Synnynnäiset sydänvirheet ja niiden syyt

Synnynnäiset sydänviat - useita sairauksia, jotka liittyvät sikiön anatomisen patologian, sen venttiilien ja verisuonten esiintymiseen sikiön kehityksen aikana. Nämä viat aiheuttavat muutoksia systeemiseen ja solunsisäiseen verenkiertoon, sydämen ylikuormitukseen.

Taudin oireita aiheuttavat viatyyppi, useimmiten syanoosi (syanoosi) tai ihon hämmentyminen, fyysisen kehityksen viivästyminen, sydämen myrsky, sydämen ja hengityselinten vajaatoiminta. Jos lääkäri epäilee synnynnäistä sydänsairautta, suoritetaan PCG, EKG, EchoCG, röntgen.

Monet sydämen häiriötyypit yhdistetään toisiinsa tai muihin systeemisiin patologioihin kehossa. Aikuisilla CHD on paljon harvinaisempi kuin lapsuudessa. Häiriöiden havaitseminen voi tapahtua jopa aikuisuudessa.

Miksi sydämen patologiat muodostuvat?

Aluksi on korostettava sydämen poikkeavuuksien muodostumiseen vaikuttavia riskitekijöitä:

• äidin ikä enintään 17 vuotta tai 40 vuoden kuluttua;
• raskauden lopettamisen uhka;
• ensimmäisen kolmanneksen toksikoosi;
• endokriinitaudit raskaana oleville naisille;
• historiaa synnytyksestä;
• rasittaa perinnöllisyyttä.

Synnynnäisten sydänvikojen syyt voivat olla seuraavat: kromosomaaliset poikkeavuudet, ympäristötekijät, geenimutaatiot, polygeeninen-monitekijäinen taipumus (perinnöllisyys).

Kromosomeja asetettaessa on mahdollista niiden rakenteellisia tai kvantitatiivisia muutoksia. Tässä tapauksessa on olemassa poikkeavuuksia eri elimissä ja järjestelmissä sekä sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Kun trisomia-autosomit muodostavat pääsääntöisesti sydämen seinämien viat.

Yksittäisten geenien mutaatioiden yhteydessä synnynnäiset sydänvirheet liittyvät yleensä muihin elimiin. Sitten sydämen poikkeavuuksia ovat osa autosomaalista resessiivistä, autosomaalista määräävää tai X-kytkettyä oireyhtymää.

Raskauden aikana (jopa kolmen kuukauden ajanjaksolle) tällaiset negatiiviset tekijät, kuten ionisoiva säteily, virussairaudet, tiettyjen lääkkeiden ottaminen, ammatilliset vaarat ja äidin tuhoavat tavat, vaikuttavat epäasianmukaisiin elinrakennuksiin.

Jos sikiö utero vaikuttaa rubella-virus, niin useimmiten lapsella on triad poikkeavuuksia - kuurous, glaukooma tai kaihi, sydänvika.

Syfilis, herpes, kanarokko, mykoplasmoosi, adenovirusinfektiot, sytomegalia, diabetes, seerumin hepatiitti, toksoplasmoosi, tuberkuloosi, listerioosi jne. Vaikuttavat myös sikiön muodostumiseen.

Tutkijat ovat havainneet, että eri lääkkeet vaikuttavat eturauhasen sydämen intrauteriiniseen kehitykseen: progestogeenit, amfetamiinit, litiumvalmisteet ja antikonvulsantit.

Verenkiertohäiriöt

Edellä mainittujen sikiön synnytystä edeltävien tekijöiden vuoksi sydänrakenteiden luonnollinen muodostuminen voidaan häiritä, mikä aiheuttaa epätäydellisen sulkemisen kammioiden ja atrioiden, patologisen venttiilin muodostumisen, epänormaalin aluksen paikannuksen jne. Välillä.

Koska äidin sisäinen verenkierto eroaa vastasyntyneen hemodynamiikasta, oireet näkyvät melkein välittömästi syntymän jälkeen.

Kuinka nopeasti synnynnäinen sydänsairaus ilmenee riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien lapsen kehon yksilölliset ominaisuudet. Joissakin tapauksissa verenkiertohäiriöiden muodostuminen, hengitystieinfektio tai jokin muu sairaus.

Sydämen vajaatoiminta saattaa ilmetä keuhkoverenkierron verenpaineessa tai hypoksemiassa (alhainen happipitoisuus veressä).

Noin puolet lapsista kuolee ilman riittävää apua ensimmäisessä elämänvuodessa sydämen vajaatoiminnasta. Vuoden kuluttua vauvat tuntevat normaalia, mutta kehittyviä komplikaatioita kehittyy. Siksi joissakin tapauksissa leikkaus on välttämätöntä jo varhaisessa iässä.

Rikkomusten luokittelu

Synnynnäisten sydänvikojen luokittelu keuhkoverenkiertoon kohdistuvien vaikutusten perusteella:

• lisääntyneen verenvirtauksen vuoksi: ei aiheuta varhaisen syanoosia eikä aiheuta syanoosia;
• muuttumaton;
• vähentynyt: ilman syanoosia ja syanoosi;
• Yhdistetty.

Ryhmien luokittelu on toinen:

1. Valkoiset, jotka puolestaan ​​voivat olla minkä tahansa verenkierron ympyrän rikastumisen tai tyhjenemisen kanssa ilman merkittäviä verenkiertohäiriöitä.
2. Sininen, joka on pienen ympyrän rikastuminen tai heikkeneminen.

ICD: n (Kansainvälinen sairauksien luokitus) mukaan verenkiertoelimistön synnynnäiset poikkeavuudet ottavat kantoja Q20: sta Q28: een, nimittäin sydämen poikkeamat sisältyvät Q24: een.

komplikaatioita

CHD: n komplikaatiot ovat synkooppi (pyörtyminen), sydämen vajaatoiminta, keuhkoverenpainetauti, aivoverenkierron heikkeneminen, angina pectoris, bakteerien endokardiitti, pitkäaikainen keuhkokuume, sydäninfarkti, suhteellinen anemia ja odyshechno-syanoottiset iskut.

Kliiniset oireet (oireet) tai miten tunnistaa tauti?

Synnynnäisten sydänvikojen oireet riippuvat häiriöiden tyypistä, hemodynaamisen dekompensoinnin muodostumisajasta ja verenkiertohäiriöiden luonteesta.

Lapsilla, joilla on syanoottinen sairaus, havaitaan ihon ja limakalvojen syanoosi. Se muuttuu voimakkaammaksi, kun se itkee ja imee. Valkoiset sydämen poikkeavuudet havaitaan kylmillä käsillä ja jaloilla, vaalea iho.

Ne kehittävät takykardiaa, hikoilua, hengenahdistusta, rytmihäiriöitä, pulssiota ja kaulan alusten turvotusta. Pitkällä aikavälillä hemodynamiikan rikkominen lapsi jää jälkeen kasvusta, painosta ja fyysisestä kehityksestä.

Yleensä heti valon ulkonäön jälkeen kuulostetaan sydämen ääniä auskultation aikana.

diagnostiikka

EKG: n avulla voidaan tunnistaa sydämen hypertrofia, johtumishäiriöiden ja rytmihäiriöiden esiintyminen, manipuloinnin jälkeen on helpompi arvioida rikkomusten vakavuutta. On mahdollista suorittaa päivittäistä seurantaa.

PCG-tiedot auttavat arvioimaan perusteellisesti sydämen kohinan ja sävyjen kestoa, luonnetta ja läsnäoloa. Radiografian avulla voit tunnistaa sydämen muodon, sijainnin ja koon, keuhkoverenkierron tilan.

Echokardiografian avulla tarkastetaan venttiilit, väliseinät ja pääsäiliöt, havaitaan sydänlihaksen supistuvuutta.

Monimutkaisten häiriöiden ja keuhkoverenpainetaudin osalta on mahdollista suorittaa muita diagnostisia menetelmiä: aorto tai angiokardiografia, sydämenonteloiden aistiminen ja katetrointi, sydämen MRI, kardiografia.

hoito

Vakava ongelma alle vuoden ikäisten lasten kardiologiassa on synnynnäisten sydänvikojen kirurginen hoito. Jos lapsella ei ole sydämen vajaatoiminnan oireita ja syanoosi on kohtalainen, leikkaus voidaan siirtää myöhemmin. Sairaanhoitaja tai kardiologi on jatkuvasti seurattava pikkulapsia.

Hoitomenetelmä valitaan riippuen CHD: n vakavuudesta ja moninaisuudesta. Sydämen väliseinän poikkeavuuksilla ne on ommeltu tai muovattu, vian röntgensäteilyn endovaskulaarinen tukkeutuminen on mahdollista.

Vakavan hypoksemian tapauksessa lasten tilojen tilapäisen parantamisen varmistamiseksi suoritetaan ensin intersysteemin anastomoosien interposition. Tämän seurauksena komplikaatioiden riski pienenee, veren hapetus lisääntyy. Radikaali toiminta suoritetaan suotuisien olosuhteiden tapahtuessa.

Aortan poikkeavuuksilla suoritetaan aortan ja plastisen stenoosin resektio. Kun aorttokanava avataan, se ligoidaan.

Monimutkaisten sydänvikojen hoito, josta on mahdotonta päästä eroon, koostuu hemodynaamisesta korjauksesta. Joissakin tapauksissa ainoa mahdollinen CHD-hoitomenetelmä on sydämensiirto.

Lääkehoitoon kuuluu vain rytmihäiriöiden oireellinen hoito, akuutti vasemman kammion tai krooninen sydämen vajaatoiminta, spasminen syanoottinen hyökkäys, sydänlihaksen iskemia.

Hoidon lisäksi lapselle on kiinnitettävä erityistä huomiota vanhempiin: oikea ravitsemus, virussairauksien ehkäisy jne.

Varhaisen diagnoosin ja hoidon ennuste on suhteellisen suotuisa. Jos operaatiota ei ole mahdollista suorittaa, se on epäsuotuisa.

