Sirppisolun anemia: kehitys, oireet, hoito, ennuste

Sirppisolun anemia (SKA) - hemoglobinopatia, drepanosytoosi, SS-hemoglobinoosi tai ”molekulaarinen tauti”, kuten Pauling sitä kutsui, joka yhdessä toisen tutkijan (Itanon) kanssa vuonna 1949 huomasi, että hemoglobiini potilailla, joilla on tämä vaikea sairaus, eroaa fysikaalis-kemiallisista ominaisuuksista normaalista hemoglobiinista. Samana vuonna todettiin, että tauti periytyy sukupolvelta toiselle, mutta maantieteellinen jakautuminen on epätasaista.

Itse tauti kuvattiin ensin vuonna 1910, ja Amerikan lääkäri Herrick teki sen. Tutkiessaan Antillissa asuvaa nuorta negroa hän löysi vakavan anemian ja merkittävän keltaisen sklera ja limakalvot.

Lääkäri oli kiinnostunut taudista, koska hän ei ollut koskaan nähnyt mitään sellaista aikaisemmin, joten hän päätti tutkia ja kuvata sitä. Potilaan veren yksityiskohtaisemmassa tutkimuksessa Herrick näki epätavallisia punasoluja, jotka muistuttivat sirppiä. Tällaiset punasolut tulivat tunnetuksi drepanosyyteinä, ja patologiaa kutsutaan sirppisolun anemiaksi.

syistä

Tämän vakavan sairauden syyt johtuvat hemoglobiinin fysikaalis-kemiallisista ominaisuuksista (liukoisuus, erytroporinen liikkuvuus), mutta ei normaaliksi tunnistetuista (HbA), jotka kykenevät aikaansaamaan kudoksen hengitystä ja ravintoa. Asia on epänormaalissa hemoglobiini HbS: ssä, joka muodostui mutaation seurauksena ja jota esiintyy tämän taudin potilailla normaalin HbA: n sijaan. Muuten hemoglobiini S tuli ensimmäiseksi kuvattu ja dekoodattu punainen veripigmentti kaikista viallisista hemoglobiineista (on muitakin epänormaaleja Hb, esimerkiksi C, G San Jose, joka ei kuitenkaan anna tällaista raskasta patologiaa).

Hemoglobiinipitoisuus sirppisoluanemiaa sairastavien potilaiden erytrosyyteissä on ensi silmäyksellä hyvin pieniä eroja. Vaihda vain yksi aminohappo toisen kanssa P-ketjun kuudennessa asemassa (glutamiinihappo sijaitsee normaalisti ja valiini on anomaalisessa asennossa). Glutamiinihappo on kuitenkin hapan ja valiini on neutraali, mikä johtaa merkittävään muutokseen molekyylin varauksessa ja siten myös punasolupigmentin kaikkien ominaisuuksien muutoksessa.

hemoglobiini S: n aminohappoketjun poikkeava rakenne

Kohlin tauti on peritty vanhemmilta lapsille, oli luonnollista olettaa, että tämän vian syy on jonkinlainen geeni, joka syntyi patologisen mutaation aikana. (geenimutaatiot esiintyvät jatkuvasti - sekä hyödyllisiä että haitallisia). Geenitasolla tehty tutkimus on osoittanut, että näin on. Anomalia on löytänyt paikan beeta-ketjun rakenteellisessa geenissä, koska sen toinen emäs on korvannut kuudennessa aminohapossa toiselle (adeniini tymiinille). Jotta lukija ymmärtäisi kuitenkin helpommin, on selitettävä hyvin lyhyesti joitakin geneettikoiden käyttämiä termejä, muuten tällaisen vakavan patologian syntymisen syyt eivät ole ymmärrettäviä. Siten proteiinin aminohapposekvenssi (ja hemoglobiini tunnetaan olevan proteiini) koodaa 3 nukleotidia, joita kontrolloi tietyt geenit ja joita kutsutaan koodaaviksi trinukleotideiksi, kodoneiksi tai tripleteiksi.

Tässä tapauksessa käy ilmi, että:

• Mutaatiogeenin (terveiden ihmisten tripletti) koskemattaessa varmistetaan normaalin hemoglobiinin (HbA) muodostuminen;
• Potilailla pistemutaation seurauksena patologisen sirppisolun anemiageenin ulkonäkö, adeniini korvataan tymiinillä ja THG koodaa jo trinukleotidia.

Tällaisten geneettisen tason muutosten vuoksi on niin huono seuraus, että:

1. Negatiivisesti varautuneen glutamiinihapon korvaaminen neutraalivaliinilla;
2. HbS-molekyylin varauksen muutokset ja siten hemoglobiinin fysikaalis-kemialliset ominaisuudet.

Hemoglobinoosin SS: n periytyminen tapahtuu Mendelin lakien mukaisesti (tässä tapauksessa patologia periytyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kanssa, jolla on epätäydellinen määräävä asema). Jos lapsi sai sirppisolun anemian sekä isältä että äidiltä, ​​hänestä tulee homotsygootti tätä ominaisuutta varten ("homo" - samanlainen, kaksinkertaistunut, pariksi, eli SS), hänen punainen veripigmentti näyttää HbSS: stä ja pian syntymän jälkeen se ilmenee vakavana sairautena. Onnekkaampaa, jos vauva osoittautuu heterotsygoottiseksi (HbAS-hemoglobiinilla), koska koska tämä tauti on HbS: n homotsygoottinen muoto, patologia on piilotettu normaaleissa olosuhteissa, mutta samaan aikaan sirppisolun poikkeama ei mene mihinkään. Se voi tuntea itsensä tulevassa sukupolvessa, jos se kohtaa sellaista tietoa sisältävän geenin. Tai se ilmenee sirppisolun anemia-geenin kantajana, jos henkilö joutuu äärimmäiseen tilanteeseen (hapen puute, kuivuminen).

sirppisolun anemian perintö (autosomaalinen resessiivinen tyyppi, jolla on epätäydellinen määräävä asema)

Miksi erytrosyytit saavat niin epätavallisen muodon?

Viime vuosisadan 20-luvulla todettiin, että punasolujen hankkiminen sirppimuotoon liittyy hapenpuutteeseen. Tällaisen elimen normaalin elintärkeän toiminnan kannalta välttämättömän elementin puute johtaa siihen, että:

• HbSS: ssä muodostuu hydrofobisia sidoksia normaaliin hemoglobiinivaliiniin vieraiden jäännösten välillä;
• Hemoglobiinimolekyyli alkaa "pelätä" vettä;
• HbSS-molekyylien muodostama lineaarinen kiteytys;
• Hemoglobiini S: n sisällä olevat kiteet rikkovat punasolujen kalvojen rakenteellista rakennetta ja pakottavat jälkimmäisen saamaan sirppin.

On huomattava, että kaikki solut eivät menetä luonnollista ulkonäköään ikuisesti. Yksittäisten verisolujen osalta tämä prosessi on palautuva, minkä vuoksi normaalit punaiset verisolut löytyvät sirppimäisten muotojen joukosta veren tahroissa.

