa oireyhtymän ei-synkooppista muotoa (ilman tajunnan menetystä). Mutta tällaisten EKG-tyypin tyypillisten muutosten yhteydessä on melko vaikeaa diagnosoida tautia, tarvitaan lisätutkimuksia Brugadan oireyhtymän muodostamiseksi ja havaitsemiseksi.

Yöllä ja koko päivän aikana suoritetaan 24 tunnin tarkkailtu EKG, joka tallentaa kammion rytmihäiriöiden lyhyet juoksut.

On tapauksia, joissa on tehtävä EKG, jossa on korkeat rintakehät, kun syncope (tajunnan menetys) läsnä ollessa ei havaita patologian hyökkäystä. Sitten elektrodit asettavat noin 2 välikappaleet normaalin asennon yläpuolelle. Tällainen johto auttaa tunnistamaan patologiset tilat 15–20% tehokkaammin.

Muita diagnostisia menetelmiä

EKG-tutkimus suonensisäisillä lääkkeillä, natriumkanavasalpaajilla (flekainidi, prokainamidi ja Aymalin) on osoittautunut erittäin hyvin, ja sen jälkeen tallennetaan dataa kalvolle.

Tässä diagnoosissa menettelyä suorittavan lääketieteellisen henkilökunnan oikea koulutus on erittäin tärkeää, koska paroxysmal tachycardia ja sydänpysähdys on mahdollista kehittää, mikä on tämän tutkimuksen aiheuttama. Mutta joskus päinvastoin, ST-segmentin normalisointi voi tapahtua, kun otat luokan rytmihäiriölääkkeitä (A), potilaita, joilla on Brugadan oireyhtymä.

Brugadan oireyhtymän patologian piilotetun muodon paljastamiseksi käytetään lääkettä Dihydrinate, joka kuuluu luokkaan (C), sitä käytetään luokan (A) valmisteiden tehottomuuden tapauksessa. Tässä yhteydessä kiinnitetään erityistä huomiota potilaan kuumeisuuteen.

Käytettäessä M-kolinomimeetteja, beetasalpaajia, on suuri todennäköisyys nostaa karakteristista segmenttiä potilaalla, jolla on tämä patologia. BS: n diagnoosi harjoituksen aikana voi normalisoida ST-segmentin, ja toipumisjakson aikana se nousee.

Nykyään geneettisen diagnoosin menetelmiä käytetään hyvin harvoin ja Brugadan oireyhtymän geenien muutoksia ei tapahdu kaikissa potilailla eikä välittömästi. Mutaatio vain SCN5A-geenissä havaitaan, muiden geenien muutoksia ei vieläkään ymmärretä, geneettisiä tutkimuksia käytetään käytännössä huonosti, joten ei ole helppoa tunnistaa taudin piilevää muotoa. SCN5A-geenimutaation läsnäolon elektrografiset parametrit ovat:

• Pidempi aikaväli P - Q (> 21 ms).
• Pidempi H - V - väli (> 60 ms).
• QRS-kompleksin keston merkittävä nousu antiarytmisten lääkkeiden (A) luokan käyttöönotolla osoittaa potilailla natriumkanavien toiminnan rikkomista.

Muiden sairauksien sulkemiseksi pois taudin usein menetyksestä on tehtävä lisätutkimus: neuropatologin kuuleminen on suositeltavaa sekä neurosonografia ja aivojen MRI. Elektrofysiologinen (ruokatorven tai invasiivisen) kautta on määrätty tarkempaan sydänkirjan rekisteröintiin sydämen sähköisen stimulaation jälkeen.

Hoitomenetelmät

Brugadan oireyhtymän lääkehoito ei tällä hetkellä antanut positiivista tulosta, koska ei ole sellaisia ​​lääkkeitä, jotka ovat kliinisesti osoittaneet vähentävän tällaisten potilaiden kuolleisuutta. Jos he määrittävät jotain, niiden painopiste on vain kammion rytmihäiriöiden ja SCD: n ehkäisemisen helpottamisessa.

Esillä olevista nykyaikaisista rytmihäiriölääkkeistä, kuten amiodaronista, beetasalpaajista, syndrooman hoitoon ja ehkäisyyn ovat tehottomia. Jotkut niistä (prokainamidi, flekainidi, disopyramidi) ovat tiukasti vasta-aiheisia. Ainoa lääke, joka on osoittanut kliinistä suorituskykyään, on kinidiini. Se alentaa pulssien lähetysnopeutta ja sydänlihaksen ärsytettävyyttä, sillä on m-antikolinerginen vaikutus, ja se myös vähentää johtavuutta His- ja AV-solmujen nippujen kautta.

Tehokas menetelmä on asentaa keinotekoinen sydänverkko-defibrillaattori (ICD) estäen äkillisen kuoleman jaksot. Intrakardiaaliset elektrodit reagoivat sydämen rytmiin ja auttavat kammion takykardian kehittyessä aloittamaan sydämen ja haluttu sydämen rytmi palautuu.

On olemassa jatkuvia kiistoja ja kiistoja siitä, pitäisikö ICD asentaa potilaille, joilla on oireeton tyyppi Brugadan oireyhtymää. Cardioverter-defibrillaattori on tarkoitettu 30–40-vuotiaille miehille, joilla on perheessä SCD-tapauksia, joko geenien mutaatio on vahvistettu tai spontaaneja EKG-muutoksia.

Suositukset ja ennusteet

Takavarikon esiintymisen estämiseksi ei ole toimenpiteitä. Mutta jotkin kardiologin suositukset ovat edelleen olemassa:

• yritä olla vähemmän hermostunut, välttää stressiä ja emotionaalisia tiloja;
• luopua huonoista tavoista, poistaa savukkeita ja kaikenlaista alkoholia, jopa olutta;
• Älä ylikuormita itseäsi fyysisen työn tai urheilun aikana;
• älä juo virkistäviä juomia (kahvi, hiilihapotettu energia);
• noudata asianmukaisen ravitsemuksen periaatteita (sulje pois mausteinen, rasvainen, paistettu, sisältää ruokavaliossa terveempiä proteiineja, vihanneksia ja hedelmiä), syö maltillisesti;
• rytmihäiriölääkkeet tulisi ottaa elämään, niille, joilla on ICD-implantoitu, on suositeltavaa seurata sydämen kirurgia vähintään kerran vuodessa, sydämentahdistin tulisi vaihtaa 4–5 vuoden kuluttua.

Raskautta suunniteltaessa, jos jollakin vanhemmista on tämä sairaus, on välttämätöntä, että geneettikko tutkii ne, jotta se voi suorittaa vaaditut testit arvioidakseen Brugadan oireyhtymän lapsen kehittymisen riskin. Lääkäri valitsee myös raskaudenhallintastrategian ja valitsee toimitustavan onnistuneen lopputuloksen saavuttamiseksi.

Brugadan oireyhtymän ennuste on pettymys. Diagnoosin jälkeen 11% potilaista kuolee kolmen vuoden kuluessa, jopa edistyneimmillä hoitomenetelmillä.