Vammaisuus voidaan saada radikaalin toiminnan jälkeen kuntoutusjakson aikana ja oireita II B ja enemmän.

ennaltaehkäisy

CHD: n ehkäisy sisältää raskauden huolellisen suunnittelun, synnytyksen diagnosoinnin, haitallisten tekijöiden poissulkemisen.

Naiset, joilla on sydämen poikkeavuuksia, tarvitsevat tarkkaa huomiota raskauden aikana lääkäreiden ja muiden kuulemisten ja tutkimusten yhteydessä.

Pääasialliset syyt synnynnäiseen sydänsairaukseen

Kardiologit erottavat synnynnäiset ja hankitut PS: t. Synnynnäisellä sydänsairaudella, jonka syyt liittyvät infektioon ja erilaisiin sairauksiin, on erityinen klinikka.

Tämä poikkeama ilmenee 2–8 raskausviikon aikana. Se esiintyy viidessä vastasyntyneessä tuhatta. Synnynnäiset sydänviat ovat ryhmä sairauksia, joissa on pääelimen, sen venttiilien tai uteroissa syntyvien anatomisten vikojen esiintyminen. Tällaiset patologiat johtavat systeemisen hemodynamiikan muutoksiin.

Lääketieteelliset merkinnät

Synnynnäinen sairaus ilmenee sen tyypin mukaan. CHD: n kehittymisen myötä huomataan sydämen myrskyjä.

Edellä mainitun klinikan ilmentymällä ilmoitetaan EKG, FCG, EchoCG ja aortografia. CHD: n esiintymisen etiologia liittyy kromosomaalisiin poikkeavuuksiin, alkoholismiin ja tarttuvaan prosessiin.

2–3 prosentissa tapauksista sydänsairauksien syy on useiden geenien mutaation aiheuttama kromosomihäiriö. Muita syitä voivat olla perinnöllisyys ja lääkitys raskauden aikana. Relapsin riski riippuu CHD: n vakavuudesta, joka on osa joitakin oireyhtymiä.

Pääasiallinen syy synnynnäiseen sydänsairaukseen on infektio tai virusten myrkytys raskauden aikana. Tartuntaprosessin huippu laskee sikiön järjestelmien ja elinten intensiivisen muodostumisen ajaksi.

CHD: n puhkeamisen tekijät ovat huumeiden ja alkoholijuomien väärinkäyttö. Teratogeenisellä vaikutuksella on antikonvulsanttihoito "hydantoiini". Sen vastaanoton taustalla voi kehittyä valtimon stenoosi.

"Trimetadoinin" väärinkäytön myötä muodostuu hypoplasia ja litiumvalmisteet johtavat Ebsteinin oireyhtymään. Synnynnäisten sydänsairauksien pääasialliset syyt ovat progestogeenit ja amfetamiinit.

Lääkärit sisältävät verenpainetta alentavia lääkkeitä ja suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita haittavaikutuksina CHD: n muodostumisessa.

Alkoholisuuden taustalla esiintyy väliseinän vikoja, tapahtuu valtimon avoin vika. Jos raskaana oleva nainen käyttää väärin alkoholia, on olemassa alkion ja sikiön oireyhtymä.

Metabolia ja CHD

Diabetes johtaa epämuodostumiin 3-5%: ssa tapauksista. Mitä korkeampi sen aste, sitä suurempi on CHD: n mahdollisuus. Tutkijat erottavat sikiön kehitykseen liittyvien poikkeavuuksien syiden kaksi ryhmää:

• ekstrakardiaksi - ekstrakardiaalisten poikkeavuuksien taustalla;
• perinnöllisyys.

Ryhmän 1 syyt johtavat osioiden virheisiin, täydelliseen sydänlohkoon. Keuhkopussin ontelo ja effuusio peritoneumissa johtuvat CHD: stä. Jos raskaana olevalla naisella on vika, sallitaan alkion kasvun viivästyminen.

Riskiryhmä 2 sisältää seuraavat tekijät:

• VPS äidillä tai isällä;
• infektioprosessi;
• metabolinen patologia;
• Kahvin väärinkäyttö (yli 8 g päivässä).

Erillisessä ryhmässä kardiologit tunnistavat ympäristötekijöitä. Tärkeimmät geneettisiin mutaatioihin liittyvät tekijät:

• fyysinen, joka ionisoi säteilyä;
• kemialliset fenolit eri kemiallisten tuotteiden (bensiini, maalit), teratogeenisten lääkkeiden komponentit (antibiootit);
• biologinen (vihurirokko, jota äiti kärsii ja joka vaikuttaa kohdunsisäiseen infektioon).

Anomalia ja sukupuoli

Tutkijat pyrkivät luomaan sukupuolen ja CHD: n välisen suhteen. Ensimmäinen tällainen tutkimus tehtiin 70-luvulla. Useiden sydänleikkauskeskusten keräämien tietojen mukaan tutkijat ovat luoneet selkeän yhteyden poikkeaman tyypin ja potilaan sukupuolen välille. Kun otetaan huomioon sukupuolisuhde, tutkijat ovat jakaneet UPU: n seuraaviin ryhmiin:

Eri naisille synnynnäisiä vikoja ovat erilaiset väliseinävirheet, Lautembacher-oireyhtymä ja haiman hypertrofia. Aortan, SLV: n kokonaispoikkeaman, koarktuminen on yksi selkeästi ilmaistuista urospuolisista EAP: ista. Loput viat ovat neutraaleja.

Ne havaitaan tasaisesti miehillä ja naisilla. Neutraalista CHD: stä diagnosoidaan useammin yksinkertaisia ​​ja monimutkaisia ​​vikoja, mukaan lukien Ebsteinin poikkeama.

Tämän ryhmän yksinkertaisia ​​poikkeavuuksia ovat atavistinen vika, joka aiheuttaa ontogeenisen tekijän. Tällainen poikkeama liittyy pääelimen kehittymisen pysäyttämiseen alkuvaiheen alkuvaiheessa.

Samalla muodostuu kehon eri poikkeavuuksia. Usein tällainen diagnoosi tehdään naisille. Monimutkaisten neutraalityyppisten VP: iden osalta sukupuolisuhde riippuu suoraan miesten ja naisten komponenttien vallitsevuudesta.

Monien edellä mainittujen ryhmien vikojen syyt ovat vielä tuntemattomia. Mutta tiedemiehet ovat osoittaneet, että jos perheessä on lapsi, jolla on tällainen diagnoosi, riski siitä, että muut lapset saavat EAP: n, lisääntyy merkittävästi. Tämä ilmiö esiintyy 1–5 prosentissa tapauksista.

EAP saattaa kehittyä, jos säteily vaikuttaa naisen kehoon raskauden aikana.

Samankaltainen kuva on havaittu myös huumeista riippuvaisille raskaana oleville naisille ja niille, jotka käyttävät väärin litiumvalmisteiden ja varfariinin käyttöä.

Erityistä huomiota kiinnitetään viruksiin, jotka tulevat äidin kehoon ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. B-hepatiitti ja flunssa ovat vaarallisia viruksia.

Tutkimustulokset

Uusimmat tutkimukset huomioon ottaen tutkijat ovat todenneet, että raskaana olevien naisten, jotka ovat kärsineet liikalihavuudesta tai ylipainosta, lapset ovat 40 prosenttia todennäköisemmin syntyneet EAP: n tai muiden vammaisten kanssa pääelimen työhön.

Normaalipainoisilla äideillä jälkeläiset syntyvät ilman poikkeavuuksia. Mikä on raskaana olevan naisen painon ja päinvastoin syntyvän riskin välinen suhde? Tutkijat eivät ole vahvistaneet syy-yhteyttä näiden kriteerien välillä.

Usein esiintyvien epämuodostumien syitä ovat reuma ja infektiivinen endokardiitti. EP esiintyy harvemmin ateroskleroosin, syfilisin ja vamman taustalla.

Synnynnäisten epämuodostumien syntymisen syihin kuuluvat ulkoisten tekijöiden ja geneettisen taipumuksen kumulatiivinen vaikutus. Jos raskaana olevan tai tulevan isän perheessä on jo havaittu poikkeama, on suuri todennäköisyys saada lapsi tällaisella vikalla.

Odottaville äideille osoitetaan täydellinen henkinen ja emotionaalinen rauha. Jos nainen altistuu raskauden aikana fyysisille ja psyko-emotionaalisille vaikutuksille, riski lapsen vian esiintymisestä lisääntyy.

Joskus lapset syntyvät EAP: n kanssa, jos raskaana olevat naiset olivat jatkuvasti jännittäviä. Tällaiset tekijät ovat yksilöllisiä. Lapsen vian kehittymisen aste riippuu hänen äitinsä yleisestä tilasta.

Perustettu yhteys

Tutkijat ovat osoittaneet, että lapset, joilla on erilaisia ​​vikoja, syntyvät useammin raskaana olevilla naisilla, jotka tupakoivat. Samaan aikaan tärkeä tekijä lapsen syntymässä ilman poikkeamia ja poikkeavuuksia on isän terveys ja perinnöllisyys.

CHD: n etiologiaa koskevat tutkimukset ovat auttaneet tunnistamaan seuraavat riskitekijät sydämen vajaatoiminnan syntymiselle:

1. Raskaan ikä. Uskotaan, että lapsen kuljettamisen optimaalinen ikä on 20–30 vuoden ajanjakso. Siksi raskauden myöhästyminen voi vaikuttaa haitallisesti lapsen terveyteen.
2. Endokriiniset patologiat molemmissa vanhemmissa.
3. Vahva toksikoosi.
4. Spontaanin abortin uhka 1 raskauskolmanneksella.
5. Lapset, joilla on samanlainen ongelma lähisukulaisissa.

Edellä mainitut syyt ja tekijät eivät ole käsitteiden vasta-aiheita. Anomalian kehittymisen riskin arvioimiseksi tarvitaan geneettistä neuvontaa. Jos tautia hoidetaan ajoissa, lapsi voi elää täysin.