Punaiset verisolut voivat palata normaaliksi osittaisen paineen O: lla₂. Samat punaiset verisolut, jotka "huomasivat" mononukleaaristen fagosyyttien järjestelmän, kuolivat ennenaikaisesti ja poistuvat yhteisöstä. Näin kehittyy anemia, joka muuten on ominaista ei vain taipumus tromboottisiin jaksoihin, vaan myös epänormaalia hemoglobiinia kantavien verisolujen lisääntynyt tuhoutumisaste (varsinkin jos on peruuttamaton sirppi). Jos normaalit solut voivat kiertää veressä jopa 3,5 kuukautta, sirppu kuolee 15 - 20 päivää. Anemia edellyttää uusien erytrosyyttien muodostumista, nuorten muotojen määrää - retikulosyyttien määrää veressä., Luuytimen erytroidinen hyperplasia kehittyy, johon liittyy luun muutoksia (luuranko, kallo).

• Hidas verenkierto (varsinkin mikroverenkierrossa);
• Fokaaliset verenkiertohäiriöt (sydänkohtaukset) luurankojärjestelmässä ja sisäelimissä, jotka aiheutuvat pienikaliberisten alusten, sirppimäisten verisolujen tromboosista;
• Luuytimen krooninen hemolyyttinen hyperplasia;
• Episodiset kriisit, joihin liittyy vatsakipu sekä nivel- ja lihaskipu.

Haavoittuvimmat, kun verenkiertoa hidastetaan, ovat ne elimet, jotka tarvitsevat erityisesti happea. Sirpeen muotoisten erytrosyyttien tuhoutuminen pernan verisuonissa päättyy usein näiden alusten tromboosiin, joka puolestaan ​​voi johtaa toistuvaan sydäninfarktiin. Tuloksena on pernan atrofia.

Normaali hemoglobiini ja sirppisolu

Joskus sirppimäiset punasolut ovat hyvin pelottavia lääkäreitä, jotka esiintyvät ihmisillä, joilla on melko normaali hemoglobiini ja jotka eivät koskaan kuule niin vakavasta sairaudesta kuin SKA. Milloin tämä tapahtuu? Tosiasia on, että useat ei-punasolutekijät voivat vaikuttaa sirppimuotoisten muotojen muodostumiseen:

1. Alhaiset pH-arvot (pH) - ne edistävät hapen poistamista verestä, mikä aiheuttaa muutoksen punasolujen muodossa;
2. Lisääntynyt kehon lämpötila (lisääntynyt hapen imeytyminen);
3. Mikä tahansa alkuperää oleva anemia (veri ei ole riittävästi kyllästynyt hapen kanssa);
4. Raskaus ja synnytys.

Näissä tapauksissa punaisten verisolujen menettäminen näissä tapauksissa menettävät myös ominaisuuksiaan, myös veren viskositeetti kasvaa ja verenkierto mikroverenkierrossa estyy. Ei-erytrosyyttitekijöitä (jos erytrosyytit sisältävät normaalia hemoglobiinia) voidaan kuitenkin käsitellä jollakin tavalla riittävän hoidon avulla, tai ne voivat mennä pois itsestään, jos nämä olivat tilapäisiä olosuhteita (kuumetta, raskautta). Sirppisolun anemian tapauksessa kaikki edellä luetellut tekijät pahentavat tilannetta entisestään ja vihamielinen ympyrä lopulta suljetaan.

Sirppisolun anemian esiintyvyys

Patologia, kuten sirppisolun anemia, jakaantuu epätasaisesti planeetalle. Periaatteessa tämä tauti "valitsee" läntisen pallonpuoliskon trooppisen ja subtrooppisen ilmaston. Yleisin epänormaali hemoglobiini S löytyy Afrikasta (Uganda, Kamerun, Kongo, Guineanlahti jne.), Joten jotkut pitävät HbS: ää olevan erityinen "afrikkalainen" hemoglobiini. Tämä ei kuitenkaan ole täysin oikea.

Usein punaisen veren pigmentin poikkeava muoto löytyy Aasiassa ja Lähi-idässä. Sirppisolun anemia-geeni houkuttelee joidenkin Euroopan maiden lämmin ilmasto, esimerkiksi Kreikka, Italia, Portugali (joillakin alueilla esiintymistiheys on 27–32%).

Mutta pohjoisen ja luoteisen Euroopan kansat voivat silti olla rauhallisia, tässä epänormaali hemoglobiini HbS on erittäin harvinaista. Samalla meidän ei pidä unohtaa viime vuosien aktiivista maahanmuuttoa. Tietenkin heterosygootit matkustavat veneellä Eurooppaan, mutta sirppisoluanemiaa sairastavat potilaat eivät todennäköisesti kulje. Mutta loppujen lopuksi nämä ihmiset, jotka ovat asettuneet asumaan uuteen paikkaan, menevät naimisiin ja saavat lapsia, eli homotsygoottien ulkonäkö ja tauti itsessään mahdollistuvat. Lopulta etnisiin ryhmiin kuuluvia avioliittoja ei suljeta pois, ja sitten hemoglobinoosin SS: n esiintyvyys maapallolla voi mahdollisesti olla muilla ääriviivoilla.

Sairaus (HbS: n homotsygoottinen muoto) debytoi yleensä 3–6 kuukauden ikäisen lapsen elämää, yleensä etenee kriisityypin ja etenemisen mukaan, hidastaa ja muuttaa suuresti pienen henkilön yleistä kehitystä. Lapset kuolevat 3–5-vuotiaana, jotkut elävät 10-vuotiaana ja vain harvat Afrikassa pääsevät aikuisuuteen. Taloudellisesti kehittyneissä maissa (Iso-Britannia, Saksa, Yhdysvallat jne.) Taudilla voi kuitenkin olla hieman erilainen kulku, koska ruoka ja hoito, jota näiden alueiden asukkaat voivat varaa, lisäävät elämänlaatua ja sen kestoa. Yhdysvalloissa on ollut tapauksia, joissa sirppisolun anemiaa sairastavat potilaat täyttivät sekä 50. että 60. vuosipäivän.

Sirppisolun anemia

Mikä on tämä vakava sairaus? Mitä muutoksia kehossa tuo?

Kävi ilmi, että taudin oireet ovat niin erilaisia, että tauti sai "Suuren jäljittelijän otsikon".

Sirppisolun anemiaa, koska se ilmenee pian syntymän jälkeen, kutsutaan lapsuuden patologiaksi. Hyvin harvoin taudin aiheuttaja on nuorilla ja erityisesti aikuisilla, vaikka nuoret ihmiset. SKA: n esiintyminen keski-ikäisenä on poikkeus, joka löytyy esimerkiksi Yhdysvalloissa asuvasta rikkaasta perheestä. Kuitenkin samassa Afrikassa jopa 50% vauvoista kuolee ensimmäisenä elinaikana eli lähes välittömästi oireiden alkamisen jälkeen.

Jotkut tutkijat jakavat taudin kulun ehdollisesti kolmeen jaksoon:

• 5-6 kuukauden elämästä 2-3 vuoteen;
• 3–10 vuotta;
• Vanhempi kuin 10 vuotta (pitkäaikainen muoto).

On huomattava, että vastasyntyneillä ei yleensä ole mitään taudin oireita (septosellulaarisen anemian geenin läsnäoloa voidaan arvioida vain geneettisen analyysin jälkeen). Ja niin, vauvojen erytrosyytit ovat kaksikerroksisia levyjä, kuten heidän pitäisi olla, lapsi näyttää terveeltä. Tämä johtuu sikiön hemoglobiinista, joka pian alkaa korvata hemoglobiinilla S. Jossain puoli vuotta sikiön Hb jättää lopulta punasolut ja sitten sairaus alkaa, jos sirppisolun anemiageeni on tullut vauvalle molemmilta vanhemmilta. THG: n tripletti (GAG: n sijasta) koodaa globiinin aminohapposekvenssin, joka aiheuttaa patologisen hemoglobiinin synteesin ja muutokset punasolujen muodossa. Tämän prosessin ohjaaminen oikeaan suuntaan tällä tasolla on yksinkertaisesti mahdotonta, koska sirppisolun anemiageeni homotsygoottisessa tilassa ei salli tätä.

Pienet lapset sikiön hemoglobiinin poistumisen jälkeen ja sen korvaaminen HbSS: llä ovat ensimmäisiä taudin oireita:

1. Ruokahaluttomuus;
2. Lisääntynyt alttius erilaisille infektioille;
3. Ärtyneisyys ja ahdistuneisuus;
4. Ihon keltainen ja näkyvät limakalvot;
5. Laajennettu perna;
6. Yleisen kehityksen hidastuminen.

Mutta koska taudilla on kolme jaksoa ja sitä kutsutaan ”suureksi jäljittelijäksi”, lukijalle voi olla mielenkiintoista tutkia sitä tarkemmin.

Ensimmäiset sairauden merkit

Joskus ensimmäisellä kaudella esiintyy hemolyyttisen anemian oireita ja muita patologisia merkkejä ei ole. Mutta kuten tämä, kun HA on ainoa sairauden merkki, se tapahtuu hyvin harvoin. Anemia ei kuitenkaan edes määritä taudin vakavuutta. Hänen potilaansa ovat hyvin siedettyjä eivätkä erityisesti valittaa terveydestä. Tällainen ilmiö selittyy sillä, että patologisen hemoglobiinin dissosiaatiokäyrä siirretään oikealle (verrattuna normaalin hemoglobiinin vastaavaan käyrään) ja affiniteettia O: lle₂ vähentynyt, joten hemoglobiini on helpompi antaa happea kudoksille.

Ensimmäisen kauden klassisessa versiossa on kolme pääongelmia:

• Raajojen luuton kivulias turvotus;
• Hemolyyttisten kriisien ilmaantuminen (yleisin kuolinsyy);
• Sydänkohtaukset keuhkoissa.

Taudin ensimmäisessä vaiheessa turvotuksen tulehduksellinen luonne, joka leviää osteo-nivelen järjestelmän eri osiin (jalat, jalat, kädet ja usein nivelet), antaa voimakkaan kivun. Tämän oireen morfologia on verisuonten tromboosin ilmaantuminen, joka tuottaa ravintoa kudoksille, sirppimäisten verisolujen avulla.

Toinen (kauhea ja vaarallinen) patologisen tilan ilmentymä on hemolyyttinen kriisi, joka 12%: lla potilaista toimii taudin debyyttinä. Hemolyyttisen kriisin syy on usein siirtynyt infektio (tuhkarokko, keuhkokuume, malaria). Kriisin liittyminen tulehdukselliseen infektioprosessiin pahentaa huomattavasti taudin kulkua ja pahentaa potilaan tilannetta, joka todetaan laboratoriokokeissa:

1. Hemoglobiini laskee nopeasti;
2. Myös punasolujen kokonaismäärä vähenee, koska sirppisolut eivät elää pitkään, eikä tuskassa ole käytännössä mitään normaaleja punasoluja;
3. Hematokriitti vähenee jyrkästi.

Kliinisesti kaikki tämä ilmenee vilunväristyksillä, kehon lämpötilan merkittävällä kasvulla, levottomuudella, anemisen kooman lisääntymisellä. Valitettavasti useimmat lapset kuolevat muutaman tunnin kuluessa (tällaisten turbulenttien tapahtumien alusta). Jos potilas kuitenkin pystyy "vetämään ulos", niin tulevaisuudessa voimme odottaa laboratorioparametrien muutosta (konjugoimattoman bilirubiinin ja urobiliinin lisääntyminen virtsassa) voimakkaan keltaisen ihon värin (tietenkin, jos potilas kuuluu valkoiseen rotuun), sklera ja näkyviä limakalvoja.

Toisinaan ensimmäisellä kaudella on muitakin kriisejä - aplastisia, joille on ominaista luuytimen hypoplasia, joka antaa voimakkaan anemian ja veren punasolujen (retikulosyyttien) nuorten muotojen vähenemisen. Aplastiset kriisit esiintyvät useimmiten tartuntatautien taustalla ja ovat tyypillisempiä Afrikan mantereelle, koska siellä on ennen sateista kauan infektioita. Aplastisen kriisin oireet: heikkous, huimaus, jyrkkä huonontuminen, sydämen vajaatoiminnan kehittyminen.

Samaan aikaan kaikki kriisit eivät voi tarttua sairaan lapsen. Lapsilla voi esiintyä sekvestraatiokriisejä, jotka johtuvat veren staasista maksassa ja pernassa, vaikkakaan ei voi olla ilmeisiä merkkejä hemolyysistä. Mutta tällaisen kriisin oireet osoittavat hyvin ilmeisesti vauvan vakavan tilan:

• Pernan ja maksan nopea kasvu;
• Vaikea vatsakipu, joten lapsen polvet taivutetaan ja painetaan vatsaan;
• Keltaisuus muuttuu voimakkaammaksi;
• Hemoglobiinitaso laskee 20 grammaan / l;
• Usein - romahtaminen.

Tämän kriisin syy on useimmissa tapauksissa keuhkokuume.

Näin ollen kuvatulle taudille on ominaista kaksi päätyyppiä kriisistä:

1. Tromboottinen tai kivulias (reumatoidi, vatsa, yhdistetty);
2. Aneeminen (hemolyyttinen, aplastinen, sekvestraatio).

Ja lopuksi toinen tärkeä oire, joka esiintyy taudin alkaessa, on keuhkoinfarkti, joka yleensä toistuu ja johtuu keuhkotromboosista, jossa on epänormaaleja verisoluja. Oireet (äkillinen rintakipu, hengenahdistus, yskä) osoittavat potilaan vakavan tilan, vaikka on huomattava, että kuolema tällaisissa tapauksissa tapahtuu suhteellisen harvoin.

Toinen vaihe

Taudin kehittymisen toisessa vaiheessa ensimmäinen rooli menee krooniseen hemolyyttiseen anemiaan, joka voi tulla välittömästi hemolyyttisen kriisin jälkeen tai kehittyä vähitellen sekä sisäisten elinten tromboosin aiheuttamat uudet oireet. Toisen jakson oireet ovat yleensä tyypillisiä:

• Heikkous, väsymys;
• Pehmeän ihon iho;
• Punasolujen elinajanodote on enintään 1 kuukausi;
• Luuytimen hyperplasia;
• Muutokset luusysteemissä ("torni" kallo, kaareva selkä, ohuet pitkät raajat);
• Spleno- ja hepatomegalia (jonka takia vatsa on suuresti suurentunut), maksavaurioita (syy on iskemia myöhempien hepatosyyttien nekroosin kanssa), jatkuu hepatiittityypin, hemolyysin, sekundaarisen hemokromatoosin, kolangiitin, laskennallisen kolesystiitin (sappirakon kivet) mukaan. Useimmissa tapauksissa tulos on kirroosin kehittyminen;
• Sydän- ja verisuonijärjestelmän kärsimys: suurennettu sydän, nopea pulssi, EKG-muutokset. HA: n usein esiintyvä seuraus on sydämen vajaatoiminta, jonka syynä joidenkin tekijöiden mielestä sydänlihaksen iskemia, toiset pulmonaaliseen tromboosiin ja sydämen dystrofiaan (muissa tapauksissa sydämen leesiot johtavat diagnoosivirheeseen, koska oireet saattavat viitata reumaattiseen sydänsairaukseen, varsinkin kun näillä potilailla on yhteiset muutokset);
• Munuaisten verisuonten tromboosi, infarkti ja verenvuoto (makro- ja mikrohematuria), jotka johtavat raudan vajaatoiminnan ja munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen;
• Neurologiset oireet, jotka muistuttavat diffuusista enkefaliittia ja esiintyvät verisuonten häiriöiden taustalla (päänsärky, huimaus, kouristava oireyhtymä, parestesia, kallon hermojen halvaus, hemiplegia);
• Visuaaliset häiriöt jopa sokeuteen (verkkokalvon irtoaminen, pohjan muutokset, verenvuoto);
• Trofinen haavauma;
• Vatsakriisit (jotka johtuvat verisuoniston pienten alusten tromboosista), jotka voimakkaan kivun vuoksi voivat aiheuttaa potilaan iskun ja kuoleman.