Anomaalisten ilmiöiden kehittyminen

Sikiön sydän alkaa lyödä 22. päivänä käsityksen jälkeen. Tärkein elin tässä jaksossa on yksinkertainen putki. Päivinä 22–44 se taipuu ja muodostaa silmukan. 28. päivänä sydän on varustettu 4 kameralla. Tänä aikana vice kehittyy.

Jos äidillä tai isällä on erilaiset viat pääelimen seinistä, lapsella voi olla reikä sydämessä. Tällaisella poikkeavuudella sekoitetaan happea rikastettua verta ja verta ilman happea.

Joskus vanhempien saama klinikka johtaa reikien väliseen reikään ja Botallova-kanavan kehitykseen. Lapsen syntymän jälkeen viimeinen ilmiö katoaa.

Ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta aortasta elimistöön saapuva veri voi päästä keuhkoihin. Tämän klinikan taustalla esiintyy aivojen hapen nälkää.

Lapsen äidillä tai isällä voi olla ongelmia perinnöllisen verenkierron kanssa. Tällaisten vanhempien lapsilla pääelimen venttiilit supistuvat.

Vaikea veripumppaus. Tätä taustaa vasten lapsella on aortan ahtauma. Samalla sydän alkaa työskennellä kovemmin, mikä johtaa hypertrofiaan.

Sydänhäiriöiden tärkeimmät syyt (erityistapauksissa) ovat:

1. Ongelmia poliisin kanssa. Jos äidillä tai isällä on ongelmia pääelimestä ulottuvien alusten rakenteen (järjestelyn) kanssa, lapsi voi kehittää alusten siirtymisen. Tällaista ilmiötä pidetään vaarallisena ja siihen liittyvien poikkeamien puuttuessa voi olla kohtalokas.
2. Venttiilien ongelmat. Jos tulevat vanhemmat eivät toimi hyvin venttiilien kanssa, on olemassa vaara, että venttiili on kolmivaiheinen. Samalla normaali verenkierto keuhkoihin on estetty.
3. Yhdistetty CHD - vastasyntyneillä voi kehittyä useita poikkeavuuksia. Tetrad Fallot yhdistää 4 vikaa. Syyt useiden poikkeavuuksien esiintymiseen lapsessa ovat samanlainen klinikka, joka kulkee äidilleen raskauden aikana.

Jos vastasyntyneellä on hengitysvaikeuksia, ilmenee muita CHD-merkkejä, kattava tutkimus on osoitettu. Diagnoositulosten tulkinnan jälkeen on määrätty riittävä hoito.

Mikä on synnynnäinen sydänsairaus ja voiko sitä parantaa?

Synnynnäinen sydänsairaus vaatii toisinaan lääkärin apua lapsen syntymähetkellä. Mutta on monia muita vikoja, jotka eivät ilmene pitkään aikaan. Aikuisilla he löytyvät missä tahansa iässä.

Lapsessa esiintyvät sydänsairaudet paljastavat tunnusmerkkejä, joita vanhemmat tarvitsevat tietää. Loppujen lopuksi, oikea-aikainen toiminta ei ainoastaan ​​säästää lapsen elämää. Kirurgisen hoidon jälkeen lapset eivät eroa terveistä ikäisistä.

Mikä on synnynnäinen sydänsairaus

Alkionkehityksen puutteista useimmat ovat sydämen venttiilien ja astioiden poikkeavuuksia. Jokaisesta 1000 synnytyksestä on 6–8 pikkulapsia, joilla on vice. Tämä sydämen patologia - vastasyntyneiden ja pikkulasten korkea kuolleisuus.

Synnynnäinen sydänsairaus (CHD) on ryhmä sairauksia, jotka muodostuivat ennen syntymää, mikä yhdistää venttiilien tai alusten rakenteen rikkomisen. Anomalia esiintyy eristyksissä tai yhdistettynä muihin patologioihin. Kirjallisuudessa kuvataan yli 150 poikkeavuutta.

Monimutkaiset vices havaitaan välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Toiset eivät ilmene pitkään aikaan ja voivat näkyä aikuisessa henkilössä millä tahansa elämänkaudella.

Synnynnäisten epämuodostumien syyt

Tärkeimmät syyt ovat lapsen sikiön kehityksen olosuhteet. Tärkeimmät tekijät, jotka vaikuttavat sikiön muodostumiseen elinten asettamisen aikana - äidin ensimmäinen raskauskolmannes

• naisten virussairaudet - vihurirokko, influenssa, hepatiitti C;
• lääkkeet, joilla on haitallisia teratogeenisia vaikutuksia;
• altistuminen ionisoivalle säteilylle;
• alkoholismi;
• tupakointi;
• CHD syntyy huumeiden käytöstä;
• varhainen toksikoosi äidissä;
• keskenmenon uhka ensimmäisen kolmanneksen aikana;
• kuolleiden lasten historia;
• äidin ikä 40 vuoden kuluttua;
• endokriinitaudit;
• äidin sydämen patologia;
• raskaana olevan naisen lihavuus.

Kaikki nämä tekijät määräävät vian muodostumisen ja ulkonäön vauvan syntymän jälkeen. Patologian kehittämisessä on merkitystä isän ja äidin terveydelle. Osa geneettisen etiologian merkityksestä.

Muuten! Raskauden suunnittelun aikana on suositeltavaa ottaa yhteyttä biolääketieteelliseen konsultointiin niille vanhemmille, joiden sukulaisilla on lapsia, joilla on CHD tai kuolleita lapsia. Geneettikko määrittää synnynnäisen vian riskin.

luokitus

On olemassa monenlaisia ​​synnynnäisiä epämuodostumia, jotka myös yhdistetään yhteen tai eri venttiileihin. Siksi sairauksia ei ole vielä yhtenäistetty. Otetaan huomioon useita synnynnäisten sydänvikojen luokituksia. Venäjällä se, joka luotiin Kirurgian tutkimuskeskuksessa. A.N. Bakulev.

veren purkautuminen vasemmalta oikealle

Kammion välisen väliseinän vika (VSD).

Vikojen väliseinä (DMPP).

venoarteriaalinen verenpoisto oikealta vasemmalle

Suurten alusten siirtäminen.

Keuhkovaltimon atresia.

vaikeasti vapauttaa molempia kammioita

Keuhkovaltimon stenoosi.

Synnynnäisten epämuodostumien tyypit

CHD: lle on tunnusomaista erilaiset sydämen ja verisuonten viat. Jotkut heistä ilmenevät lapsuudessa heti syntymän jälkeen. Toiset ovat piilossa, ja niitä löytyy vanhuudesta. Eri yhdistelmissä on monia puutteita. Ne voidaan eristää tai yhdistää. Patologian vakavuus liittyy hemodynaamisen vajaatoiminnan asteeseen. Synnynnäiset epämuodostumat jaetaan seuraaviin kliinisiin oireyhtymiin.

Yleisin vika on eteisen väliseinävika (ASD). Anomalia on aukko seinässä kahden kammion välillä, joita ei ole suljettu syntymän jälkeen. Hapettunut veri virtaa oikeasta atriumista sydämen vasemmalle puolelle. Prenataalisessa jaksossa tämä on normaalia. Pian synnytyksen jälkeen reikä sulkeutuu. Vika johtaa lisääntyneeseen paineeseen keuhkojen astioissa.

Varoitus! Tärkeimmät päinvastaiset oireet ilmenevät nuorena, kun syke on häiriintynyt.

Koska itse aukkoa ei poisteta, tarvitaan toimenpide, joka on parasta 3–6-vuotiaiden välillä.

Interventricular-väliseinän vika esiintyy 20%: lla sydänvikoja sairastavista lapsista. Jos septumissa esiintyy kehityshäiriöitä, säilyy puutteellisesti reikä. Tämän seurauksena veren nousu paineen aikana supistumisen aikana tunkeutuu vasemmalta oikealle kammioon.

Varoitus! Viat uhkaavat keuhkoverenpainetta. Tämän monimutkaisuuden vuoksi toiminta on mahdotonta. Siksi VSD: n vanhempien tulisi välittömästi kuulla sydämen kirurgia. Lapset venttiilin korjauksen jälkeen johtavat normaaliin elämään.

Tetrad Fallot

Fallotin tetrad (TF) viittaa siniseen vikaan. Patologia vaikuttaa sydämen neljään rakenteeseen - keuhkoventtiiliin, kammioiden väliseen väliseinään, aortan, oikean sydänlihaksen lihasten kanssa. Välittömästi syntymän jälkeen lapsen kunto ei muutu. Mutta muutaman päivän kuluttua ahdistus on havaittavissa, hengenahdistus imemisen aikana. Huudon aikana näkyy sininen iho.

Varoitus! Joskus taudin kirkkaita merkkejä ei ole, mutta hemoglobiinin ja punasolujen määrän lasku osoittaa vian.

Ilmoitetut syanoosiputket näkyvät elämän toisella puoliskolla. Tällainen monimutkainen vikakirurginen hoito.

Patologia Botallova-kanava

Avoin valtimokanava (OAD. Normaalisti muutamassa tunnissa vauvan syntymän jälkeen se kasvaa. Mutta samanaikaisesti vika pysyy auki. Tämän seurauksena keuhkojen ja aortan välillä on patologinen yhteys.

Vika viittaa valkoisiin paikkoihin, jotka ilmenevät hengenahdistuksena imemisen aikana. Pienellä halkaisijalla kanava voi vetää itsensä. Suurimpia vikoja seuraa vakava hengenahdistus. Akuuteissa tapauksissa tarvitaan hätäliitäntä.

Varoitus! Kirurgisen hoidon jälkeen lapsi toipuu täysin ilman seurauksia.

Keuhkoventtiilin stenoosi

Venttiilien vaurioitumisen aiheuttama sydämen anomalia. Liitosten takia venttiili ei ole täysin auki, mikä vaikeuttaa veren kulkeutumista keuhkoihin. Oikean kammion lihaksen on ponnisteltava hyvin, joten se on hypertrofoitu.