Useimmat lapset, sirppimainen anemia kuolevat toisella kaudella. Kuoleman syy on pääsääntöisesti: hemolyyttinen anemia, sydämen vajaatoiminta, aivoverenkierron heikkeneminen. Jo vakava kurssi pahentaa suuresti infektioita, joiden taustalla heidän lapsensa eivät edes elää 5-vuotiaiksi.

Pitkäaikainen muoto

SKA-potilaat elävät yli 10 vuoden ajan hyvin harvoin, mutta elinolosuhteiden ja terveydenhuollon laadun paranemisen myötä yksittäiset potilaat saavuttavat aikuisuuden. On kuitenkin huomattava, että nämä ihmiset eivät ole täysin arvokkaita, ne ovat infantileja, astenisia, huonosti kehittyneitä kaikissa aisteissa. Pääsääntöisesti elämässä heitä seuraa hemolyyttinen anemia, asplenia autosplenektomian seurauksena (pernan infarktit johtavat arpeutumiseen, elimen kutistumiseen ja sen koon pienenemiseen). Pernan epäonnistumisen takia immunoglobuliinien muodostuminen estyy, mikä vaikuttaa suuresti immuunijärjestelmään - mikä tahansa infektio voi johtaa sepsiin ja kuolemaan.

Tänä aikana usein esiintyy vatsakriisejä ja neurologisia häiriöitä, jotka aiheuttavat hemolyysin ja keltaisuutta.

Raskaus naisten, jotka ovat saavuttaneet murrosiän, on hyvin vaikeaa ja päättyy keskenmenoon tai kuolleen lapsen syntymiseen. Nainen itsessään myös usein kuolee, koska raskauden aikana vakavin anemia kehittyy, jota seuraa sokki, kooma ja kuolema.

hoito

Tällaista hoitoa, joka pelastaa henkilön vakavasta sairaudesta kerralla, ei yksinkertaisesti ole olemassa. Jos heterosygootit (HbAS), eli kantajat, voimme suositella noudattamaan tiettyjä sääntöjä (älä juo, älä tupakoi, älä mene vuorille, älä lataa itseäsi kovalla työllä, niin että patologinen hemoglobiini "istuu hiljaa" punasoluissa), sitten homotsygootit (SKA-potilaat) ) tämä hoito edellyttää:

1. Anemian torjuminen ja punasolujen laadun parantaminen (punasolujen siirto, hydroksiurea kapseleissa);
2. Kivun oireyhtymän eliminointi (huumaavat kipulääkkeet: promedoli, morfiini, tramadoli);
3. Hävitetyistä punasoluista vapautuneen raudan poistaminen (Desferal, Exjade);
4. Tartuntatautien hoito (antibiootit);
5. Sairaan muotoisten verisolujen muodostumisen ja hajoamisen estäminen (happihoito).

Muissa tapauksissa SCA: n on käytettävä kirurgista hoitoa. Esimerkiksi munuaisten verenvuotot ovat niin pitkiä ja voimakkaita, että sinun on poistettava munuaisen verenvuotoalue tai jopa koko munuainen. Mutta joskus leikkaus on perusteeton, kun tällaisia ​​vatsakriisejä ilmenee, jotka jäljittelevät kirurgista patologiaa (apenditismi, kolesystiitti, suoliston tukkeuma).

sirppisolun anemia

Mikä on sirppisolun anemia -

Sirppisolun anemia on perinnöllinen hemoglobinopatia, joka liittyy sellaiseen hemoglobiiniproteiinin rakenteen rikkomiseen, jossa se hankkii erityisen kiteisen rakenteen - ns. Hemoglobiini S., jolle tätä hemoglobinopatian muotoa kutsutaan sirppisolun anemiaksi. Sirppisolun anemia on hyvin yleinen alueilla, jotka ovat endeemisiä malariaan, ja sirppisolun anemiapotilailla on lisääntynyt (vaikkakaan ei absoluuttinen) synnynnäinen resistenssi infektiolle eri malarian plasmodiumin kantojen kanssa. Näiden potilaiden sirppirytrosyytit eivät myöskään ole alttiita malaria plasmodiumin infektiolle in vitro.

Mikä aiheuttaa sirppisolun anemiaa:

Sirppisolun anemia on periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti. Potilailla, jotka ovat heterotsygoottisia sirppisolun anemiaa kohtaan, sekä sirppimäisiä punasoluja, jotka kuljettavat hemoglobiinia S, on myös normaaleja veressä, joka kuljettaa hemoglobiinia A. Tällöin tauti on vähemmän kliinisesti ilmaistu, se on helpompaa ja joskus ei aiheuta oireita ja sirppimäisiä punasoluja havaittu laboratorion verikokeilla. Homotsygoottinen sirppisolun anemiasta veressä, on vain sirppimäisiä punasoluja, jotka kuljettavat hemoglobiinia S, ja sairaus on vaikeaa. Jos molemmilla vanhemmilla on sirppisolun anemia-geeni, heidän lapsensa, joilla on 25%: n mahdollisuus, voivat saada sirppisolun anemiaa ja on 50% mahdollisuus periä vain sille alttiutta. Jos vain yhdellä vanhemmalla on sirppisolun anemia-geeni, ei ole mitään vaaraa, että lapsella on sirppisolun anemia, vaikkakin on 50% mahdollisuus, että lapsi perii yhden sirppisolun anemiageenin.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Sikiilisolun anemian aikana:

Hemoglobiinia S kantavilla erytrosyytteillä on alentunut resistenssi ja vähentynyt hapensiirtokyky, joten sirppisoluanemiaa sairastavilla potilailla on lisääntynyt punasolujen tuhoutuminen, lyhentynyt niiden käyttöikä, lisääntynyt hemolyysi ja usein oireita kroonisesta hypoksiasta (hapenpuute) tai kroonisesta hypoksiasta erytrosyyttien luuytimen itämisen uudelleen ärsytys.

Sirppisolun anemian oireet:

Sirppisolun anemiaa leimaa kliinisesti oireita, jotka johtuvat toisaalta sirppimäisten erytrosyyttien erilaisten elinten verisuonten tromboosista ja toisaalta hemolyyttisestä anemiasta. Anemian vakavuus riippuu HbS: n pitoisuudesta erytrosyytissä: mitä suurempi se on, sitä kirkkaampia ja raskaampia oireita. Lisäksi muut epänormaalit hemoglobiinit voivat olla läsnä erytrosyytteissä: HbF, HbD, HBC jne. Joskus sirppisolun anemia yhdistetään talassemiaan, ja kliiniset ilmenemismuodot voivat laskea tai päinvastoin lisätä. Taudin alkuvaiheessa vaikuttaa pääasiassa luuydinsysteemiin: esiintyy turvotusta sekä kipua, joka johtuu nivelestä ja luusta kulkevien astioiden tromboosista. Femoraalisen pään mahdollinen aseptinen nekroosi lisäinfektio ja osteomyeliitti. Hemolyyttiset kriisit kehittyvät yleensä infektioiden jälkeen, ovat luonteeltaan regeneratiivisia tai hyperegeneratiivisia ja ovat näiden potilaiden kuolinsyy. Harvoissa tapauksissa on olemassa sekvestraatiokriisi, joka johtuu veren laskeutumisesta pernassa ja maksassa, joka ilmenee vatsakivun oireyhtymänä näiden elinten nopean kasvun takia, ja siihen liittyy romahdus; hemolyysi voi olla poissa, keuhkojen infarktiot johtuvat heikentyneestä mikroverenkierrosta keuhkojen verisuonten tasolla. Toisessa jaksossa vakio oire on hemolyyttinen anemia. Putkimuotoisissa luutuissa kehittyvää luuytimen hyperplasiaa (ne käyvät aktiivisena hematopoieesina kompensoivana reaktiona hemolyysiin) liittyy tyypillisiin luustomuutoksiin: ohuisiin raajoihin, kaarevaan selkärangan, tornikalloon, jossa on kuoppia otsaan ja parietaaliluun. Hepato- ja splenomegalia kehittyy niissä esiintyvän erytropoieesin aktivoinnin sekä sekundaarisen hemokromatoosin ja tromboosin vuoksi; joillakin potilailla muodostuu sappitulehdus. Sydänlihaksen hemosideroosi johtaa sydämen vajaatoimintaan ja maksan hemosideroosiin, haimaan - maksakirroosiin ja diabetekseen. Munuaisten verisuonten tromboosi esiintyy hematurian ja sitä seuranneen munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä. Neurologiset oireet johtuvat aivohalvauksesta, kallon hermostumisesta jne. Alaraajojen trofiset haavaumat ovat tyypillisiä. Useimmat potilaat, joilla on vaikea sirppisolun anemia, kuolevat 5 vuoden kuluessa, ja tämän ajan eloonjääneet siirtyvät kolmannelle jaksolle, jolle on ominaista lievän hemolyyttisen anemian merkit. Niiden perna ei yleensä ole tuntuva, koska toistuvat sydänkohtaukset johtavat ryppyyn - autosplenenectomy. Maksa on edelleen suurentunut, epätasaisesti tiivistetty, ja usein esiintyvät infektiot kulkevat usein septisen kurssin. Hematologiset muutokset. Hemoglobiinipitoisuus laskee (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Jos haluat jatkaa latausta, sinun on kerättävä kuva:

Sirppianemian diagnoosi ja hoito

Yksi yleisimmistä lääkäreiden ja eri sairauksien määräämistä testeistä on täydellinen verenkuva. Jokainen henkilö vuokraa sen elämäänsä kymmeniä kertoja. Verikoe on hyvin informatiivinen: veri kiertää koko kehossa ja sisältää tietoa kaikista siinä esiintyvistä prosesseista.

Veri välittää nämä tiedot erilaisilla indikaattoreilla, joista jokainen lääke on jo pitkään asettanut sen rajat. Mutta veri ei ole vain informantti: se on eräänlainen nestemäinen elin, mikä tarkoittaa, että kaikkien elinten tavoin se on sairauksien alaista.

Ryhmä tällaisia ​​sairauksia ihmisissä koostuu erilaista alkuperää olevasta anemiasta, ja lähes kaikki niistä reagoivat melko hyvin hoitoon. On kuitenkin olemassa anemia, jota ihminen ei voi estää tai parantaa. Yksi tällainen vakava sairaus on sirppisolun anemia.

Sikiikkianemia ja RBC: t

Kuten monet tietävät, punasolut ovat punasoluja, jotka on täytetty hemoglobiinilla. On paljon erytrosyyttejä, ne muodostavat noin neljänneksen kehon kaikista soluista, ja ne kaikki ovat vapauttavia.

Punasolujen kuljetus tehtävä koostuu kahdesta osasta: hapen kulkeutumisesta keuhkoista koko kehoon ja hiilidioksidin kuljettamisesta elimistä keuhkoihin. Näin kehon hengitys on varmistettu.

Erytrosyytteillä on pyöreä muoto ja niillä on korkea plastisuus, joiden yhteydessä ne voivat ilman vaikeuksia kulkea kapillaarien läpi, joiden halkaisija on paljon pienempi. Kuitenkin, kun sirppisolun anemia, joka on luonteeltaan harkittu, punaisten verisolujen pyöreä muoto muuttuu kapeaksi sirpäksi, joka antoi nimen taudille.

Modifioidut punasolut eivät pysty kunnolla selviytymään työstään. Niiden toimittama happi ei riitä tuottamaan tarvittavaa happitasoa kehon soluissa. Lisäksi erytrosyytit, joilla on anemia, ovat katastrofaalisesti lyhyitä, koska niiden elinajanodote on paljon vähemmän kuin tavanomaiset. Ja ne tarttuvat kapillaareihin ja häiritsevät veren tarjontaa kudoksissa ja elimissä.

Taudin tyypit ja syyt

Sirppisolun anemia on perinnöllinen sairaus eikä mikään muu. Jos lapsi suunnitteleva mies ja nainen ovat tämän taudin omistajia, lapsi voi ottaa viallisen geenin kummastakin.

Kaksi viallista geeniä ovat ilmeinen sairauden muoto, usein usein vakavia oireita ja johtavat joskus vammaisuuteen ja jopa kuolemaan.

Mutta toinen vaihtoehto on myös mahdollinen: jos lapsi ottaa mutatoidun geenin vain yhdeltä vanhemmista ja toinen ottaa normaalin. Tällöin tauti on oireeton. Tämä on ns. Kuljetus, joka ei saa vaikuttaa lapsen elämänlaatuun.

Ainoastaan ​​on huomattava, että viallinen geeni ei tule normaalisemmaksi oireiden puuttumisen vuoksi. Ja jos kaksi tällaisen geenin kuljettajaa päättää saada lapsen, he voivat saada ensimmäisen vaihtoehdon kirkkaalla kliinisellä kuvalla.

Todennäköisyys saada terve lapsi on yleensä nolla, jos ainakin yksi vanhemmista kärsii taudista avoimessa muodossa. Tässä tapauksessa edullisin tulos, jota voidaan toivoa, on lapsen syntyminen kuljettajan kanssa. Tämä vaihtoehto on kuitenkin suljettu pois, jos molemmilla vanhemmilla on sairaus avoimessa muodossa - lapsi jakaa heidän kohtalonsa.

Jos molemmat vanhemmat ovat sairauden oireettomassa muodossa, heillä on mahdollisuus synnyttää terve lapsi, jonka sairaus ei kosketa lainkaan: tämän todennäköisyys on 25%.

Sirppisolun anemia jaettiin alun perin Afrikassa, Intiassa, Saudi-Arabiassa - alueilla, joilla malaria on yleinen. Plasmodium malaria, joka on pieni hyttysen kuljettama parasiitti, haluaa asettua punasoluihin, absorboi hemoglobiinia ja lisääntyä valtavasti.