Aortan segmentin kapeneminen

Aortan koarktio on suuren astian patologia. Vaikka sydän itse toimii normaalisti, aortan istukan kaventumiseen liittyy heikentynyt hemodynamiikka. Suuri kuorma asetetaan vasempaan kammioon veren työntämiseksi aortan kaaren kapean osan läpi. Rungon yläosan (pään, kaulan, käsien) aluksissa paine kasvaa jatkuvasti ja alemmissa osissa (jaloissa, vatsassa) lasketaan.

Aortan stenoosi

Anomalia on aorttaventtiilikoppaiden osittainen fuusio. Koska veren pumppaaminen on vaikeaa, osa siitä pysyy vasemmassa kammiossa. Lisääntynyt nestetilavuus johtaa lihasten hypertrofiaan. Vuosien mittaan sydänlihaksen kompensointikyky on heikentynyt, mikä aiheuttaa vasemman atriumin ylikuormituksen keuhkoverenpainetaudin kehittymisen myötä. Aikuisilla aikuisilla on merkkejä sydämen riittämättömästä pumppaustoiminnasta - hengenahdistus, raajojen turvotus.

Aortan venttiilitauti

Sydän kaksisuuntainen aorttaventtiili on synnynnäinen poikkeama. Venttiilien heikentyneen rakenteen vuoksi aortan veri kulkee osittain takaisin vasempaan kammioon. Aortan venttiilin vajaatoiminta muodostuu, jota henkilö ei ehkä tiedä vuosia. Oireet näkyvät vanhuudessa.

CHD-merkkejä

Taudin diagnoosi voidaan epäillä kliinisissä ilmenemismuodoissa. Jotkut viat tunnistetaan heti vauvan syntymän jälkeen. Muissa vastasyntyneissä havaitaan poikkeama muutaman kuukauden kuluttua. Osa patologiasta esiintyy aikuisilla eri elämänkausilla.

Vauvojen synnynnäisten epämuodostumien yleiset oireet:

• Muuta ihon lämpötilaa. Vanhemmat huomaavat jalkojen ja käsivarsien jäähdytyksen. Vauvan iho on vaalea tai harmaa.
• Syanoosi. Vaikeassa vikassa veren hapen lasku aiheuttaa ihon sinertävän sävyn. Synnytyksen jälkeen nasolabiaalinen kolmio on sininen. Syötön aikana vauvan korvat muuttuvat violetiksi.

Syke nousee 150: een tai kutistuu 110: een minuutissa.

• Vauvan ahdistusta imetyksen aikana.
• Nopea hengitys.

Näiden merkkien lisäksi vanhemmat huomaavat, että vauva väsyy nopeasti imemisen aikana, usein sylkeilee. Huutamisen aikana ihon syanoosi lisääntyy. Jalat ja käsivarret ovat turvoksissa ja vatsan koko kasvaa nesteen kertymisen ja suurentuneen maksan vuoksi.

Jos epäilet, että vastasyntyneillä on CHD, suoritetaan ultraääni. Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät voivat havaita vian missä tahansa iässä.

On tärkeää! Sikiön ehokardiografia (ultraääni) paljastaa lapsen vian läsnäolon äidin 16 raskausviikolla. Jo 21-22. Viikossa määritetään vian tyyppi.

CHD: n merkkejä koko elämän ajan

Sydänvirheet, joita ei ole tunnistettu vastasyntyneillä, ilmenevät eri elämänkausina. Lapset ovat vaaleita, usein kylmempiä, valittavat sydämen pistelystä. Joillakin lapsilla on syanoottinen nasolabiaalinen kolmio tai korvat.

Teini-ikäiset luokassa liikuntaan nopeasti väsynyt, valittavat hengenahdistuksesta. Ajan myötä henkisessä ja fyysisessä kehityksessä on huomattava viive.

Vähitellen muodostuvat muutokset kehon rakenteessa. Rintakehä pesualtaan alaosassa ja ulkoneva suurennettu vatsa. Muissa tapauksissa sydämessä on sydänsuppilo. UPU: lta on sellainen merkki, että sormien sakeutuminen rumpujen tai ulkonevien kynsien muodossa kellolasien muodossa.

Kaikki tällaiset merkit vaativat vanhempien huomion kaikissa lasten iässä. Ensin täytyy tehdä sydänkäyrä ja kuulla kardiologi.

komplikaatioita

CHD: n yleisin seuraus on sydämen vajaatoiminta. Vaikeassa vikassa kehittyy välittömästi syntymän jälkeen. Joitakin pahoja esiintyy 10-vuotiaana.

Venttiilien rikkoutunut rakenne ei salli sydämen suorittaa pumppaustoimintoa kokonaan. Hemodynaaminen huononeminen lisääntyy 6 kuukauden iässä. Lapset ovat kehityksessä jälkeenjääneitä, usein kylmänä, väsyvät nopeasti. Vammaiset lapset muodostavat riskiryhmän endokardiitin, keuhkokuumeen ja sydämen rytmihäiriöiden esiintymiselle.

hoito

Synnynnäisten sydänvikojen sattuessa toiminta tapahtuu usein vastasyntyneille sekä lapsille ensimmäisellä elinvuodella. Tilastojen mukaan 72% vauvoista tarvitsee sitä. Kirurginen interventio suoritetaan keinotekoisen verenkierron olosuhteissa laitteen avulla. Synnynnäiset epämuodostumat voivat ja niitä tulee hoitaa leikkauksella. Synnynnäisen sydänsairauden radikaalin leikkauksen jälkeen lapset elävät täydessä elämässä.

Mutta kaikki viat eivät edellytä leikkausta välittömästi diagnoosin jälkeen. Vähäisiä muutoksia tai vakavia patologioita ei ole osoitettu kirurgiseen hoitoon.

Äitiyssairaaloissa lääkärit havaitsevat vastasyntyneiden vakavat turvat. Tarvittaessa soita sydämen kirurgien tiimiin kiireelliseen leikkaukseen. Jotkut ultraäänihäiriöt vaativat vain havaintoja. Useiden kuvattujen merkkien kohdalla vanhemmat voivat huomata vauvan tilan huononemisen ja keskustella välittömästi lääkärin kanssa.

Synnynnäinen sydänvika

Synnynnäiset sydänviat ovat ryhmä sairauksia, jotka liittyvät sydämen anatomisten vikojen, sen venttiililaitteiden tai astioiden esiintymiseen synnytyksen aikana, mikä johtaa muutoksiin intrakardiaksi ja systeemiseen hemodynamiikkaan. Synnynnäisten sydänsairauksien ilmeneminen riippuu sen tyypistä; Tyypillisimpiä oireita ovat ihon pallea tai syanoosi, sydämen myrsky, fyysisen kehityksen viive, hengitys- ja sydämen vajaatoiminnan merkit. Jos epäillään synnynnäistä sydänsairautta, suoritetaan EKG, PCG, röntgen, ehokardiografia, sydänkatetrointi ja aortografia, sydänkirurgia, sydämen MRI jne. Useimmiten synnynnäistä sydänsairautta käytetään havaitun poikkeaman kirurgiseen korjaukseen.

Synnynnäinen sydänvika

Synnynnäiset sydänviat ovat hyvin suuri ja monipuolinen sydän- ja suurikokoisten sairauksien ryhmä, johon liittyy veren virtauksen, sydämen ylikuormituksen ja vajaatoiminnan muutoksia. Synnynnäisten sydänvikojen esiintyvyys on korkea, ja eri tekijöiden mukaan se on 0,8 - 1,2% kaikkien vastasyntyneiden keskuudessa. Synnynnäiset sydänvirheet muodostavat 10-30% kaikista synnynnäisistä poikkeavista oireista. Synnynnäisten sydänvikojen ryhmä sisältää sekä suhteellisen pienet sydämen ja verisuonten kehittymisen häiriöt että vakavat sydänsairauksien muodot, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

Monia synnynnäisten sydänvikojen tyyppejä ei löydy yksinään vaan myös erilaisissa yhdistelmissä keskenään, mikä painaa suuresti vian rakennetta. Noin kolmanneksessa tapauksista sydämen poikkeavuuksia yhdistetään keskushermostoon, lihas- ja liikuntaelimistöön, ruoansulatuskanavaan, virtsajärjestelmään jne.

Kardiologiassa esiintyvien synnynnäisten sydänvikojen yleisimpiä vaihtoehtoja ovat interventricular septal defects (VSD) - 20%, interatrial septal -vikoja (DMPP), aortan stenoosia, aortan koarctatiota, avointa valtimokanavaa (OAD), suuria suuria aluksia (TCS)., keuhkojen ahtauma (kukin 10-15%).

Synnynnäisen sydänsairauden syyt

Synnynnäisten sydänvikojen etiologia voi johtua kromosomien poikkeavuuksista (5%), geenimutaatiosta (2-3%), ympäristötekijöiden vaikutuksesta (1-2%) ja polygeenisestä monitekijäliikkeestä (90%).

Erilaiset kromosomipoikkeamat johtavat kromosomien kvantitatiivisiin ja rakenteellisiin muutoksiin. Kromosomien uudelleenjärjestelyissä havaitaan useita polysysteemien kehityshäiriöitä, mukaan lukien synnynnäiset sydänvirheet. Autosomien trisomian tapauksessa yleisimmät sydänvirheet ovat eteis- tai interventricular-väliseinävirheet ja niiden yhdistelmä; sukupuolikromosomien poikkeavuuksilla synnynnäiset sydänviat ovat harvinaisempia ja niitä edustaa pääasiassa aortan koarktia tai kammion väliseinävirhe.

Yksittäisten geenien mutaatioiden aiheuttamat synnynnäiset sydänvirheet yhdistyvät useimmissa tapauksissa myös muiden sisäelinten poikkeavuuksiin. Näissä tapauksissa sydänvirheet ovat osa autosomaalista määräävää (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan jne. Oireyhtymät), autosomaalisia resessiivisiä oireyhtymiä (Cartagenerin oireyhtymä, Carpenter's, Roberts, Gurler jne.) kromosomi (Golttsa, Aaze, Gunter-oireyhtymät jne.).