Kuitenkin kävi ilmi, että erytrosyytit, jotka sairauden aikana saivat sirppimaisen muodon, eivät pidä malariaplasmioita. Tätä tuskin voidaan kutsua sattumaksi. On olemassa myös versio, jossa sirppisolun anemiaa aiheuttava geenimutaatio on puolustus malariaa vastaan.

Tietenkin, nykyaikaisessa vapaassa maailmassa, jossa henkilö on lakannut olemasta sidottu hänen syntymäpaikkaansa, tämä tauti löytyy lähes joka maapallon kulmasta.

Anemian oireet

Sirppisolun anemian kehittyminen voidaan jakaa kolmeen jaksoon:

• lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa;
• lapsuuden;
• nuoruus ja vanhempi.

Anemian ensimmäinen vaihe alkaa 3-4 kuukaudesta, kunnes lapsi ei eroa muista vauvoista. Anemian ensimmäisen jakson oireet ovat verenkiertohäiriöiden seurauksena raajojen turvotus ja arkuus. Tämä voi johtaa siihen, että lapsi ei halua oppia kävelemään: kävelyn kipu ja epämukavuus ovat voimakkaita vastenmielisyyksiä.

Toinen anemian oire on ihon tila: sen letargia ja palloriteetti sekä keltainen sävy. Tämä pätee myös limakalvoihin: niillä ei ole tyypillistä vaaleanpunainen väri, mutta niillä voi olla keltainen sävy.

Toisessa vaiheessa, lapsuudessa, ilmenee vielä suurempi määrä oireita (jo olemassa olevien lisäksi):

• lapsuudelle ominainen toiminnan puute. Hapen puutteen vuoksi keho ei kykene toimimaan aktiivisesti, ne aiheuttavat nopeaa väsymystä ja alkavat näkyä epätoivottavina;
• huimaus - saman hapenpuutteen aiheuttama;
• laajentunut perna, joka tekee kehosta heikon ennen infektioita;
• fyysisen ja henkisen kehityksen viive: kaikki taidot (puhe, moottori ja kognitiivinen) kehittyvät hitaammin kuin heidän ikäisensä.

Anemian viimeinen vaihe kulkee sujuvasti toisesta: kehitysviive vie nyt myös seksuaalisen pallon. Kuitenkin lapsen murrosikä, vaikkakin myöhässä, tulee.

Muita oireita, joita havaitaan sirppisoluanemiaa sairastavilla aikuisilla, voivat olla:

• kudosten tai elinten atrofia ja kuolema;
• ihosairaudet;
• erilaisen vakavuuden näköongelmia (näkökyvyn alentumisesta täydelliseen sokeuteen);
• sydämen ongelmat, joilla on erilainen vakavuus;
• veri virtsassa;
• tahaton erektio, johon voi liittyä tuskallisia tunteita;
• luiden hauraus ja muodonmuutos;
• nivelvauriot;
• raajojen herkkyyden ja motoristen toimintojen loukkaaminen jopa niiden häviämiseen.

On syytä mainita, että jokaisella lapsella voi olla erilaisia ​​oireita, koko henkilön luettelo kerralla on todennäköisesti poikkeus ja harvinainen.

Kaikkien edellä mainittujen lisäksi anemian missä tahansa vaiheessa on mahdollista hemolyyttisiä kriisejä, jotka johtuvat esimerkiksi infektiosta, vakavasta fyysisestä rasituksesta, hypotermiasta, ylikuumenemisesta tai suuremmasta korkeudesta (yli 2 km merenpinnan yläpuolella). Hemolyyttinen kriisi ilmaistaan:

• alentaa verenpainetta;
• oksentelu;
• heikkous;
• kuume;
• tajunnan menetys.

Sirppisolun anemian komplikaatiot

On monia taudin komplikaatioita, ja ne kaikki uhkaavat elämää.

Lapsilla ja nuorilla esikoululapsilla infektio on sirppisolun anemian vakava komplikaatio. Vakava, koska se voi johtaa verenmyrkytykseen.

On välttämätöntä käyttää äärimmäistä valppautta, ja jos on vähäisiä epäilyksiä siitä, että lapsella on infektio (ruokahaluttomuus, kuume ja mieliala), hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon.

Jos hälytys kuuluu ajoissa ja anemian antibioottihoito aloitetaan ajoissa, lapsen elämään kohdistuva uhka voidaan ottaa pois. Noin 5-vuotiaan lapsen kuolemanriski vähenee huomattavasti (mutta valitettavasti se ei katoa).

Aikuisilla keuhko- tai munuaisten vajaatoiminta voi kehittyä keuhko- tai munuaisten kapillaarien pitkittymisen vuoksi. Tämä voi aiheuttaa varhaisen kuoleman.

Kapillaarinen tukos voi esiintyä myös keuhkoissa, mikä voi johtaa ahdistuneisuusoireyhtymään, joka myös usein päättyy kuolemaan.

Toinen sirppisolun anemian komplikaatio on aivohalvaus. Myös tappava. Se ei ole hyvin yleinen oire taudille, mutta se vaikuttaa aikuisiin ja lapsiin.

Mitä tulee kykyyn kantaa ja synnyttää lapsi, sirppisolun anemiasta kärsivät naiset voivat. Mutta he tarvitsevat jatkuvaa seurantaa kokeneella gynekologilla, koska tauti lisää huomattavasti keskenmenon tai ennenaikaisen syntymisen todennäköisyyttä.

Lisäksi naisen keholle asetetaan lisäkuorma, josta voi tulla kriittinen virstanpylväs, jonka jälkeen vakavat terveysongelmat alkavat.

Taudin diagnosointi

Veren häiriö on hematologin laajuus. Tutkimuksen ja kliinisen kuvan perusteella lääkäri voi diagnosoida sirppisolun anemiaa, mutta ei diagnosoida sitä tarkasti.

Taudin vahvistamisen tai epäämisen varmistamiseksi tarvitaan testejä. Ensinnäkin - se on verikokeita: yleinen ja biokemiallinen. Tuloksia tarkasteltaessa ja vertaamalla lääkäri saa tarkemman kuvan siitä, mitä tapahtuu.

Toinen tärkeä anemian diagnoosin tutkimus on hemoglobiinielektroforeesi. Tämä on laboratoriomenetelmä normaalien ja epänormaalien hemoglobiinien kvantitatiiviseksi määrittämiseksi. Sirppisolun anemiassa luonnollisen hemoglobiinin määrä vähenee tietenkin huomattavasti ja epänormaalien hemoglobiinien määrä on liian korkea.

Vahvistaakseen taudin aiheuttaman vahingon diagnoosin tai selvennyksen keholle voidaan antaa ultraäänitarkistus. Se näyttää laajentuneen pernan (jos sellainen on) ja heikentynyt verenkierto elimissä ja raajoissa (jos sellainen on).

Luut voivat myös kärsiä sirppisolun anemiasta, tulossa hauraiksi, harvennuksiksi tai muodonmuutoksiksi. Nämä muutokset auttavat tunnistamaan röntgenkuvan, joten röntgenkuvat ovat myös tärkeä osa anemian diagnoosia.

Sirppisolun anemian hoito

Menetelmää tämän sairauden poistamiseksi ei ole vielä keksitty, joten hoito kokonaisuudessaan tulee mahdollisimman vähäisten oireiden ilmenemiseen ja siten, että ne ovat mahdollisimman heikkoja. Tässä on muutamia aloja, joilla voit työskennellä anemian hoidossa:

• provosoivien tekijöiden poissulkeminen (voimakas fyysinen rasitus, hypotermia, ylikuumeneminen, nousu korkeuteen);
• terveellisen elämäntavan säilyttäminen (tupakoinnin lopettaminen ja alkoholi, juominen runsaasti vettä);
• verensiirtojen yhteydessä lisääntynyt punasolujen määrä;
• lisääntynyt hemoglobiinipitoisuus lääkkeiden kanssa;
• happihoidon käyttö;
• kipulääkkeiden ottaminen;
• ottaa lääkkeitä, jotka vähentävät raudan määrää veressä;
• infektioiden ehkäisy ja hoito.