Synnynnäisten sydänvikojen kehittymiseen liittyvien haitallisten ympäristötekijöiden joukossa on raskaana olevan naisen virussairaudet, ionisoiva säteily, jotkut lääkkeet, äidin tottumukset, ammatilliset vaarat. Sikiön haitallisten vaikutusten kriittinen jakso on raskauden ensimmäiset 3 kuukautta, kun sikiön organogeneesi tapahtuu.

Sikiön sikiön infektio vihurirokoviruksen kanssa aiheuttaa useimmiten poikkeavuuksien kolmiota - glaukooma tai kaihi, kuurous, synnynnäiset sydänviat (Fallot tetrad, suurten verisuonten siirtäminen, valtimotukit, yhteiset valtimon runko, venttiilin viat, keuhkojen ahtauma, DMD jne.). Yleensä esiintyy myös mikrokefaliaa, kallon ja luurankojen luiden heikentynyttä kehitystä, henkisen ja fyysisen kehitystyön viivästymistä.

Alkion ja sikiön alkoholin oireyhtymän rakenne sisältää yleensä kammion ja interatrialin väliseinävirheitä, avoimen valtimokanavan. On osoitettu, että sikiön sydän- ja verisuonijärjestelmään kohdistuvilla teratogeenisillä vaikutuksilla on amfetamiinit, jotka johtavat suurten alusten ja VSD: n siirtymiseen; antikonvulsantit, jotka edistävät aortan stenoosin ja keuhkovaltimon, aortan koarktin, ductus arteriosuksen, Fallotin tetradin, vasemman sydämen hypoplasian kehittymistä; litiumvalmisteet, jotka aiheuttavat tricuspid-venttiilin atresiaa, Ebstein-anomaliaa, DMPP: tä; progestogeenit, jotka aiheuttavat Fallotin tetradia, muita monimutkaisia ​​synnynnäisiä sydänvikoja.

Ennalta diabetesta tai diabetesta sairastavilla naisilla syntyy synnynnäisiä sydänvikoja sairastavia lapsia useammin kuin terveillä äideillä. Tässä tapauksessa sikiö muodostaa yleensä VSD: n tai suurten alusten siirtämisen. Todennäköisyys, että lapsi, jolla on synnynnäinen sydänsairaus, on nivelreuma 25%.

Välittömien syiden lisäksi tunnistetaan sikiön poikkeavuuksien riskitekijät sikiössä. Näihin kuuluvat alle 15-17-vuotiaiden ja yli 40-vuotiaiden raskaana olevan iän ikä, ensimmäisen raskauskolmanneksen toksikoosi, spontaanin abortin uhka, äidin endokriinihäiriöt, historiallisen synnytyksen tapaukset, muiden lasten läsnäolo perheessä ja synnynnäisten sydänvikojen läheiset sukulaiset.

Synnynnäisten sydänvikojen luokittelu

On olemassa useita muunnelmia synnynnäisten sydänvikojen luokituksista, jotka perustuvat hemodynaamisten muutosten periaatteeseen. Kun otetaan huomioon vian vaikutus pulmonaaliseen verenkiertoon, ne vapautuvat

• synnynnäiset sydänvirheet, joilla on muuttumaton (tai hieman muuttunut) verenkierto keuhkoverenkierrossa: aortan venttiilin atresia, aortan stenoosi, keuhkoventtiilin vajaatoiminta, mitraaliset viat (venttiilin vajaatoiminta ja stenoosi), aikuisen aortan koarktatio, kolmen eteisen sydän jne.
• synnynnäiset sydänviat, joilla on lisääntynyt veren virtaus keuhkoissa: ei johda varhaisen syanoosin kehittymiseen (avoin valtimo, DMPP, VSD, aorto-keuhkofistuli, lapsen tyypin aortan koarktaminen, Lutambasin oireyhtymä) keuhkoverenpainetauti) t
• synnynnäiset sydänvirheet, joissa on heikentynyt verenkierto keuhkoissa: ei johda syanoosin kehittymiseen (eristetty keuhkovaltimon ahtauma), joka johtaa syanoosin kehittymiseen (monimutkaiset sydänviat - Fallot'n tauti, oikea kammion hypoplasia, Ebsteinin anomalia)
• yhdistetyt synnynnäiset sydänvirheet, joissa suurten alusten ja sydämen eri osien väliset anatomiset suhteet häiriintyvät: tärkeimpien valtimoiden siirtyminen, yhteinen valtimotrunko, Taussig-Bingin poikkeama, aortan ja keuhkojen poistaminen yhdestä kammiosta jne.

Käytännön kardiologiassa käytetään synnynnäisten sydänvirheiden jakautumista kolmeen ryhmään: "sininen" (syaani) veno-arteriaalisella shuntilla (Fallo triad, Fallo tetrad, suurten astioiden siirtäminen, tricuspid atresia); ”Vaaleat” defektit, joilla on arteriovenoosi- nen purkaus (väliseinävirheet, avoin valtimokanava); viat, joilla on este veren vapautumiselle kammioista (aortan ja keuhkojen stenoosi, aortan koarktio).

Synnynnäisten sydänvikojen hemodynaamiset häiriöt

Tämän seurauksena edellä mainitut syyt kehittyvään sikiöön voivat häiritä sydämen rakenteiden asianmukaista muodostumista, mistä seuraa epätäydellinen tai ennenaikainen kalvojen sulkeminen kammioiden ja atrioiden välillä, väärä venttiilin muodostuminen, sydämen ensisijaisen putken riittämätön pyöriminen ja kammioiden alikehitys, astioiden epänormaali sijainti, astioiden epänormaali sijainti jne. Joissakin lapsissa valtimokanava ja ovaalinen ikkuna, joka synnytysjakson aikana toimii fysiologisessa järjestyksessä, pysyy auki.

Antenataalisen hemodynamiikan ominaisuuksien vuoksi kehittyvän sikiön verenkierto ei yleensä kärsi synnynnäisistä sydämen vajaatoiminnoista. Synnynnäiset sydänviat esiintyvät lapsilla heti syntymän jälkeen tai jonkin ajan kuluttua, mikä riippuu suurten ja pienten verenkiertoalueiden välisen viestin sulkemisen ajoituksesta, keuhkoverenpainetaudin vakavuudesta, keuhkovaltimojärjestelmän paineesta, verenmenetyksen suunnasta ja määrästä, yksilöllisistä mukautuvista ja kompensoivista kyvyistä lapsen ruumis. Usein hengitystieinfektio tai jokin muu sairaus johtaa synnynnäisten sydänvikojen hermodynamiikkahäiriöiden kehittymiseen.

Jos synnynnäinen sydänsairaus on vaalea ja arteriovenoosinen purkautuminen, keuhkoverenkierron hypertensio kehittyy hypervolemian vuoksi; jos siniset venoarterialtiset virheet esiintyvät, potilailla esiintyy hypoksemiaa.

Noin 50% lapsista, joilla on suuri verenkierto pulmonaaliseen verenkiertoon, kuolee sydämen leikkausta sydämen vajaatoiminnan vuoksi ensimmäisen elinvuoden aikana. Lapsilla, jotka ovat astuneet tämän kriittisen linjan yli, pienen ympyrän veren purkautuminen vähenee, terveydentila vakiintuu, mutta keuhkoputkien prosessit keuhkojen astioissa etenevät vähitellen, aiheuttaen keuhkoverenpainetaudin.

Syanoottisissa synnynnäisissä sydämen vajaatoiminnoissa veren tai sen seoksen laskimopäästö johtaa pienen verenkierron pienen ja hypovolemian ylikuormitukseen, mikä aiheuttaa veren happisaturaation (hypoksemia) vähenemisen ja ihon ja limakalvojen syanoosin esiintymisen. Ilmanvaihdon ja elimistön perfuusion parantamiseksi kehittyy verenkiertoelimen verkko, minkä vuoksi potilaan tila voi pysyä tyydyttävänä pitkään huolimatta hemodynaamisista häiriöistä huolimatta. Kun kompensointimekanismit vähenevät, sydänlihaksen kehittyessä pitkittyneen sydänlihaksen hyperfunktion seurauksena syntyy vakavia peruuttamattomia dystrofisia muutoksia. Syanoottisissa synnynnäisissä sydänvirheissä leikkaus on osoitettu varhaislapsuudessa.

Synnynnäisen sydänsairauden oireet

Synnynnäisten sydänvikojen kliiniset oireet ja kulku määräytyvät poikkeavuuden tyypin, hemodynaamisten häiriöiden luonteen ja verenkierron dekompensoinnin kehityksen ajoituksen mukaan.

Syanoottisten synnynnäisten sydänvikojen vastasyntyneissä havaitaan ihon ja limakalvojen syanoosi (syanoosi). Syanoosi lisääntyy pienimmän jännityksen myötä: imevä, itkevä vauva. Valkoiset sydämen viat ilmenevät ihon valkaisemisena, raajojen jäähdyttämisenä.

Lapset, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja, ovat yleensä levottomia, kieltäytyvät rintamasta, nopeasti kyllästyvät ruokintaprosessiin. Ne kehittävät hikoilua, takykardiaa, rytmihäiriöitä, hengenahdistusta, kaulan alusten turvotusta ja pulsoitumista. Kroonisissa verenkiertohäiriöissä lapset jäävät painon nousuun, korkeuteen ja fyysiseen kehitykseen. Synnynnäisissä sydämen häiriöissä sydänääni kuuluu yleensä heti syntymän jälkeen. Muita sydämen vajaatoiminnan oireita (turvotus, kardiomegalia, kardiogeeninen hypotrofia, hepatomegalia jne.) Löytyy.

Synnynnäisten sydänvikojen komplikaatiot voivat olla bakteeri-endokardiitti, polytemia, perifeerinen verisuonten tromboosi ja aivoverisuonten tromboembolia, kongestiivinen keuhkokuume, synkooppiset tilat, syanoottiset hyökkäykset, angina-oireyhtymä tai sydäninfarkti.