Miten ehkäistä tauti?

Tässä kysymyksessä voidaan esittää toinen tapa: miten estää sirppisolun anemian lapsen syntyminen. Kaikki vaarassa olevat vanhemmat eivät kysy itseltään tällaista kysymystä: jotkut haluavat synnyttää lapsen, joka kamppailee sairauden kanssa koko elämänsä ajan kuin lopettaa raskaus.

On kuitenkin vanhempia, jotka valitsevat toisen vaihtoehdon. Jotta he voisivat päättää, mitä tehdä seuraavaksi, tutkimus voi auttaa heitä määrittämään, onko niillä viallisia geenejä sikiön kehityksen alkuvaiheessa.

Noin yhdennentoista viikon aikana voit tehdä tutkimuksen amnionista, jonka tarkkuus on 99%. Toinen korkea tarkkuustutkimus - biopsia korionvillasta (tulevaa istukkaa).

Näillä tutkimuksilla sirppisolun anemia ei ole traaginen yllätys, jonka avulla voit tehdä asianmukaisen päätöksen ajoissa tai valmistautua henkisesti tulevaa varten. Ja myös rauhoittua ja nauttia elämästä, jos ilmenee, että lapsen geenit ovat kunnossa.

Sirppisolun anemia on sairaus, joka ei unohda itseään. On välttämätöntä päästää se itsestään - ja se alkaa tuhota ruumiin, kunnes se saavuttaa kuolemaansa. Koska tämä sairaus kärsii kehosta, se on tarkkaavainen kehollesi. Sääntö, jota jokaisen pitäisi parhaiten kunnioittaa.

Heikentyneestä elinajanodotuksesta huolimatta (keskimäärin - enintään 60 vuotta) henkilö, jolla on sirppisolun anemia, voi elää onnellisen elämän läheisten ihmisten ympyrässä, joka hylkäsi menestyksekkäästi taudin hyökkäykset.

Sirppisolun anemian diagnoosi ja hoito

Anemia on verisairauksien ryhmä, jolla on yleinen oire hemoglobiiniarvon laskusta, joka liittyy useimmiten punasolujen kokonaismassan vähenemiseen. Anemia ei ole itsenäinen diagnoosi, vaan vain sairauden ilmenemismuoto.

Punaiset verisolut ovat "kuljetus", joka tuottaa happea ja ravinteita ihmiskehon soluihin ja poistaa niistä hiilidioksidia ja aineenvaihduntatuotteita. Punaiset verisolut sisältävät hemoglobiinia, joka antaa heille punaisen värin. Hemoglobiini on vastuussa solujen kyllästymisestä hapella. Punaisten verisolujen määrän vähenemisen myötä ns. Kaasunvaihto häiriintyy ja anemian tunnusmerkit alkavat ilmaantua.

Tällä taudilla on monia luokituksia. Tällä hetkellä olemme kiinnostuneita sirppisolun anemiasta.

Sirppisolun anemia - mikä se on

Sirppisolun anemia sai nimensä punasolujen vuoksi, joilla on tyypillinen muoto sirpänä. Tämä tapahtuu seurauksena hemoglobiinin rakenteen rikkomisesta tässä punasolussa. Tämän rikkomisen ydin on hemoglobiiniproteiinin hankkiminen tietyn kiteisen rakenteen veressä. Tämä rakennemuutos näkyy selvästi mikroskoopin alla. Tämä tapahtuu HBB-geenimutaation takia.

Tämä tauti kuuluu perinnöllisiin sairauksiin. On olemassa kahdenlaisia ​​sairauksia:

Heterosygooteissa on mahdollista havaita epänormaalin hemoglobiini S: n läsnäolo veressä yhtä suurina määrinä kuin normaali hemoglobiini A. Tämä johtuu siitä, että tauti saatiin vain yhdessä rivissä - isä tai äiti. Liikenteenharjoittajilla ei ole melkein koskaan anemian oireita, ja tällaiset oireet näkyvät vain kehon äärimmäisissä olosuhteissa, kuten esimerkiksi vakavassa kuivumisessa tai korkeissa vuoristossa.

Toisessa osassa ihmisiä, hemotsygootteja, vain hemoglobiini S on läsnä erytrosyyteissä, tauti siirrettiin lapselle molemmilla linjoilla - isällä ja äidillä. Tässä tapauksessa perinnöllinen sairaus on erittäin vaikeaa, ja hoito antaa harvoin positiivisia tuloksia.

Muutetun hemoglobiinin negatiivinen vaikutus

Tämän sairauden ydin on se, että punasolut, joilla on koostumuksensa hemoglobiini S, voivat kantaa paljon vähemmän happea, ja niiden elinaika on paljon lyhyempi. Lisäksi tällaiset punaiset verisolut ovat erittäin epävakaita ja tuhoavat erilaisten entsyymien vaikutuksesta. Tämä tilanne, jossa punasolut ovat potilaan veressä, alkaa nopeasti vaikuttaa kehon yleiseen tilaan.

Sirppisolun anemia on yleisin maissa, joissa malariaepidemioita esiintyy usein. Ihmiset, joilla on tällainen anemia, eivät ole käytännöllisesti katsoen alttiita malaria patogeeneille, ja epänormaalin hemoglobiinin kantajilla on samat kyvyt.

Erytrosyytti joutuu sukupuolielinten mutaatioon ja siitä tulee sirppimainen.

Taudin oireet

Sirppisolun anemian oireet alkavat näkyä hyvin varhain, ensimmäistä kertaa elämässä. Taudin ilmentyminen vaihtelee potilaan iän mukaan. Lääketieteessä on tavallista erottaa useita ehdollisia jaksoja.

1. Syntymästä 3 vuoteen. Vastasyntyneet yleensä näyttävät täysin terveiltä, ​​ja vasta kolmen kuukauden kuluttua ensimmäiset merkit voivat näkyä käsien ja jalkojen turvonnassa. Tämä johtuu punasolujen häviämisestä veren nestekomponentista ja niiden kertymisestä pieniin kapillaareihin sedimenttinä. Myöhemmin he ratkaisevat itsensä, mutta aluksi lapsi kokee voimakasta kipua. Vähitellen nämä lapset alkavat selventää muita taudin oireita. Iho muuttuu vaaleaksi ja hieman keltaiseksi. Lapset kokevat yhä enemmän kipua vatsassa, selässä ja raajoissa. Koska se, että veren puhdistaminen vahingollisista infektioista johtuu pernan aluksista, voi olla tukkeutunut, tämän iän lapsilla voi kehittyä veren sepsis. Vanhempien, joiden perheillä on tällaista anemiaa sairastavia lapsia, pitäisi varmasti käydä lääkärissä, jos lapsi tulee liian ärsyttäväksi ja hänen lämpötila nousee voimakkaasti.
2. 3 - 10 vuotta. Tässä iässä lapset havaitsevat usein luiden kapillaarien tukkeutumisen, joka ilmenee yleensä luut usein kipeä kipu. Pieni kapillaarinen tukos voi esiintyä myös muissa elimissä.
3. 10 vuotta. Tässä iässä lapset ovat usein hyvin hermostuneita. Lasten fyysisessä ja henkisessä kehityksessä on huomattava viive. Pubertraatio tulee hieman myöhemmin, mutta se ei vaikuta hedelmällisyyteen.
4. Aikuisia. Sikiösolun anemia aikuisissa muuttuu pysyväksi ja krooniseksi. Tässä vaiheessa erilaisten ihmisen elinten kapillaarien tukkeutuminen muodostuu jatkuvasti. Tämä voi olla munuaisten kapillaarien, keuhkojen, aivojen, silmän verkkokalvon tukos.