Synnynnäisen sydänsairauden diagnoosi

Synnynnäisten sydänvikojen tunnistaminen suoritetaan kattavan tutkimuksen avulla. Lapsia tutkittaessa havaitaan ihon värjäytymistä: syanoosin esiintyminen tai puuttuminen, sen luonne (perifeerinen, yleistetty). Sydämen auskultointi paljastaa usein sydämen sävyjen muutoksen (heikkeneminen, monistuminen tai halkeaminen), melua, jne. Fyysistä tutkimusta epäiltyyn synnynnäiseen sydänsairaukseen täydentää instrumentaalidiagnostiikka - elektrokardiografia (EKG), fonokardiografia (PCG), rintakehän röntgen, ehokardiografia ( kaikukardiografiatutkimukseen).

EKG voi paljastaa sydämen eri osien hypertrofian, EOS: n patologisen poikkeaman, rytmihäiriöiden ja johtumishäiriöiden esiintymisen, jotka yhdessä muiden kliinisen tutkimuksen menetelmien kanssa antavat meille mahdollisuuden arvioida synnynnäisen sydänsairauden vakavuutta. Päivittäisen Holterin EKG-valvonnan avulla havaitaan piilevä rytmi ja johtumishäiriöt. PCG: n avulla sydänsävyjen ja -äänien luonne, kesto ja sijainti määritetään tarkemmin ja perusteellisemmin. Rintakehän röntgenkuvat täydentävät aikaisempia menetelmiä arvioimalla keuhkoverenkierron tilaa, sydämen sijaintia, muotoa ja kokoa, muut elinten muutoksia (keuhkot, keuhkopussin, selkärangan). Echokardiografian aikana seinien ja sydänventtiilien anatomiset viat, suurten astioiden sijainti visualisoidaan ja sydänlihaksen kontraktiilisuus arvioidaan.

Monimutkaisten synnynnäisten sydänvikojen sekä samanaikaisen keuhkoverenpainetaudin kanssa anatomisen ja hemodynaamisen diagnoosin tarkentamiseksi on tarpeen suorittaa sydämen syvennys ja angiokardiografia.

Synnynnäisten sydänvikojen hoito

Lasten kardiologian vaikein ongelma on synnynnäisten sydänvikojen kirurginen hoito ensimmäisen elinvuoden lapsilla. Useimmat varhaislapsuuden operaatioita suoritetaan syanoottisten synnynnäisten sydänvirheiden varalta. Jos vastasyntyneellä ei ole merkkejä sydämen vajaatoiminnasta, kohtuullinen syanoosi, leikkaus voi viivästyä. Synnynnäisiä sydänvikoja sairastavien lasten seurantaa suorittaa kardiologi ja sydänkirurgi.

Kussakin tapauksessa erityinen hoito riippuu synnynnäisen sydänsairauden tyypistä ja vakavuudesta. Sydämen seinämien synnynnäisten vikojen leikkaus (VSD, DMPP) voi sisältää plastiikkakirurgian tai väliseinän sulkemisen, vian endovaskulaarisen tukkeutumisen. Vaikean hypoksemian läsnä ollessa synnynnäisiä sydänvikoja sairastavilla lapsilla ensimmäinen vaihe on palliatiivinen interventio, joka merkitsee erilaisten intersysteemin anastomosien määräämistä. Tällainen taktiikka parantaa veren hapetusta, vähentää komplikaatioiden riskiä, ​​mahdollistaa radikaalin korjauksen edullisemmissa olosuhteissa. Aortan puutteissa suoritetaan aortan koarktin, aortan stenoosin muovin jne. Resektio tai balloonlaajentuminen. Keuhkovaltimon stenoosin hoito on avoin tai endovaskulaarinen valvuloplastia jne.

Anatomisesti monimutkaiset synnynnäiset sydänvirheet, joissa radikaali leikkaus ei ole mahdollista, edellyttävät hemodynaamista korjausta eli valtimon ja laskimoveren virtauksen erottamista anatomista vikaa poistamatta. Näissä tapauksissa voidaan suorittaa Fontenin, Senningin, Mustardin jne. Toimintaa, ja vakavat viat, joita ei voida kirurgiseen hoitoon, edellyttävät sydämensiirtoa.

Synnynnäisten sydänvikojen konservatiivinen hoito voi sisältää epäterveellisten syanoottisten hyökkäysten, akuutin vasemman kammion vajaatoiminnan (sydämen astman, keuhkopöhön), kroonisen sydämen vajaatoiminnan, sydänlihaksen iskemian, rytmihäiriöiden oireenmukaisen hoidon.

Synnynnäisten sydänvikojen ennustaminen ja ehkäisy

Vastasyntyneiden kuolleisuuden rakenteessa synnynnäiset sydänvirheet sijoittuvat ensimmäiseksi. Ilman pätevää sydänleikkausta ensimmäisen elinvuoden aikana 50–75% lapsista kuolee. Korvausjaksolla (2-3 vuotta) kuolleisuus pienenee 5 prosenttiin. Synnynnäisen sydänsairauden varhainen havaitseminen ja korjaus voi merkittävästi parantaa ennustetta.

Synnynnäisten sydänsairauksien ehkäisy edellyttää raskauden suunnittelua, sikiöön kohdistuvien haitallisten vaikutusten poistamista, lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa ja tietoisuuden lisäämistä naisten keskuudessa, joilla on riski saada sydänsairaus. merkkejä abortista. Raskauden ylläpitäminen synnynnäistä sydänsairautta sairastavilla naisilla vaatii lisääntyvää huomiota synnytyslääkäri-gynekologilta ja kardiologilta.

Synnynnäisen sydänsairauden syyt

Lapsen synnynnäisten sydänvikojen syyt.

c) lääkkeet;

d) röntgenkuvat.

4. Polygeeninen monikerrosperintö.

5. Metaboliset häiriöt, kuten diabetes, fenyyliketonuria.

Kromosomaaliset poikkeamat synnynnäisten sydänvikojen syynä

2–3%: ssa tapauksista kromosomaaliset poikkeamat johtuvat yksittäisten geenien mutaatiosta. Synnynnäisten sydänvikojen kromosomipoikkeamia esiintyy usein.

Synnynnäisten sydänvirheiden perintötyyppi on polygeeninen ja monikerrosmalli, jonka merkit ovat seuraavat:

1. Uudelleen loukkaantumisriski kasvaa potilaiden lisääntyessä yhden asteen sukulaisten keskuudessa.

2. Jos yleisessä väestössä esiintyy eroja tietyn sukupuoliratologian taudissa, sukulaisten keskuudessa vaikuttavat vastakkaisen sukupuolen yksilöt.

3. Mitä suurempi sydänsairaus on, sitä suurempi on sen toistumisen riski.

4. Sairauden toistumisen riski sairaan yksilön ensimmäisen asteen sukulaisilla on noin sama kuin yleisen väestön patologian tiheyden neliöjuuri.

Synnynnäiset sydänviat ovat osa tiettyjä oireyhtymiä. Muuttuva ekspressiivisuus on tyypillinen useimmille oireille: sydämen muutokset voivat vaihdella lievästä vakavaan. Tämä on kaikkein voimakkainta rajapinnan geenimutaatioilla.

Kun kuvataan synnynnäisten sydänvikojen nosologisia muotoja, yleisimmät oireet esitetään.

Infektiot synnynnäisen sydänsairauden syynä

Synnynnäinen sydänvika. tulehdus, virusten myrkytys jne. kansainvälisen kardiologien ryhmän, jota kutsutaan embryopatiaksi, suosituksesta.

Infektion huippu tulisi verrata elinten ja järjestelmien intensiivisen muodostumisen aikaan.

Seuraavissa artikkeleissamme esitetään yksityiskohdat infektiivisten tekijöiden vaikutuksesta sikiön sydämen kehitykseen ja patologian muodostumiseen vastasyntyneillä.

Lääkkeet ja alkoholi sikiön synnynnäisen sydänsairauden syynä

Teratogeenisillä vaikutuksilla sydän- ja verisuonijärjestelmässä on:

ALKOHOLI - vuorovaikutteiset ja interatrialiset väliseinävirheet ja avoin valtimokanava muodostuvat useammin, ja esiintyvyysaste on 25-30%. Alkoholismilla äiti kehittää alkion ja sikiön alkoholin oireyhtymän 30 prosentissa. Kramerin, H. et ai. synnynnäisten sydänsairauksien esiintyvyys on vain 1%.

Huumeiden joukossa seuraavilla kouristuslääkkeillä on teratogeeninen vaikutus. Hydantoiini aiheuttaa keuhkojen stenoosin kehittymisen, aortan ja avoimen valtimo- kanavan koarctinaation. Trimetadoin edistää suurten astioiden, Fallotin tetradi- ja vasemman sydämen hypoplasian ja litiumvalmisteiden - Ebsteinin poikkeavuuksien, kolmivaiheisen venttiilin atresian, so. sillä on selektiivinen vaikutus trikuspidiventtiiliin.

Lääkkeille, jotka voivat aiheuttaa synnynnäistä sydänsairautta. myös amfetamiinit, progestogeenit, jotka aiheuttavat monimutkaisten synnynnäisten sydänvikojen muodostumista.

Suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita ja verenpainetta alentavia aineita pidetään myös negatiivisina tekijöinä sikiön sydänsairauksien muodostumisessa.

Metaboliset häiriöt sikiön synnynnäisen sydänsairauden syynä

Ulkomaisessa kirjallisuudessa julkaistujen tulosten mukaan diabetes aiheuttaa 3-5% synnynnäisten sydänvikojen muodostumisesta. Savelevoj G.M. (1971), se on 6,2% ja on suora riippuvuus diabeteksen luokasta.

Ultraäänen seulonta valtavassa Venäjällä ei ole tällä hetkellä mahdollista, joten keskitytään riskiryhmiin, kun sikiön kardiologian tulisi olla pakollinen ja toistettava.

Copel J.A. et ai. tunnistivat kaksi riskitekijäryhmää, jotka perustuivat 1 193 tutkimukseen, ja 74 tapauksesta diagnosoitiin synnynnäinen sydänsairaus.

Ensimmäinen ryhmä - sikiön kehitykseen liittyvät syyt.

Sikiön epämääräiset poikkeavuudet.

Wienin yliopiston klinikan tulosten mukaan 23%: lla tapauksista havaitaan synnynnäisten sydänvikojen ja ekstrakardiaalisten poikkeavuuksien yhdistelmä.

Kromosomaaliset poikkeavuudet. joista 13, 18 ja 21 trisomia on yleisimpiä. Niiden lukumäärä vaihtelee 5 - 32% saman Responndekin M.L. (1994) [16] Rikkomisten prosenttiosuus on 42.

Sikiön sydämen rytmihäiriö 50 prosentissa tapauksista liittyy synnynnäiseen sydänsairaukseen. Synnynnäiset viat, kuten välikerroksinen väliseinävika (50%), atrioventrikulaarinen väliseinävika (80%), esiintyvät prenataalisesti täydellisen sydänlohkon läsnä ollessa, ts. defektit, vaikuttavat anatomisesti sydämen kulkuun.

Useimmissa tapauksissa vatsan, pleuraalisen ja perikardiaalisen ontelon läsnäolo on seurausta synnynnäisestä sydänsairaudesta.

Synnynnäinen sydänsairaus voi aiheuttaa myöhästyneen sikiön sisäisen kasvun. Yhdistelmän taajuuden prosenttiosuutta ei ole asennettu. Useimmiten tämä havaitaan symmetrisen muotoisen sisäisen kasvun hidastumisen muodossa.

Ei-reaktiivisen stressin läsnäolo ennen synnytystä.

Toinen riskiryhmä liittyy suoraan vanhempiin.

Näitä ovat:

Synnynnäinen sydänvika äidissä. IM Sechenovin niminen Moskovan valtion lääketieteellisen yliopiston synnytys- ja synnytysosastolla tehty kattava tutkimus osoitti, että patologian esiintyvyys tässä raskaana olevien naisten ryhmässä on 2,1. Tartunnan esiintyminen. Vaihtosairaudet. Synnynnäinen sydänsairaus isässä. Huumeiden vaikutus. Voimakkaan kahvin käyttö yli 8 g päivässä lisää myös vaaran, että syntyy synnynnäisen sydänsairauden vauva ja kova maku.

Coloradon lääketieteellisen kollegion ehkäisevän kardiologian instituutti Nora J. ja Nora A., kehittivät kriteerit tiettyjen sydänrakenteiden patologian muodostumiselle riippuen eksogeenisten tai endogeenisten tekijöiden altistumisjaksosta.

Aihealueen "Hedelmien sydän" sisältö:

Synnynnäinen sydänvika

FREQUENCY JA NATURAL COURSE

CHD: n syyt ovat epäselviä. On vain tiedossa, että sydänrakenteiden aloittamis- ja muodostumisjakso (2-7 viikon ikä) on haavoittuvin hetki useille haitallisille vaikutuksille. Näitä ovat äidin, isän ja sikiön synnynnäiset ja hankitut sairaudet sekä teratogeeniset ympäristötekijät. Luonnollisesti nämä vaikutukset voidaan yhdistää. Tärkeimmät ovat perinnölliset sairaudet (kromosomaaliset poikkeamat ja poistot, tuoreet mutaatiot), tartuntataudit (pääasiassa virus), krooniset aineenvaihduntahäiriöt, hormonaaliset häiriöt, alkoholismi ja huumeiden käyttö.

Kirjallisuuden mukaan CHD: n esiintyvyys väestössä vaihtelee suuresti 2,4: stä 14,15: een 1000 vastasyntyneelle. Sikiön sikiön tai varhaisen keskenmenon kuoleman vuoksi CHD: n osuus kaikista epämuodostumista voi nousta 39,5%: iin (keskimäärin 7,3%). Tämän indikaattorin vaihtelut määräävät lähinnä raskausjakson (sitä lyhyempi ajanjakso, sitä useammin on CHD). Useimmat sikiöt kuolevat raskauden päätyttyä samanaikaisesti tapahtuvien kromosomitautien ja kehityshäiriöiden vuoksi. Tämä näkyy selvästi, kun verrataan kromosomaalisten vikojen esiintymistiheyttä spontaanien aborttien (39,9%), kuolleiden (4,5%) ja elävien (0,71%) kesken. Pysyvät pääasiassa UPU: na, harvoin yhdistettynä kromosomien poikkeavuuksiin (TMA, keuhkojen stenoosi, aortan stenoosi). Niiden tiheys postnataalisessa jaksossa on suurempi kuin kuolleiden hedelmien joukossa (välilehti 26-3).

Käytännön terveydenhuolto keskittyy CHD: n esiintyvyyteen elävissä syntymissä. Tässä ryhmässä sydänvaurioiden tiheys vaihtelee 0,6: sta 1,2: een ja on taipumus nousta. Kasvun syyt voivat liittyä sekä poikkeavuuksien diagnoosin ja rekisteröinnin parantamiseen että sydänsairauksien todelliseen lisääntymiseen väestössä.

Jos et anna apua CHD: lle, kokonaiskuolleisuus on erittäin korkea. Ensimmäisen viikon loppuun mennessä 29% vastasyntyneistä kuolee, 1 kuukausi - 42%, 1 vuosi - 87% lapsista. Useimpien potilaiden keskimääräinen kuolema oli 59 ± 43 päivää. Samaan aikaan nykyaikaiset hoitomuodot, leikkaukset ja läpikuultavat balloonimenetelmät voivat säästää yli 80% lapsista.

Siksi patologian luonteen oikea-aikaista tunnistamista ja määrittämistä pidetään yhtenä tärkeimmistä tehtävistä ensisijaisessa diagnoosissa.

Lääkärin, joka epäili ensin sikiön tai vastasyntyneen, tehtäviä ovat mm

vahvistaa oireita, jotka vahvistavat CHD: n esiintymisen, mukaan lukien käyttämällä instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä;

suorittaa differentiaalidiagnostiikka muiden sairauksien kanssa, jotka antavat kliinisen kuvan, joka on samanlainen kuin CHD;

määrittävät hätätilanteen asiantuntijaneuvontaa koskevat ohjeet (lasten kardiologi, sydänkirurgi, geneettinen asiantuntija jne.);

määrätä ensisijainen patogeeninen hoito lapsen tilan vakauttamiseksi ja valmistautumaan siirtoon kardiologiaan tai sydänkirurgian osastoon.

Synnynnäiset epämuodostumat

Synnynnäiset epämuodostumat - sikiön epänormaali sisäinen kehitys, joka voi johtaa vakavaan syntymättömän lapsen terveyden heikentymiseen, tulee usein tunnetuksi jo syntymähetkellä, mutta joskus ilmenee myöhemmin, tuntematta siihen asti, kunnes aikuinen on

Sikiön synnynnäiset epämuodostumat

Sikiön synnynnäiset epämuodostumat - anatomiset poikkeavuudet sikiön kehityksessä, yksi raskauden vakavimmista komplikaatioista. Fysikaalisia poikkeavuuksia esiintyy 4%: lla vastasyntyneistä, joista osa ei havaita välittömästi, vaan vain muutama vuosi myöhemmin. Erilliset synnynnäiset epämuodostumat diagnosoidaan, kun lapsi saavuttaa viisi vuotta ja jopa myöhemmin.

Poikkeamien ja epämuodostumien syyt

Sikiön epänormaalin kehityksen syyt ovat usein tuntemattomia - yli puolessa tapauksista lääkäri ei voi sanoa, mikä aiheutti synnynnäisen poikkeaman. Tämä ei ole yllättävää, jos otamme huomioon uuden elämän syntymisprosessin monimutkaisuuden, suuren määrän tekijöitä, jotka vaikuttavat tähän prosessiin. Patologian riskiä lisäävät olosuhteet ovat kuitenkin hyvin tunnettuja. Jotkin näistä olosuhteista ovat irrotettavissa, toiset eivät. Siksi jopa täysin terveellä naisella, joka on seurannut ruokavaliota ja lepo-ohjelmaa, voi olla vauva, jolla on kehitysvamma.

Yksi mahdollisista poikkeavuuksien syistä voi olla geneettisiä tekijöitä. Jokaisen ihmisen genomi sisältää geenin resessiivisiä muotoja - alleeleja, jotka voivat tietyissä olosuhteissa aiheuttaa organismin kuoleman. Yleensä on olemassa valikoima elinkelpoisia geneettisten piirteiden yhdistelmiä, mutta tämä ei tarkoita, että fyysisiä poikkeavuuksia kantavia alleeleja ei voi esiintyä. Siksi läheiset avioliitot lisäävät synnynnäisten epämuodostumien omaavien lasten ulkonäköä ja suljettuja etnisiä ryhmiä, joissa ihmiset joutuvat naimisiin keskenään vähitellen degeneroituvat. Saman geenimateriaalin pysyvät yhdistelmät johtavat siihen, että resessiiviset alleelit "valitaan" yhä useammin.