Tämän taudin oireet voidaan jakaa kahteen eri ryhmään. Ensimmäiseen luokkaan kuuluvat kaikki anemian tyypilliset oireet. Tämä voi olla jatkuva heikkouden tunne ja krooninen väsymys, huimaus tai tajunnan menetys, usein diagnosoitu keltaisuus.

Kaikki muut taudin oireet johtuvat yleensä toisesta ryhmästä, joka vaihtelee riippuen siitä, mikä elin kapillaareissa on tukossa. Tässä sairaudessa ei ole mahdollista löytää kahta identtistä potilasta.

Septisen solun anemian ensimmäinen merkki on käsien turpoaminen.

Hemolyyttiset kriisit

Elinkaaren aikana sirppisoluanemiaa sairastavat potilaat kokevat usein hemolyyttisiä kriisejä. Näiden ajanjaksojen aikana potilaalla on voimakas lämpötilan nousu, hemoglobiinitaso laskee kriittisiin tasoihin. Virtsa muuttuu mustaksi. Tärkeimmistä oireista riippuen erotetaan seuraavat tyypit:

1. Aplastinen kriisi - hemoglobiinin jyrkkä lasku ja luuytimen erytrosyyttien itkien estyminen. Tällä hetkellä foolihapon kulutus on lisääntynyt.
2. Sequestration-kriisi - seuraus veren laskeutumisesta maksassa tai pernassa. Sille on ominaista elinten voimakas kasvu ja niiden arkuus. Useimmissa tapauksissa on hypotensio.
3. Vaskulaarisia okklusiivisia kriisejä diagnosoidaan erilaisen tromboosin kehittymisen aikana, esimerkiksi munuaisten tromboosi, sydänlihaksen, pernan ja muiden.

On olemassa harvinaisempia kriisityyppejä.

Kriisivaltioiden kesto voi olla jopa kuukausi.

Potilaan prosessit taudin aikana

Taudin keskellä potilaan kehossa tapahtuu useita merkittäviä muutoksia. Nämä muutokset voidaan jakaa ulkoisiin ja sisäisiin.

Ulkoiset muutokset:

• korkea kasvu;
• tuskallinen ohuus;
• pitkänomainen vartalo;
• selkärangan kaarevuus;
• kierretyt hampaat.

Kaikki tämä tapahtuu kasvun seurauksena siemenessä.

Sisäiset muutokset:

1. Maksan ja pernan voimakas kasvu johtuu siitä, että ne ottavat osittain haltuunsa puuttuvan hemoglobiinin tuotannon. Tämä edellyttää muita muutoksia (diabetes, kirroosi, sappikivitauti).
2. Trofiset muutokset - kehittyvät raajojen alusten jatkuvan tukkeutumisen yhteydessä. Haavat paranevat hyvin.
3. Aivoverenkierron häiriöt johtavat lihasryhmien pareseesiin ja osittaiseen halvaantumiseen.

Taudin intensiivisen kehityksen kesto voi kestää jopa viisi vuotta. Tässä vaiheessa suurin kuolleisuus on.

Potilaat, jotka ovat selviytyneet taudin akuuteista jaksoista, saavat kroonisia sairauksia sairastuneille sisäelimille. Nämä ovat pakollisia ongelmia pernan kanssa sen monen sydänkohtauksen seurauksena. Monilla diagnosoidaan keuhkoihin, sydämeen, munuaisiin, silmiin jne. Liittyviä ongelmia. Tällaisia ​​potilaita odottaa kaikkien kehittyneiden komplikaatioiden jatkuva ja jatkuva hoito.

diagnostiikka

Sirppisolun anemian diagnoosi todetaan lähes välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Jos tiedetään, että perinnöllinen tekijä on olemassa, niin tällainen diagnoosi voidaan suorittaa äidin raskauden vaiheessa käyttäen biopsiaa.

Sirppisolun anemian esiintyminen varmistetaan vain verikokeiden perusteella. Norokromista anemiaa esiintyy yksiselitteisesti - erittäin alhainen hemoglobiini (50 - 70 g / l), retikulosytoosi, korkea leukosytoosi, bilirubiini on myös normaalia korkeampi. Mikroskoopilla punaiset verisolut löytyvät epäsäännöllisen, sirpeen muodon verestä. On oltava läsnä Jolly ja renkaat Cape. Elektroforeesia käytetään selvittämään hemoglobiinin määrää erytrosyytissä ja onko potilas kuulunut homotsygoottiseen tai heterotsygoottiseen ryhmään. Joskus suoritetaan luuytimen pistos.

Standarditestien lisäksi suoritetaan myös diagnoosin vahvistamiseksi differentiaalidiagnoosi. Lääkärit sulkevat pois taudin ricketien, viruksen hepatiitti A: n, luun tuberkuloosin, nivelreuman ja muiden läsnäolon.

Taudin läsnäolo vahvistetaan verikokeella

hoito

Valitettavasti sirppisolun anemia on parantumaton verisairaus. Hematologin tulisi seurata potilaita koko elämänsä ajan. Kaikki lääkärin ja potilaan ponnistelut on suunnattava sairauden ennaltaehkäisevien kriisien hoitoon.

Jos kriisi on tullut, potilas tarvitsee pakollisen sairaalahoidon. Lääkäreiden ensimmäinen toimenpide, jolla pyritään lopettamaan kriisi, on happihoito. Lisäksi potilas on määrätty antamaan:

• ylimääräinen neste;
• anesteetit;
• antibiootit;
• verihiutaleet ja antikoagulantit;
• foolihappo.

Tämän taudin hoitoon kuuluu välttämättä sellaisten toimenpiteiden toteuttaminen, joilla pyritään parantamaan syntyneitä sairauksia.

näkymät

On mahdotonta estää lapsen perimästä tätä vanhemman perimää anemian muotoa. Jos perheessä on tällainen ongelma, tulevien vanhempien tulisi neuvotella lääkärin kanssa ja ymmärtää kaikki tällaisen vauvan syntymiseen liittyvät riskit.

Potilaat, jotka kärsivät sirppisolun anemiasta, elävät harvoin pidempään kuin 45–48 vuotta. Suurin osa vakavasti sairastuneista lapsista kuolee elämänsä ensimmäisellä vuosikymmenellä tromboosista tai tartuntavaikeuksista.

Tietäen, että nämä eivät ole kovin rohkaisevia ennusteita, potilaiden ei tarvitse vielä luopua, sinun täytyy tehdä kaikki, riippuen niistä, jotta heidän terveytensä voidaan ylläpitää tyydyttävässä kunnossa. Akuuttien kriisien kehittymisen välttämiseksi potilaiden tulisi suojautua mahdollisimman tehokkaasti kaikista provosoivista tekijöistä ja hoitaa välittömästi kaikki siihen liittyvät sairaudet. Nykyaikaisella lääketieteellä on monia työkaluja asianmukaisen avun antamiseen.