Geneettisesti määriteltyjen epämuodostumien perusta voi olla valhe ja mutaatio - perinnöllisten ominaisuuksien vääristyminen kromosomien tai geenien muutoksista johtuen. Kromosomimutaation aiheuttamia sairauksia kutsutaan kromosomaalisiksi, ja perinnölliset sairaudet tarkoittavat yleensä niitä, jotka aiheutuvat geenien mutaatiosta. Mutta perinnöllisyys ei ole syyllinen kaikesta, on muitakin tekijöitä, jotka voivat johtaa synnynnäisiin poikkeavuuksiin:

• Sosioekonomiset tekijät. Niissä maissa, joissa resurssit ovat rajalliset, synnynnäisiä vikoja sairastavien lasten osuus on paljon suurempi kuin planeetan varakkailla alueilla. Syynä on se, että äidin elinolot vaikuttavat suoraan vauvaan, jota hän käyttää. Huonot terveysolot, infektiot, aliravitsemus, välttämättömien vitamiinien ja hivenaineiden puute ruokavaliossa - kaikki tämä johtaa syntymättömän lapsen vikojen kehittymiseen.
• Ekologiset tekijät. Myös äitiä vaikuttava ympäristö voi vaikuttaa lapseen. Altistuminen torjunta-aineille ja muille kemikaaleille, korkea säteilyn tausta vaikuttaa haitallisesti raskauteen. Asuminen suuren metallurgisen tuotannon, kaatopaikan tai kaivoksen lähellä - kaikki nämä ovat riskitekijöitä.
• Fysiologiset tekijät. Tähän ryhmään kuuluvat itse asiassa äidin sairaudet ja vammat, mutta myös huonot tavat: tupakointi, alkoholin väärinkäyttö, psykotrooppisten aineiden käyttö raskauden aikana. Huonot tavat sisältävät paitsi ilmeisimpiä "puutteita". Tiukat ruokavaliot, jotka estävät elimistön vitamiineista ja muista ravintoaineista, voivat olla täynnä sikiön epänormaalia kehitystä sekä hormonaalisia sairauksia. Äidin vammat raskauden aikana eivät ole yhtä vaarallisia.

Synnynnäisten epämuodostumien luokittelu

• Rakenteelliset viat ovat vikoja, jotka ilmenevät kehon jonkin osan epänormaalissa kehityksessä tai poissaolossa.
• Metabolia - liittyy hormonitasojen häiriöihin. Tämä epämuodostumien luokka voi olla tappava, koska minkä tahansa entsyymin luontainen poissaolo voi aiheuttaa vakavia poikkeavuuksia hermostossa.
• Infektio - äidin kehossa infektion aiheuttamat poikkeavuudet. Raskaana olevan naisen, vihurirokko-, toksoplasmoosi-, syfilis- ja muiden sairauksien tartunta voi olla vaivalloista. Tämä on yksi syy siihen, miksi syfilisiä saaneilla ei pitäisi olla lapsia 5 vuoden ajan elpymisen jälkeen.

Synnynnäisten epämuodostumien ehkäisy

Synnynnäisten epämuodostumien ehkäiseminen on poistaa riskitekijät, jotka voidaan poistaa. Tulevan äidin pitäisi syödä hyvin, hänen ruokavalionsa pitäisi sisältää tarpeeksi vitamiineja, kivennäisaineita, jodia ja foolihappoa. Sinun täytyy myös luopua huonoista tavoista: tupakointi, alkoholin juominen.

Diabetes mellitus lisää riskiä synnyttää lapsen, jolla on kehityshäiriöitä, joten sinun pitäisi huolehtia asianmukaisesta lääkärinhoidosta raskauden, insuliinin antamisen ja asianmukaisen ravitsemuksen aikana. Huomiota on kiinnitettävä liikalihavuuden torjuntaan, joka usein liittyy diabetekseen.

Tärkeä paikka epämuodostumien ehkäisyssä on oikea-aikainen rokotus. Joillakin sairauksilla voi olla hyvin vakavia seurauksia lapselle. Esimerkiksi äiti, jolla ei ole immuniteettia vihurirokkoa vastaan, on parempi rokottaa. Meidän on pyrittävä välttämään haitallisia ympäristöolosuhteita niin paljon kuin mahdollista rajoittamaan huumeiden saantia. Huumeiden väärinkäyttö voi myös vaikuttaa haitallisesti sikiön kehitykseen.

Mitkä ovat kohdunsisäiset epämuodostumat?

• Elinten (keuhkojen, munuaisen, yhden tai kahdenvälisen) elimistö - elinten alikehittyminen tai täydellinen poissaolo
• Akraniya - kraniaaliholvin puuttuminen
• Albinismi - melaniinin puuttuminen (ihon pigmentti, joka antaa iholle pronssivärin, hiukset - tumman värin)
• Anencephaly - aivokuoren alikehitys
• Peräaukon atesia, ruokatorven atresia, jejunumin atresia - kohdunsisäiset epämuodostumat, joissa nämä elimet päättyvät sokeasti umpikujaan, ilman lisää raportointia
• Downin oireyhtymä (Downin oireyhtymä) on yksi ylimääräinen kromosomi (kolmea 21 parin kromosomin sijasta) liittyvä kehitysvika.
• Hirschsprungin sairaus (synnynnäinen megakoloni) - paksusuolen innervaation rikkomisen vuoksi lapsi kärsii kroonisesta pysyvästä ummetuksesta, turvonnut vatsaan.
• Susi suu on ei-jaettu ylempi maku, jossa suuontelossa on yhteyksiä nenän kanssa, ja jaettu ylähuuli yhdistyy sieraimiin. Kun maku on umpeenkasvanut, mutta huulessa on vika - sitä kutsutaan halkeamaksi.
• Synnynnäinen sydänvika - erilaiset vaihtoehdot sulkemisen estämiseksi tai riittämätön venttiili kohdunsisäisen kehityksen aikana - ks. Kohta "Synnynnäiset sydänvirheet".
• Hydrocephalus - liiallinen kallonsisäisen nesteen kertyminen, joka johtaa suhteettoman suureen päähän
• Meckelin diverticulum, lisäosan kaltainen liite ohutsuolessa, voi olla tulehtunut, mikä antaa kliinisen kuvan appenditsiksistä.
• Lonkan dysplasiaa (synnynnäinen lonkan leviäminen) - heikentynyt nivelen kehitys, subluxaatio tai dislokaatio esiintyy 2-3% vastasyntyneistä.
• Huulen huuli - ylähuulen vika, ylähuulen muokkaus. Raskaampi vika on suulaki, jossa suulakudokset eivät kasva.
• Clubfoot - kierretty jalka, useimmiten sisäänpäin
• Cryptorchidism - ei anna niiden vatsan kivekset kivespussille.
• Megacolon - rikkoo kaksoispisteen innervaatiota (hermopäätteitä), mikä johtaa krooniseen ummetukseen. Tyyppi megakolonia on Hirschsprungin tauti.
• Microcephaly - pään ja aivojen alikehitys.
• Omphalocele (napanuoran hernia) on yleinen vika, joka on herkkä kirurgiselle hoidolle.
• Polydactyly - yli viiden sormen käsi tai jalka kehittäminen on peritty.
• Polytelium - ylimääräisiä nännejä, jotka ovat usein virheellisiä moolien kanssa.
• Syndactyly - spliced, jakamattomat sormet
• Klinefelter-oireyhtymä - 1 poika 500: sta kärsii, koska X-kromosomi ylittää useita merkkejä: kehon suhteiden häiriöt, suuret rinnat, hedelmättömyys ja heikentynyt teho.
• Klippel-Feilin oireyhtymä on lyhyt kaula, hiusten raja on pieni, pään pyöriminen, liikkuvuus vähenee.
• Feline cry -oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka johtuu lyhyen käsivarren tai kromosomin 5 fragmentin häviämisestä.
• Pataun oireyhtymä - 13 kromosomia. Vaikea vice, lapset kuolevat ennen kuin he saavuttavat useita vuosia.
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - yhden sukupuolen kromosomin puuttuminen. Lapsettomuus, muiden elinten häiriöt ja ulkonäkö.
• Edwardsin oireyhtymä - trisomian 13 kromosomia, lapset kuolevat ennen vuotta.
• Fibrodysplasia - pehmeiden kudosten progressiivinen ossifikaatio - niiden muuntuminen luiksi.
• Sikiön alkoholin oireyhtymä - vastasyntyneen mielenterveyden heikkeneminen ja epämuodostumat, jotka johtuvat äidin alkoholinkäytöstä raskauden aikana
• Cyclopia on silmänpallojen täydellinen tai osittainen fuusio yhdellä silmällä. Vastasyntynyt ei ole elinkelpoinen ja kuolee elämän ensimmäisinä päivinä. Hyvin harvinainen epämuodostuma - 1 tapaus miljoonaa euroa.
• Virtsarakon eksstrofia - virtsarakon sijainti ulkopuolella, sen etuseinän puuttuminen. Hoito on kirurgista.
• Ectrodactyly - yksittäisten sormien tai varpaiden puuttuminen tai kehittymättömyys.
• Epispadiat - virtsaputken etuseinän halkaisu.

Synnynnäinen sydänvika

Synnynnäiset sydänviat ovat suhteellisen yleinen muunnos kohdunsisäisestä kehityksestä. Alla on luettelo kohdunsisäisen kehityksen tärkeimmistä sydämen poikkeavuuksista:

• Atresia tricuspid -venttiili
• Ebsteinin poikkeama
• Ventrikulaarinen väliseinävika
• Eteisen väliseinävirhe
• Aortan koarktaminen
• Avaa valtimokanava
• Hankittu sydänsairaus
• Tetrad Fallot
• Suurten alusten siirtäminen

Synnynnäisten epämuodostumien hoito

Jotkut synnynnäiset epämuodostumat voidaan korjata varhaislapsuuden leikkauksella. Synnynnäinen sydänsairaus voidaan hoitaa - voit määrittää sen läsnäolon jo ennen vauvan syntymistä. Ainoa tapa parantaa sydänsairauksia - leikkaus, joka toteutetaan hätätilanteessa tai suunnitellaan. Sama voidaan sanoa useimmista ruoansulatuskanavan epämuodostumista: ne eivät ole lapselle lause, asianmukainen hoito voi antaa lapselle terveyttä. Tällainen synnynnäinen vika, kuten huulen huuli, voidaan myös korjata, mutta tämä vaatii koko joukon plastiikkakirurgiaa. Jopa geneettisesti määritetyt poikkeamat voidaan korjata. Oletetaan, ettei Downin oireyhtymää paranneta, mutta voit hoitaa tähän sairauteen liittyvät fyysiset viat.